El trastorn de la sang heretada causa anèmia i dolor
Visió general
L'anèmia de cèl·lules falciformes és un trastorn de la sang hereditari. Els seus principals símptomes són anèmia a llarg termini (crònica) i episodis de dolor. En el trastorn, les molècules d'hemoglobina en els glòbuls vermells, que transporten oxigen a tot el cos, són defectuoses. Aquestes molècules defectuoses fan que alguns dels glòbuls vermells canviïn i formen una forma de falç. Aquestes cèl·lules sanguínies amb forma anormal són la font de l'anèmia i el dolor.
Prevalença
L'anèmia de cèl·lules falciformes és freqüent entre les persones dels avantpassats provinents de l'Àfrica subsahariana, regions de parla hispana del món (Amèrica del Sud, Cuba i Amèrica Central), Aràbia Saudita, Índia i països mediterranis com Turquia, Sicília, Grècia , i Itàlia.
Una vegada que es pensava que era una malaltia poc freqüent , la investigació mostra ara que als Estats Units, l'anèmia falciforme es produeix en aproximadament 1 de cada 500 nens afro-americans nascuts i en 1 de cada 900 nens hispans que van néixer.
Aproximadament dos milions de nord-americans porten el gen defectuós per l'anèmia falciforme però no tenen la malaltia. Tanmateix, si dues persones amb el gen defectuós es casen, hi ha una de cada quatre probabilitats que qualsevol nen que tingui tingui anèmia falciforme.
Diagnòstic
La majoria dels estats dels EUA realitzen una prova de sang simple sobre tots els nadons nascuts per detectar l'anèmia falciforme. Si la prova mostra que l'hemoglobina anormal està present, es fa una segona prova de sang per confirmar el diagnòstic.
Símptomes
- Dolor: els glòbuls vermells en forma de falç són enganxosos i tenen problemes per passar pels vasos sanguinis petits del cos. Les cèl·lules s'enganxen, s'uneixen i bloquegen el flux de sang. Bloquejar la sang causa dolor. Això s'anomena crisi de falciformes.
- Anèmia: els glòbuls vermells en forma d'hèlix moren ràpidament. No hi ha suficients glòbuls vermells per transportar oxigen a tot el cos. El resultat és la fatiga, la pal.lidesa i la manca d'alè .
- Creixement retardat: l' anèmia retarda la velocitat de creixement perquè les cèl·lules del cos no obtenen l'oxigen que necessiten per créixer. Els nens i adults amb anèmia falciforme sovint tenen una estructura menor que altres persones de la mateixa edat.
- Problemes oculars : l'ull pot ser danyat per la manca d'oxigen; pot ser prou greu com per causar ceguesa.
- Infeccions: les persones amb anèmia falciforme són més vulnerables a les infeccions a causa del dany del seu sistema immunitari contra la malaltia.
- Traç: si el flux sanguini a una part del cervell està bloquejat per les cèl·lules falciformes, es pot produir un vessament cerebral.
- Síndrome de pit agut: el dolor de tabaquisme i la febre causada per l'anèmia falciforme pot arribar a ser una complicació mortal.
Tractament
El dolor de l'anèmia falciforme es tracta amb medicaments per a eliminar el dolor i fluids intravenosos. La majoria de les complicacions es tracten a mesura que ocorren. La hidroxiurea del fàrmac anticanceríac pot reduir la freqüència de crisi de les falciformes doloroses i de la síndrome de pit agut.
Els nens petits, fins als 5 anys, solen rebre penicil·lina oral dues vegades al dia per prevenir la pneumònia. Les transfusions de sang poden corregir l'anèmia, ajudar a prevenir accidents cerebrovasculars i tractar l'ampliació de la melsa. Tanmateix, hi ha efectes secundaris greus per tenir transfusions freqüents.
L'atenció mèdica regular és important per a persones amb anèmia falciforme.
Amb una bona atenció mèdica, les persones amb la malaltia poden tenir una bona salut i viure a la meitat dels anys quaranta i més enllà.
Recerca
La investigació continua buscant medicaments per tractar l'anèmia de les falciformes. Els científics han desenvolupat ratolins de laboratori que tenen una malaltia de cèl · lules falciformes similar als humans, de manera que es poden provar nous tractaments. El trasplantament de medul·la òssia pot curar la malaltia, però la medul · la ha de provenir d'un donant sòlid comparable, i el procediment té molts riscos .
Font:
"Preguntes més freqüents". 2007. Associació Americana de Anèmia Falciforme. 27 de juliol de 2009.