La malaltia de les cèl·lules falciformes (SCD) és una forma hereditària d' anèmia en què els glòbuls vermells canvien de la forma normal de la ronda (semblant a un donut) a una forma llarga i apuntada com una falç o banana. Aquests glòbuls vermells ferits tenen dificultats per fluir a través dels vasos sanguinis i poden quedar atrapats. El cos reconeix a aquests glòbuls vermells com anormals i els destrueix més ràpidament del que resulta habitual en anèmia.
Com fa algú aconseguir SCD?
La malaltia de les cèl·lules falciformes s'hereta, per tant, una persona neix amb ella. Perquè una persona hagi heretat l'SCD, els dos pares han de tenir un tret falciforme. En formes més rares de SCD, un progenitor té un tret falciforme i l'altre progenitor té un trepat de l'hemoglobina C o un tret de beta talassèmia. Quan els dos pares tenen un tret falciforme (o un altre tret), tenen una probabilitat de tenir un fill de 4 a 4 anys amb SCD. Aquest risc es produeix cada embaràs.
Tipus de malaltia de cèl·lula falciforme
La forma més comuna de la malaltia de les falciformes es diu hemoglobina SS. Els altres tipus principals són: hemoglobina SC, fal·làcia beta, talassèmia, i fal·làcia beta plus talassèmia. La hemoglobina SS i la talassèmia beta-beta falciformes són les formes més severes de malaltia de les cèl·lules falciformes i de vegades es denominen anèmia de cèl·lules falciformes. La malaltia de l'hemoglobina SC es considera moderada i, en general, la beta-letalina és la forma més suau de malaltia de les falciformes.
Com es diagnostiquen les persones amb la malaltia de les cèl·lules falciformes?
Als Estats Units, tots els nounats són provats per SCD poc després del part com a part del programa de cribratge del nounat . Si els resultats són positius per SCD, el pediatre del nen o un centre local de falciformes se'ls informa dels resultats per tal que el pacient es pugui veure en una clínica de glàndula falciforme.
Als països que no realitzen proves de cribratge de nounats, sovint es diagnostica amb SDC com a nens quan comencen a experimentar símptomes.
Símptomes de SCD
Com que la SCD és un trastorn dels glòbuls vermells, tot el cos pot veure's afectat.
Dolor: quan els glòbuls vermells ferits quedin atrapats en un vas sanguini, la sang no pot fluir cap a una zona de l'os. Això causa una falta d'oxigen a aquesta zona i al dolor.
Infeccions : A causa que la melsa (un òrgan del sistema immunològic) no funciona correctament, les persones amb malaltia de cèl·lula falciformes tenen un major risc d'infeccions bacterianes greus. És per això que els nens petits amb malaltia de les falciformes prenen la penicil·lina dues vegades al dia.
Accident cerebrovascular : si els glòbuls vermells falciformes es troben atrapats en un vas sanguini en el cervell, una part del cervell no obté oxigen que es tradueix en un vessament cerebral. Això pot presentar-se com una caiguda facial, debilitat dels braços o cames, o dificultat per parlar. Els accidents cerebrovasculars poden ocórrer en nens amb malaltia de cèl·lula falciforme i similars als adults amb vessament cerebral, aquesta és una emergència mèdica.
Fatiga (o cansament): perquè les persones amb malaltia de les falciformes són anèmies, poden experimentar disminució de l'energia o la fatiga.
Gallstones : quan la ruptura de les cèl·lules vermelles de la sang (anomenada hemòlisi) en la malaltia de les falciformes, allibera la bilirubina. Aquesta acumulació de bilirubina pot conduir al desenvolupament dels càlculs biliars.
Priapisme : si les cèl·lules falciformes es troben atrapades al penis, això produeix una erecció dolorosa i no desitjada coneguda com priapisme.
Tractament de SCD
Penicil·lina : dues vegades al dia, la penicil·lina s'inicia poc després del diagnòstic (normalment abans dels 2 mesos d'edat). Prendre la penicil·lina dues vegades al dia fins que els 5 anys hagin demostrat que disminueixen el risc d'infeccions bacterianes greus.
Immunitzacions : les immunitzacions també poden reduir el risc d'infeccions bacterianes greus.
Transfusions de sang : les transfusions de sang es poden utilitzar per tractar complicacions específiques de malalties de cèl·lules falciformes com anèmia severa o síndrome de pit agut, complicació pulmonar. A més, els pacients amb malaltia de cèl·lula falciforme que han tingut un accident vascular cerebral o tenen un risc elevat d'un vessament cerebral reben transfusions de sang en un calendari mensual per evitar problemes addicionals.
Hidroxiurea : La hidroxiurea és l'única medicació aprovada per la FDA per tractar la malaltia de les cèl·lules falciformes. S'ha demostrat que l'hidroxiurea redueix l'anèmia i les complicacions de la malaltia de les falciformes com el dolor i la síndrome de pit agut.
Trasplantament de medul·la òssia : el trasplantament de medul·la òssia és l'única cura per a la malaltia de les falciformes. El millor èxit d'aquest tractament arriba quan un germà igualat pot donar cèl·lules mare.