10 coses que ha de saber sobre la malaltia de les cèl·lules falciformes

La malaltia de les cèl·lules falciformes és una forma d' anèmia hereditària on els glòbuls vermells es tornen anormalment llargs i punxeguts, semblants a la forma d'una banana. Afecta a aproximadament 100.000 persones als Estats Units i milions de persones a tot el món. Als EUA, es produeix en un de cada 365 naixements afroamericans i més rarament en els naixements hispanoamericans. Encara que la malaltia de les cèl·lules falciformes no és una condició extremadament rara, hi ha alguns fets i conceptes poc coneguts que tothom hauria de saber.

1 -

Pot ocórrer en qualsevol raça o grup ètnic

Encara que la malaltia de les falciformes ha estat associada amb gent de descendència africana, es pot trobar en moltes races i grups ètnics, incloent espanyols, brasilers, indis i fins i tot de raça caucàsica. Per aquest fet, tots els nadons nascuts als Estats Units es posen a prova per aquesta condició.

2 -

Una malaltia hereditària

La malaltia de les cèl·lules falciformes no és contagiosa com un refredat. La gent ja ha nascut o no. Si vostè neix amb malaltia de les falciformes, ambdós pares tenen un tret de la cèl·lula falciforme (o un pare amb un tret de la falciforme i l'altre amb un altre tret de l'hemoglobina). Les persones amb trets de les cèl·lules falciformes no poden desenvolupar malaltia de cèl·lules falciformes.

3 -

Diagnosticada al naixement

Als Estats Units, cada bebè ha provat la malaltia de les cèl·lules falciformes. Això forma part de la pantalla recent nascuda que es realitza poc després del naixement. Algunes persones poden fer referència a això com la prova PKU. Identificar els nens amb malaltia de cèl·lula falciforme a la infància pot prevenir complicacions greus.

4 -

Connexió entre la característica de la cèl·lula falciforme i la malària

Les persones amb trastorns de les cèl·lules falciformes es poden trobar amb més intensitat en zones del món que tenen malària. Això és degut a que el tret de les cèl·lules falciformes pot protegir a una persona d'infectar-se amb la malària. Això no vol dir que una persona amb rasgos de les cèl·lules falciformes no pugui infectar-se amb la malària, però és menys freqüent que una persona sense ras de cèl·lules falciformes.

5 -

No tots els tipus es creen iguals

Hi ha diferents tipus de malaltia de falciformes que varien de gravetat. La hemoglobina SS (també el tipus més comú) i la falciforme beta-zero són els més greus seguits d'hemoglobina SC i fal·làcia beta plus talassèmia.

6 -

Més que només dolor

Hi ha molt més que la malaltia de les falciformes que només les crisis doloroses. La malaltia de les cèl·lules falciformes és un trastorn dels glòbuls vermells que subministren oxigen a tots els òrgans. Com que la malaltia de les cèl·lules falciformes es produeix a la sang, es pot veure afectat qualsevol òrgan del cos. Els pacients amb SCD estan en risc de vessament cerebral, malalties oculars, càlculs biliars, infeccions bacterianes greus i anèmia, per citar alguns.

7 -

Els nens amb risc d'accident cerebrovascular

Tot i que totes les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes corren el risc de tenir un accident vascular cerebral, els nens amb malaltia de cèl·lules falciformes tenen un risc molt més gran que els nens sense malaltia de cèl·lules falciformes. A causa d'aquest risc, els metges que tracten els nens amb malaltia de cèl·lules falciformes usen un ultrasò del cervell per a la pantalla i determinen qui té el major risc d'accident cerebrovascular i iniciar el tractament per prevenir aquesta complicació.

8 -

Un simple antibiòtic canvia l'esperança de vida

L'antibiòtic penicil·lina és salvavides. Les persones amb malaltia de cèl·lula falciformes tenen un major risc d'infeccions bacterianes greus. Començar la penicil·lina dues vegades al dia durant els primers cinc anys de vida ha canviat el rumb d'aquesta condició a partir d'una cosa que només es veu en els nens en una condició que la gent viu amb la seva edat adulta.

9 -

Els tractaments estan disponibles

Hi ha més de medicaments per al dolor per tractar la malaltia de les cèl·lules falciformes. Actualment, les transfusions de sang i un medicament anomenat hidroxiurea estan canviant la vida de les persones amb cèl·lula falciforme. Aquestes teràpies permeten a les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes viure més temps amb menys complicacions. Existeixen múltiples estudis de recerca per trobar opcions de tractament addicionals.

10 -

Hi ha una cura

La medul·la òssia (també anomenada cèl·lula mare) és l'únic remei. El millor èxit ha estat dels donants que són germans, el maquillatge genètic coincideix amb la persona amb malaltia de cèl·lula falciforme. De vegades, s'utilitzen tipus de donants, com individus o pares no relacionats, però sobretot en estudis de recerca clínica. En els propers anys, la teràpia gènica sembla un tractament prometedor.

Si vostè o el seu membre de la família té malaltia de cèl · lules falciformes, és important tenir un seguiment regular amb un metge per assegurar-se que es proporcioni atenció actualitzada.

> Font:
Institut Nacional del Cor, el Pulmó i la Sang. Gestió basada en l'evidència de la malaltia de les cèl·lules falciformes: Informe del grup d'experts, 2014.