La talassèmia alfa és una anèmia hereditària on el cos no pot produir una quantitat normal d'hemoglobina. L'hemoglobina A (l'hemoglobina principal en adults) conté dues cadenes alfa globina i dues cadenes beta-globina. En alfa talassèmia, hi ha una quantitat reduïda de globus alfa.
Quins són els tipus d'alfa talassèmia?
- Els alfa thalassemia mínims (operador silenciós) es produeixen quan es perd un gen d'alfa globina.
- La talasèmia alfa menor (o tret) es produeix quan es perden dos gens d'alfa globina. Hi ha dues formes. Quan els dos gens alfa globina que es perden al mateix cromosoma 16 es diu cis , però quan un gen alfa globina no es troba en cada còpia del cromosoma 16, es diu trans .
- La malaltia de l'hemoglobina H (o alfa talassèmia intermedia) es produeix quan tres gens d'alfa globina no funcionen. En aquest cas, hi ha una quantitat excessiva de beta globins. Quan s'uneixen, es diu hemoglobina H.
- Hydrops fetalis es produeix quan es perden els quatre gens d'alfa globina. Històricament, això ha estat incompatible amb la vida. Si el risc és conegut per endavant, les transfusions intrauterines (transfusions al fetus mentre encara estan en l'úter) poden permetre un lliurament exitós. Aquests nens necessiten teràpia de transfusió crònica després del part i, sovint, trasplantament de medul·la òssia.
- Hemoglobina H Constant Spring és una variant de la talasèmia alfa on es perden dos gens d'alfa globina més un gen d'alfa globina que està mutat.
Qui està en risc per alfa talassèmia?
La talasèmia alfa comunament està associada amb Àsia, Àfrica i l'àrea mediterrània. Als EUA, aproximadament el 30% dels afroamericans tenen alfa talassèmia mínima o menor.
La talassèmia alfa és una condició hereditària i requereix que els dos pares siguin portadors.
Una persona sense alfa talassèmia hauria de tenir quatre gens alfa globina. El risc de tenir un fill amb alfa talassèmia depèn de l'estat dels pares. La forma trans de alfa talassèmia menor és més freqüent en persones d'ascendència africana. La forma cis és més freqüent en persones d'Àsia o la regió mediterrània.
Si ambdós pares tenen transalfa talassèmia menor (a- / a-), tots els seus fills tindran una alfa talassèmia menor. Si un progenitor té cis alfa talassèmia menor (aa / -) i l'altre progenitor té transalfa talassèmia menor (a- / a-), tenen una oportunitat d'1 a 2 de tenir un fill amb malaltia de l'hemoglobina H. De la mateixa manera, si un progenitor té cis alfa talassèmia menor (aa / -) i l'altre progenitor té mínims de talassèmia (aa / a-), tenen una probabilitat de tenir un nen amb una malaltia de l'hemoglobina H. Hydrops fetalis es produeix quan ambdós pares tenen cis alfa talassèmia menor.
Com es diagnostiquen alfa talassèmia?
La mínima alfa de talassèmia no produeix canvis de laboratori en CBC. Per això, es diu operador silenciós. Normalment, se sospita que un nen neixi amb una malaltia de l'hemoglobina H. Això només es pot determinar mitjançant proves genètiques.
Ocasionalment, alfa talassèmia menor s'identifica a la pantalla del nounat , però no en tots els casos.
La prova és positiva per les bandes de Hemoglobina Bart o ràpides. Moltes persones amb alfa talassèmia menor, no tinc ni idea. Això sol sortir a la llum durant un recompte sanguini complet de rutina (CBC). El CBC revelarà una anèmia lleu a moderada amb glòbuls vermells molt petits. Això es pot confondre amb anèmia per deficiència de ferro . En general, si es desconeix l'anèmia per deficiència de ferro i es descarta la caracterització de la beta talassèmia, el pacient presenta un tret d'alfa talassèmia. Si és necessari, es pot confirmar mitjançant proves genètiques.
L'hemoglobina H també es pot identificar a la pantalla del nounat. Aquests nens es refereixen a un hematòleg que s'ha de controlar de prop.
Alguns pacients s'identifiquen més tard en la vida durant el treball d'anèmia.
Hydrops fetalis no és un diagnòstic específic, sinó característiques característiques de l'ecografia neonatal. La pèrdua de quatre gens d'alfa globina es troba durant el treball de la causa de les hidrops.
Quins són els tractaments per alfa talassèmia?
No es requereix cap tractament per als alfa talassèmia mínims o menors. Les persones amb alfa talassemia menor tenen anèmia lleu durant tota la vida.
Transfusions: Els pacients amb hemoglobina H solen tenir una anèmia moderada i ben tolerada. Les transfusions són necessàries ocasionalment durant les malalties amb febre, ja que s'accelera la quantitat de descomposició de glòbuls vermells. Les transfusions poden ser necessàries més regularment en l'edat adulta. Els pacients amb hemoglobina H Constant Spring poden tenir anèmia significativa i requereixen transfusions freqüents durant la seva vida útil.
Teràpia quelante de ferro: els pacients amb malaltia de l'hemoglobina H poden desenvolupar sobrecàrrega de ferro fins i tot en absència de transfusions de sang secundàries a una major absorció de ferro a l'intestí prim. Es poden tractar amb medicaments anomenats quelantes per ajudar a desfer-se del cos d'excés de ferro.