Revisió de la Talassèmia dependent de la no-transfusió
La talassèmia és un grup de trastorns que afecten l'hemoglobina, una proteïna, dins dels glòbuls vermells (RBC). Les persones que hereten la talassèmia no poden produir hemoglobina que normalment condueix a anèmia (baix recompte de RBC) i altres complicacions.
La talassèmia es pot dividir en tres grans categories:
- Rasca: la persona porta el gen per la mutació però no té malaltia. Això de vegades es diu talassèmia menor.
- Intermedia: persona amb talassèmia en algun lloc entre treit i major.
- Major: persona amb talassèmia que requereix transfusions de RBC durant tota la vida.
Com es diagnostica la mitjana de talassèmia?
Encara que la majoria de les talasèmies de la major part del temps s'identifiquen a la pantalla del nounat , les persones amb intermedia de talasèmia no podran ser identificades fins a anys posteriors. Generalment, aquestes persones es troben identificades amb un recompte de sang complet (CBC) rutinari. El CBC revelarà una anèmia lleu a moderada amb glòbuls vermells molt petits. Això es pot confondre amb anèmia per deficiència de ferro.
El diagnòstic es confirma mitjançant un perfil d'hemoglobina (també anomenat electroforesi). En la beta talassèmia, l'intermediari i la característica d'aquest assaig revelen una elevació en l'hemoglobina A2 (una segona forma d'hemoglobina adulta) i de vegades F (fetal). La talassèmia aglutinant és generalment anomenada hemoglobina H, ja que aquesta és l'hemoglobina predominant que es veu en el perfil.
Quines són les complicacions de la talassèmia intermediària?
Les complicacions de la talassèmia intermedia inclouen:
- Sobrecàrrega de ferro
- Osteoporosi: debilitament dels ossos
- Hematopoyesis extramedular: es refereix a l'ampliació de la melsa, fetge i / o medul·la òssia per augmentar la producció de glòbuls vermells. Els ossos més afectats són els cranis, els ossos del front i de la galta.
- Hipogonadisme: producció reduïda d'òrgans sexuals. Això pot evitar que la pubertat es produeixi naturalment.
- Gallstones:
- Coàguls de sang
Per què les persones amb talassèmia intermedi desenvolupen sobrecàrrega de ferro?
Hi ha dos motius pels quals les persones amb talassèmia intermediària desenvolupen sobrecàrrega de ferro.
- Repetiu les transfusions de sang de color vermell: tot i que els nens amb intermediació de talassèmia generalment no requereixen transfusions cada 3 o 4 setmanes com els nens amb talassèmia major , encara poden requerir diverses transfusions de sang cada any. Cada transfusió de sang vermella rebuda és com una dosi intravenosa (IV) de ferro. El cos no té una forma excel·lent d'eliminar aquest ferro del cos. Així, amb el temps, aquestes transfusions repetides poden donar lloc al desenvolupament de la sobrecàrrega de ferro, encara que generalment més tard en la vida (edat adulta) que les persones amb talassèmia major (infància).
- Augment de l'absorció de ferro a partir dels aliments: el cos reconeix que la medul·la òssia no està fent un bon treball produint hemoglobina i glòbuls vermells. L'hepcidina és una proteïna que bloqueja l'absorció del ferro. En la talassèmia, els nivells d'hepcidina són baixos permetent absorbir més ferro del que es necessita. Es recomana que les persones amb talassèmia intermediària segueixin una dieta baixa en ferro i beuen te amb menjars mentre el te bloqueja l'absorció de ferro.
Quines són les opcions de tractament de les talassèmies intermediàries?
- Atenció mèdica de rutina: no totes les persones amb intermedia de talasèmia necessitaran tractament, però és important continuar amb la cura mèdica per supervisar les complicacions.
- Transfusions: les persones amb talassèmia intermedia poden requerir transfusions, però generalment no tan sovint com les persones amb talassèmia major fins a l'edat adulta. Es pot necessitar la transfusió en els moments de major creixement i desenvolupament (pubertat), malalties, especialment aquelles amb febre, embaràs o preparatius per a la cirurgia.
- Àcid fòlic: alguns metges poden recomanar àcid fòlic cada dia per donar suport a la producció de RBC.
- Esplenectomia: en la talassèmia, la melsa pot augmentar (esplenomegàlia) en un esforç per millorar la producció de RBC. Això és sovint ineficaç i pot empitjorar l'anèmia i / o augmentar la necessitat de transfusions. En aquestes circumstàncies, es pot considerar l'esplenectomia.
- Hidroxiurea: L' hidroxiurea és un medicament diari que es pren per la boca en un esforç per augmentar l'hemoglobina, reduint així la necessitat de transfusions de RBC.
- Baixa dieta de ferro: perquè les persones amb talassèmia intermediàries corren el risc de desenvolupar una sobrecàrrega de ferro a partir de l'augment de l'absorció de ferro en la dieta, es pot recomanar una baixa dieta de ferro. El te, especialment el te negre, disminueix l'absorció del ferro i es pot recomanar amb els menjars.
Aprendre que té talassèmia intermedia pot ser impactant ja que potser no ha tingut cap símptoma. Assegureu-vos que seguiu amb el vostre metge com a programa perquè pugueu controlar per possibles complicacions.
> Fonts:
> Benz EJ. Patologia molecular de les síndromes de talassèmia, Manifestacions clíniques i diagnòstic de talassèmia i Tractament de la betatalassèmia. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.