La talassèmia beta és una anèmia hereditària on el cos no pot produir hemoglobina normalment. L'hemoglobina A (l'hemoglobina principal en adults) conté dues cadenes alfa globina i dues cadenes beta-globina. En la beta talassèmia, la medul·la òssia no pot produir una quantitat normal de beta-globina resultant en una poca o cap hemoglobina A. A més, hi ha un excés d'alfa globina que no està lligada a la beta-globina que causa la degradació de la cèl·lula vermella coneguda com hemòlisi.
Qui està en risc?
La talassèmia beta és una condició hereditària. Es requereix que els dos pares siguin portadors del trastorn anomenat talaltia de beta talassèmia o menor. Quan ambdós pares tenen un tret de beta talassèmia, tenen una probabilitat d'1 a 4 de tenir un fill amb malaltia de beta talassèmia. Malauradament, perquè el tret de beta talassèmia no causa símptomes, els pares poden ignorar aquest risc abans de l'embaràs.
Quins són els tipus de talasemia beta?
La talassèmia beta es pot classificar de dues maneres: per la mutació genètica heretada o per la necessitat de transfusió.
Mutacions genètiques
Beta zero talassèmia : el zero en la mutació beta zero indica que no es pot produir beta globina per aquest cromosoma.
Beta més talassèmia : es produeix la globina beta en quantitats reduïdes. La quantitat de beta-globina produïda varia molt amb la mutació particular heretada. Algunes mutacions produeixen gairebé cap beta-globina fent-les clínicament similars a beta zero.
Necessitat de transfusió
Talassèmia beta major: la talassèmia beta major es defineix per la necessitat de transfusions durant tota la vida, generalment mensual (anomenada teràpia d'hipertransfusió).
Talassèmia beta intermedia : Anèmia generalment moderada que pot requerir transfusions ocasionals (durant la malaltia, la pubertat, etc.), però no de forma regular.
Característica de la talasèmia beta : és a dir, es produeix una anèmia asimptomàtica lleu que generalment es recull en el recompte sanguini complet de rutina.
Com es diagnostiquen les talasèmies beta?
En general, la beta talassèmia major s'identifica a la pantalla del nounat . En aquests lactants, la prova només identificarà l'hemoglobina F (o el fetus), no l'hemoglobina A. Aquests nens es remeten a un hematòleg que s'ha de controlar de prop. Alguns pacients intermedis amb beta-talassèmia molt més afectades també s'identificaran d'aquesta manera.
Alguns pacients més lleument afectats s'identificaran en el recompte de sang complet (CBC) rutinari. El CBC revelarà una anèmia lleu a moderada amb glòbuls vermells molt petits. Això es pot confondre amb anèmia per deficiència de ferro. El diagnòstic es confirma mitjançant un perfil d'hemoglobina (també anomenat electroforesi). En la beta talassèmia, l'intermediari i la característica d'aquest assaig revelen una elevació en l'hemoglobina A2 (una segona forma d'hemoglobina adulta) i de vegades F (fetal).
Quins són els tractaments per a la talassèmia beta?
La característica beta de la talassèdia no requereix cap tractament. Les persones amb trastorn beta talassèmia tindran anèmia lleu durant tota la vida.
Transfusió: els pacients amb talma beta talassè requereixen transfusions de tota la vida. La teràpia de transfusió s'utilitza per eliminar la producció de glòbuls vermells a la medul·la òssia.
Els pacients intermedis de talasèmia beta poden requerir teràpia de transfusió durant les malalties i la pubertat (durant el brot de creixement).
Teràpia de quelación de ferro: els pacients amb talassemia beta major reben excés de ferro a través de transfusions de glòbuls vermells. Aquest excés de ferro pot causar danys als òrgans, particularment al cor. La quelación del ferro ajuda al cos a treure el ferro. Aquests es poden donar com una medicació oral o una infusió sota la pell. Els pacients amb beta talassèmia intermedia poden desenvolupar sobrecàrrega de ferro fins i tot en absència de transfusions de sang secundàries a una major absorció de ferro a l'intestí prim.
Esplenectomia : la melsa pot augmentar-se massivament a causa de la ruptura de les cèl·lules vermelles (hemòlisis), així com la producció de glòbuls vermells a la melsa. Si la transfusió necessita augmentar o es redueixen els recomptes de glòbuls deguts a la captura a la melsa, és possible que la melsa estigui eliminada quirúrgicament.
Hidroxiurea: s'ha utilitzat hidroxiurea per augmentar la producció d'hemoglobina fetal. L'èxit ha estat variable.