Trastorns de la sang que es poden detectar a la pantalla recent

Avui en els Estats Units, tots els nounats experimenten proves que es deien a la pantalla del nounat . Normalment, aquesta prova es recopila abans que l'infant sigui donat d'alta a l'hospital. La sang es recull en paper de filtre anomenat targeta Guthrie i s'envia al laboratori estatal.

En alguns estats, la prova es repeteix aproximadament dues setmanes després. El primer trastorn es va detectar fenilcetonúria (PKU); Algunes persones encara es refereixen a això com la prova de PKU, però avui nombrosos trastorns es filtren amb aquesta petita mostra de sang. El propòsit de la pantalla del nounat és identificar les condicions hereditàries, de manera que el tractament pugui començar d'hora i evitar complicacions.

Hi ha diversos trastorns de la sang que es poden identificar a la pantalla del nounat. Els revisarem aquí. La prova no és exactament igual en els 50 estats, però en general, la majoria d'aquests es detectaran.

1 -

Malaltia de cèl · lules falciformes

El primer trastorn de la sang agregat a la pantalla del nounat va ser la malaltia de la cèl·lula falciforme . Inicialment, les proves es van restringir a determinades races o ètnies, però amb una creixent diversitat de població, ara tots els infants són provats. La pantalla del nounat pot detectar la malaltia de les falciformes i el trastorn de les falciformes. Els nens identificats amb malaltia de falciformes s'inicien a la penicil·lina per evitar infeccions que amenacen la vida. Aquesta mesura simple va canviar la malaltia de les falciformes com una cosa que només es va observar en nens amb malaltia de tota la vida.

2 -

Talassèmia beta

L'objectiu del cribratge de la beta talassèmia és identificar els nens amb talassèmia major que necessitaran una transfusió de sang mensual per a la supervivència. És difícil determinar si un nen necessitarà una transfusió de tota la vida basada únicament en la pantalla del nounat, però els nens que han tingut una beta talassèmia es remetran a un hematòleg per poder controlar-los de prop per l'anèmia severa.

3 -

Hemoglobina H

L'hemoglobina H és un tipus de talfa alfa que produeix anèmia moderada a severa. Encara que aquests pacients rares vegades necessiten transfusions de sang mensuals, poden tenir anèmia greu durant les malalties amb febre que requereix transfusions. La identificació d'aquests pacients anticipats permet als pares ser educats en signes i símptomes d'anèmia severa.

4 -

Hemoglobina C

Similar a l'hemoglobina S (o hemoglobina falciforme), l'hemoglobina C produeix un glòbuls vermells que s'assemblen més a una diana (cèl·lula diana) que a una rosquilla. Si un pare té un tret de la cèl·lula falciforme i l'altre té un trepant de l'hemoglobina C, tenen una probabilitat de tenir un nen amb Hemoglobina SC, una forma de malaltia de cèl·lules falciformes. També hi ha malalties de l'hemoglobina C, com la malaltia CC de l'hemoglobina i la talassemia C / beta de l'hemoglobina. Aquests no són trastorns de malalties. Aquestes resulten en una quantitat variable d'anèmia i hemòlisi (descomposició de glòbuls vermells), però no el dolor com les falciformes.

5 -

Hemoglobina E

Prevalent al sud-est asiàtic, l'hemoglobina E ha disminuït la producció i té dificultats per mantenir la seva forma. El més important és combinar l'hemoglobina E i la beta talassèmia que poden provocar talassèmia major i la necessitat de transfusions de tota la vida. Si un bebè hereta l'hemoglobina E de cada progenitor, pot tenir una malaltia de l'hemoglobina EE. La malaltia de l'hemoglobina EE té poca o cap anèmia amb glòbuls vermells molt petits (microcitosis).

6 -

Variant de l'hemoglobina

A més de les hemoglobines S, C i E, hi ha més de 1000 variacions d'hemoglobina. Aquestes hemoglobines tenen noms insòlits com Constant Spring i Memphis (se'ls nomena després del lloc on van ser identificats per primera vegada). La gran majoria d'aquests no tenen significació clínica. Per a la majoria dels lactants, es recomana repetir el treball de sang al voltant de 9 a 12 mesos per determinar si això és de qualsevol importància.

7 -

Rasca de talasèmia alfa

De vegades es pot identificar un trets alfa talasèmia (o menor) en la pantalla del nounat. En general, el resultat esmentarà l'hemoglobina Barts o bandes ràpides. La característica de talasèmia alfa pot causar anèmia lleu i petits glòbuls vermells, però normalment no es detecta. Tanmateix, només perquè un nadó té una pantalla normal de nounat no significa que no tinga un tret d'alfa talassèmia; pot ser difícil de detectar. Més tard, en la vida, la característica alfa talassèmia pot confondre's amb anèmia de deficiència de ferro.

Conegui els resultats del seu fill

Assegureu-vos que reviseu els resultats de la pantalla del nadó amb el pediatre. És possible que el vostre fill no tingui cap d'aquests trastorns, però pot ser un operador per un. Aquesta és una informació important per compartir amb el seu fill abans d'iniciar una família.