El cribratge i la intervenció anticipada són claus
Tant la talassèmia major com la talassèmia intermedia poden causar més que només anèmia. Les complicacions associades a la talassèmia estan determinades parcialment per la gravetat del tipus particular de talassèmia i el tractament que necessiteu. Atès que la talassèmia és un trastorn de la sang, qualsevol organ pot veure's afectat.
Aprendre que vostè està en risc de complicacions mèdiques greus a causa de la seva talassèmia se sent alarmant.
Sapigueu que mantenir l'atenció mèdica habitual és clau per a la detecció d'aquestes complicacions i iniciar un tractament precoç.
Canvis esquelètics
La producció de glòbuls vermells (RBC) es produeix principalment a la medul·la òssia. En el cas de la talassèmia, aquesta producció de RBC és ineficaç. Una forma en què el cos intenta millorar la producció és ampliant l'espai disponible a la medul·la òssia. Això és el més notable en els ossos del crani i la cara. La gent pot desenvolupar el que s'anomena "facies talasèmiques", com les galtes i el front prominent. La iniciació primerenca de la teràpia de transfusió crònica pot evitar que això passi.
Es pot produir osteopenia (ossos febles) i osteoporosi (ossos prims i fràgils) en adolescents i adults joves. No s'entén per què aquests canvis es produeixen en la talassèmia. L'osteoporosi pot ser prou greu per causar fractures, especialment fractures vertebrals. La teràpia de transfusió no sembla evitar aquesta complicació.
Splenomegàlia
La melsa és capaç de produir glòbuls vermells (RBC); generalment perd aquesta funció al voltant del cinquè mes de l'embaràs. En la talassèmia, la producció de RBC ineficaç a la medul·la òssia pot desencadenar la melsa per reprendre la producció. En un intent de fer-ho, la melsa creix en grandària (esplenomegàlia).
Aquesta producció de RBC no és efectiva i no millora l'anèmia. La iniciació primerenca de la teràpia transfusional pot evitar-ho. Si la splenomegàlia causa un augment en el volum i / o la freqüència de transfusió, pot ser necessària una esplenectomia (eliminació quirúrgica de la melsa).
Gallstones
La talassèmia és una anèmia hemolítica, és a dir, els glòbuls vermells es destrueixen més ràpidament del que es pot produir. La destrucció dels glòbuls vermells allibera la bilirubina, un pigment, a partir dels glòbuls vermells. Aquesta excessiva bilirubina pot provocar el desenvolupament de múltiples càlculs biliars. De fet, més de la meitat de les persones amb talassèmia major tenen vesícules a l'edat de 15 anys. Si els càlculs biliars causen dolor o inflamació significatius, és possible que es requereixi l'extirpació de la vesícula biliar (colecistectomia).
Sobrecàrrega de ferro
Les persones amb talassèmia corren el risc de desenvolupar sobrecàrrega de ferro , també anomenada hemochromatosis. L'excés de ferro prové de dues fonts: transfusions de glòbuls vermells repetits i / o augment de l'absorció de ferro a partir d'aliments. La sobrecàrrega de ferro pot causar problemes mèdics significatius en el cor, el fetge i el pàncrees. Els medicaments anomenats quelants de ferro es poden utilitzar per eliminar el ferro del cos.
Crisi aplàstica
Les persones amb talassèmia (així com altres anèmies hemolítiques) requereixen una alta taxa de producció de nous glòbuls vermells.
Parvovirus B19 és un virus que causa una malaltia clàssica en nens anomenada Cinquena Malaltia. El parvovirus infecta les cèl·lules mare de la medul·la òssia que impedeixen la producció de RBC durant 7-10 dies. Aquesta disminució de la producció de RBC en una persona amb talassèmia condueix al desenvolupament d'anèmia severa i en general la necessitat de transfusió de RBC.
Problemes endocrins
La sobrecàrrega excessiva de ferro en la talassèmia pot fer que el ferro es dipositi en els òrgans endocrins com el pàncrees, la tiroide i els òrgans sexuals. El ferro al pàncrees pot provocar el desenvolupament de la diabetis mellitus. El ferro a la tiroide pot causar hipotiroïdisme (nivells baixos d'hormones tiroïdals) que poden provocar fatiga, augment de pes, intolerància al fred (sentint-se fred quan altres no) i cabell gruixut.
El ferro en els òrgans sexuals (hipogonadisme) causa una disminució de la libido i la impotència en els homes i la manca de cicles menstruals en les dones.
Problemes cardíacs i pulmonars
Els problemes cardíacs no són infreqüents en la majoria de les persones beta talassèmies. L'ampliació del cor es produeix a principis de la vida a causa de l'anèmia. Amb menys sang, el cor necessita bombar-se més, causant l'ampliació. La teràpia de transmissió pot ajudar a evitar que això passi. La sobrecàrrega de ferro a llarg termini en el múscul cardíac és una complicació important. El ferro del cor pot causar cops cardíacs irregulars (arítmies) i insuficiència cardíaca. L'inici de la teràpia de la quelación del ferro és crucial per evitar aquestes complicacions mortals.
Encara que no s'entén completament, les persones amb talassèmia semblen tenir risc de desenvolupar hipertensió pulmonar o hipertensió arterial als pulmons. Quan la pressió sanguínia és elevada als pulmons, fa que el cor sigui més difícil de bombear la sang als pulmons, la qual cosa pot conduir a complicacions cardíaques. Els símptomes poden ser subtils perquè les proves de cribratge són crucials perquè el tractament es pugui iniciar d'hora.
> Fonts:
> Benz EJ. Manifestacions clíniques i diagnòstic de talassèmia. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Normes d'atenció Guies per a la talassemia-2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx