Una revisió de tipus, símptomes, diagnòstic i més
La talassèmia és un trastorn de l'hemoglobina que causa una anèmia hemolítica. L'hemòlisi és un terme per descriure la destrucció dels glòbuls vermells. En adults, l'hemoglobina està formada per quatre cadenes, dues cadenes alfa i dues cadenes beta.
En la talassèmia no és possible realitzar cadenes alfa o beta en quantitats adequades perquè la medul·la òssia no sigui capaç de fer les cèl · lules vermelles adequadament.
Els glòbuls vermells també són destruïts.
Hi ha més de 1 tipus de talassèmia?
Sí, hi ha diversos tipus de talassèmia, que inclouen:
- Beta talassèmia intermedia
- Beta talassèmia major (dependent de la transfusió)
- Malaltia de l'hemoglobina H (forma d'alfa talassemia)
- Hemoglobina H-Constant Spring (una forma de alfa talassemia, generalment més severa que l'hemoglobina H)
- Hematoglobulina E-beta
Quins són els símptomes de la talassèmia?
Els símptomes de la talassèmia estan predominantment relacionats amb l'anèmia. Altres símptomes estan relacionats amb hemòlisis i canvis de medul·la òssia.
- Fatiga o cansament
- Pell pàl·lida o pàl·lida
- El groc de la pell (icterícia) o els ulls (icteri escleral) - la bilirubina (un pigment) s'allibera a partir de glòbuls vermells quan són destruïts
- Bazo ampliat (esplenomegàlia): quan la medul·la òssia no pot fer suficients glòbuls vermells, utilitza la melsa per fer més glòbuls vermells
- Les facies talasèmiques - a causa de la hemòlisis en talassèmia, la medul·la òssia (lloc on es formen les cèl·lules de la sang) passa a sobredrive. Això provoca l'ampliació dels ossos de la cara (predominantment els ossos del front i la galta). Aquest problema es pot prevenir mitjançant un tractament adequat.
Com es diagnostiquen talasèmia?
Als Estats Units, generalment, els pacients més greument afectats són diagnosticats a través del programa de cribratge del nounat . Els pacients afectats més lleument poden presentar-se en una edat posterior quan l'anèmia s'identifica amb un recompte sanguini complet (CBC). La talassèmia provoca anèmia (baixa hemoglobina) i microcitosis ( volum corpuscular mitjà baix).
Les proves confirmatòries es denominen electroforesi de hemoglobinopatia o hemoglobina. Aquesta prova informa sobre els tipus d'hemoglobina que té. En un adult sense talassèmia, només hauria d'observar l'hemoglobina A i A2 (adult). En la beta talassèmia intermedia i major, teniu una elevació significativa en l'hemoglobina F (fetal), elevació de l'hemoglobina A2 amb una reducció significativa de la quantitat d'hemoglobina A formada. La malaltia alfa talassèmia s'identifica per la presència d'hemoglobina H (una combinació de 4 cadenes beta en lloc de 2 alfa i 2 beta). Si la prova és confusa, es podria enviar una prova genètica per confirmar el diagnòstic.
Qui està en risc de talassèmia?
La talassèmia és una condició hereditària. Si ambdós pares tenen trets d' alfa talassèmia o talaltia de beta-talassèmia, tenen una possibilitat de tenir un nen amb una malaltia de talassèmia. Una persona neix amb trets de talasèmia o talassèmia, això no pot canviar. Si teniu un tret de talassèmia, hauríeu de considerar que la vostra parella va provar abans de tenir fills per avaluar el risc de tenir un fill amb talassèmia.
Com es tracta la talasèmia?
Les opcions de tractament es basen en la gravetat de l'anèmia:
- Una estreta observació: si l'anèmia és lleu-moderada i ben tolerada, el metge pot veure-ho regularment per controlar el vostre recompte sanguini complet.
- Medicaments: Medicaments com la hidroxiurea, que augmenten la seva producció d'hemoglobina fetal, s'han utilitzat en talassèmia amb diversos resultats.
- Transfusions de sang: si la seva anèmia és severa i està causant complicacions (p. Ex. Esplenomegàlia significativa, facies talasèmiques), es pot col · locar en un programa de transfusió crònica. Rebrà transfusions de sang cada tres o quatre setmanes en un esforç per fer que la medul·la òssia faci el màxim nombre possible de glòbuls vermells.
- Trasplantament de medul·la òssia (o cèl·lules mare): el trasplantament pot ser curatiu. Els millors resultats són amb els donants de germans molt relacionats. Un germà complet té una possibilitat de coincidir amb un altre germà.
- La quelación del ferro: els pacients que reben transfusions de sang crònica adquireixen massa ferro de la sang (el ferro es troba dins dels glòbuls vermells). A més, les persones amb talassèmia absorbeixen més quantitat de sang de la seva dieta. Aquesta condició anomenada sobrecàrrega de ferro o hemocromatosi fa que el ferro es dipositi en altres teixits del fetge, el cor i el pàncrees, causant danys en aquests òrgans. Això es pot tractar amb medicaments anomenats quelants de ferro que ajuden al cos a eliminar l'excés de ferro.