Si no és una malaltia, per què t'ho importa?
Tenir un motiu de la cèl·lula falciosa significa que és portador del gen de la cèl·lula falciforme. El gen de la cèl·lula falciforme és una petita peça d'ADN que es transmet als pares, com el gènere (home / dona) o el color del cabell, que provoca que algú faci hemoglobina falciforme.
La malaltia de les cèl·lules falciformes és una malaltia?
No. Al néixer, ja tens malaltia de cèl·lula falciforme o no. Si teniu un tret de les cèl·lules falciformes, no pot canviar la malaltia de la cèl·lula falciforme.
¿Causarà que tingui problemes mèdics?
No és probable. En rares circumstàncies, el tret de les cèl·lules falciformes pot causar malalties dels glòbuls vermells, donant lloc a complicacions. En general, això només ocorre en circumstàncies extremes com la deshidratació, altituds elevades o nivells baixos d'oxigen. La majoria de les persones amb trets de les cèl·lules falciformes viuen tota la seva vida sense cap problema secundari al tret de les cèl·lules falciformes. És important recordar-ho si se sent aclaparat de tenir el tret.
En rares circumstàncies, una persona amb un tret de la cèl·lula falciforme pot desenvolupar un rara càncer de ronyó anomenat carcinoma medular renal. La connexió no s'entén completament, però gairebé totes les persones que han desenvolupat aquest càncer també tenen un trepant de la cèl·lula falciforme (i, de vegades, la malaltia de la cèl·lula falciforme). A causa d'aquesta connexió, s'ha de prendre seriosament el dolor lateral / posterior i / o la sang en l'orina ( hematuria ) en una persona amb un tret de les cèl·lules falciformes.
Si no causa problemes, ¿Per què he de tenir cura de tenir un trepant de la falç?
Saber si té un tret de les cèl·lules falciformes és més important quan està llest per tenir fills. Si teniu un tret de la cèl·lula falciforme, feu hemoglobina A (hemoglobina adulta normal) i hemoglobina S (hemoglobina falciforme). Això és de vegades abreujat com AS.
Afortunadament, el cos produeix més hemoglobina A que l'hemoglobina S, per la qual cosa les persones amb traumatismes rarament tenen problemes.
El problema ve si la vostra parella també té un tret de la cèl·lula falciforme. La malaltia de les cèl·lules falciformes és heretat com una condició autosòmica recessiva . Si ambdós pares tenen un tret de la cèl·lula falciforme (AS + AS), hi ha tres possibilitats per als seus fills: un 25 per cent de possibilitats de tenir un nen amb una hemoglobina normal (AA), un 50 per cent de possibilitats de tenir un fill amb un tret de la falciforme (AS) , i un 25 per cent de probabilitats de tenir un fill amb trets de les cèl·lules falciformes (SS). Aquesta probabilitat de tenir un fill amb trets de les cèl·lules falciformes es produeix amb tots i cadascun dels embarassos, independentment del que s'hagi produït en els embarassos previs.
No n'hi ha prou amb saber si la vostra parella té un tret de les cèl·lules falciformes o no perquè el rasgo de les cèl·lules falciformes es pugui combinar amb altres condicions d'hemoglobina com el tret de l'hemoglobina C i la talaltia de la beta talassèmia. Si un pare té trets de la cèl·lula falciforme (AS) i l'altre trepat de l'hemoglobina C (AC), hi ha quatre possibilitats: AA (25%), AC (25%), AS (25%) i SC. La hemoglobina SC és una forma de malaltia de cèl·lules falciformes. De la mateixa manera, la beta talassèmia falciforme és una forma de malaltia de cèl·lules falciformes.
Com puc saber si tinc un tret de la cèl·lula falciforme?
Actualment, tots els nens nascuts als Estats Units són provats per la malaltia de les falciformes a la pantalla del nadó .
Això permet que els nens amb malaltia de la cèl·lula falciforme comencin a tractar abans de començar les complicacions. Aquesta prova també identificarà els nens nascuts amb trets de les cèl·lules falciformes. Si vau néixer abans que tots els nens anessin provats o simplement no ho sabeu, podeu fer que el vostre metge hagi de provar-lo per un tret de les cèl·lules falciformes.
Hi ha dues proves que s'utilitzen habitualment per determinar l'estat dels trets de les cèl·lules falciformes. La primera és la prova de solubilitat de la falç, també coneguda com sickledex. El problema amb el sickledex és que un resultat positiu només indica si l'hemoglobina falciforme està o no present. Es pot produir un resultat positiu tant en la funció de les cèl·lules falciformes com en la malaltia de les falciformes.
Una prova més específica se sol anomenar electroforesi o perfil d'hemoglobina. Aquesta prova identifica els diferents tipus d'hemoglobina que una persona té. En general, les persones que tenen un tret de la cèl·lula falciforme produeixen al voltant del 60% d'hemoglobina A i 40% d'hemoglobina S.
Encara que el tret de les cèl·lules falciformes no us provoqui cap problema, conèixer l'estat de la cèl·lula falciforme (i el de la vostra parella) us ajudarà a comprendre el risc de tenir un fill amb malaltia de cèl·lules falciformes en el futur.