Símptomes de CAH Can Mimic PCOS
Quan es considera un diagnòstic de la síndrome d'ovari poliquístic ( PCOS ), és típic que un metge consideri la hiperplàsia adrenal congènita (CAH) d'aparició tardana. Això es deu a que aquestes dues malalties sovint presenten els mateixos símptomes.
Hiperplàsia adrenal congènita d'inici avançat
L'hiperplàsia adrenal congènita és un grup hereditari de malalties en què falta un enzim clau del cos.
Els defectes genètics presents en el moment del naixement (congènita) afecten diversos enzims que es necessiten per produir hormones de l'escorça suprarenal vitals.
Gairebé el 95 per cent dels casos de CAH són causats per la manca de l'enzim 21-hidroxilasa. El cos no pot obtenir quantitats adequades de dues hormones esteroides adrenals-cortisol i aldosterona-quan falta l'enzim 21-hidroxilasa o funciona a un nivell baix. Això elimina el delicat equilibri de les hormones, evitant la síntesi adequada de l'aldosterona i el cortisol, i l'escorça suprarenal comença a fer andrògens (hormones esteroides masculines), donant lloc a trets masculins en les dones. En aquesta forma clàssica de CAH, l'equilibri salí també pot ser alterat dràsticament, conduint a desequilibris electròlits, deshidratació i canvis de ritme cardíac.
Tot i que molts pacients són diagnosticats poc després del naixement, hi ha un tipus d'aquesta malaltia que es desenvolupa més tard en la vida, generalment en adolescència o primerenca edat, es diu que no és clàssica o tardana, la CAH.
Aquestes persones només falten alguns dels enzims necessaris per a la producció de cortisol. La producció d'aldosterona no es veu afectada, de manera que aquesta forma de la malaltia és menys greu que la forma congènita i mostra símptomes que sovint es confonen amb PCOS, com ara:
- Desenvolupament prematur de cabells pubis
- Períodes menstruals irregulars
- Hirsutisme (cabell corporal no desitjat o excés)
- Acne sever (a la cara i / o al cos)
- Problemes de fertilitat en el 10% al 15% de les dones joves amb CAH
Diagnòstic de CAH
L'hiperplàsia adrenal congènita es transmet genèticament. Els jueus d'Europa de l'Est (Ashkenazi) tenen un major risc de patir aquesta malaltia, en comparació amb la població general. Atès que la CAH és una malaltia autosòmica recessiva , els dos pares han de portar un tret de l'enzim defectuós per passar al seu fill.
A causa de la transmissió genètica de la malaltia, moltes persones són conscients del risc en la seva família i informen al metge de la necessitat d'una detecció genètica. El metge pot realitzar proves d'orina i sang per buscar nivells de cortisol anormals o altres nivells hormonals. També es pot considerar un augment dels nivells d'andrògen en realitzar un diagnòstic. També és necessari que es faci un diagnòstic complet de la història familiar i l'examen físic per al metge.
Opcions de tractament
Les píndoles de control de la natalitat solen ser efectives en la regulació del cicle menstrual, la disminució de l'acne i, a vegades, la pèrdua de cabell anormal. Si això no és efectiu per tractar els símptomes o el metge considera que les píndoles de control de la natalitat no són adequades per a vostè, pot considerar que li donen un tractament amb esteroides de dosis baixes.
Tanmateix, el tractament no sol ser de per vida.
Per a persones amb CAH clàssic amb deficiència d'aldosterona, un fàrmac com la fludrocortisona (Florinef) retenirà sal al cos. Els infants també reben sal suplementària (com comprimits triturados o solucions), mentre que els pacients majors amb formes clàssiques de CAH mengen aliments salats.
El fàrmac i el règim específics solen estar a la discreció del metge i depenen de la gravetat dels símptomes.
> Font:
> Fundació Nacional de Malalties Suprarrenals. Hiperplàsia adrenal congènita (CAH).