La malaltia de Machado-Joseph (MJD), també coneguda com a ataxia espinocerebel·lar tipus 3 (SCA3), és un trastorn d'ataxia hereditari. L'atàxia pot afectar el control muscular, resultant en una falta d'equilibri i coordinació. En concret, MJD provoca una progressiva manca de coordinació en els braços i les cames. Les persones amb la condició tendeixen a tenir un passeig distintiu, similar a un escalonat borratxo.
També poden tenir dificultats per parlar i empassar.
MJD s'ha relacionat amb un defecte genètic en el gen ATXN3 del cromosoma 14. És una condició autosòmica dominant, la qual cosa significa que només un progenitor ha de tenir el gen que un nen pugui veure afectat. Si teniu la condició, el vostre fill té un 50 per cent de probabilitats d'heretar-lo. La condició és més freqüent en persones d'ascendència portuguesa o d'Azores. A l'illa de Flores, a les Açores, 1 de cada 140 persones es veuen afectades. No obstant això, MJD pot ocórrer en qualsevol grup ètnic.
Símptomes
Hi ha tres tipus diferents de MJD. Quin tipus de depèn de quan comencen els símptomes i la gravetat d'aquests símptomes. Aquí es fa una ullada a les característiques i símptomes més freqüents d'aquests tres tipus:
| Escriviu | Edat d'inici | Severitat i progressió dels símptomes | Símptomes |
|---|---|---|---|
| Tipus I (MKD-I) | Entre 10 i 30 anys d'edat | La gravetat dels símptomes avança ràpidament |
|
| Tipus II (MJD-II) | Entre 20-50 anys d'edat | Els símptomes empitjoren gradualment al llarg del temps |
|
| Tipus III (MJD-III) | Entre 40-70 anys d'edat | Els símptomes empitjoren lentament al llarg del temps |
|
Moltes persones amb MJD també tenen problemes de visió com la doble visió (diplopia) i la impossibilitat de controlar els moviments oculars, així com tremolar a les mans i problemes amb l'equilibri i la coordinació. Altres poden desenvolupar contusions facials o problemes d'orina.
Com es diagnostica MJD
MJD es diagnostica a partir dels símptomes que està experimentant.
Com que el trastorn s'hereta , és important tenir en compte el vostre historial familiar. Si els familiars tenen símptomes de MJD, pregunten quan comencen els seus símptomes i la rapidesa amb que van desenvolupar-se. Un diagnòstic definitiu només pot provenir d'una prova genètica, que podria buscar defectes en el seu 14º cromosoma. Per a aquells que viuen amb l'aparició inicial de MJD, l'esperança de vida pot ser tan breu com la mitjana dels anys 30. Els que tenen un MJD suau o un tipus d'inici tardà, generalment tenen una esperança de vida normal.
Tractaments
Actualment, no hi ha cura per a la malaltia de Machado-Joseph. Tampoc tenim cap manera d'evitar que els seus símptomes progressin. Hi ha, però, medicaments que poden ajudar a alleujar els símptomes. Baclofen (Lioresal) o toxina botulínica (Botox) pot ajudar a reduir els espasmes musculars i la distonia. La teràpia de Levodopa, una teràpia utilitzada per a persones amb malaltia de Parkinson, pot ajudar a disminuir la rigidesa i la lentitud. La teràpia física i l'equip d'assistència poden ajudar les persones amb moviments i activitats diàries. Per als símptomes visuals, les ulleres de prisma poden ajudar a reduir la visió borrosa o doble.
Fonts:
"Full informativa de Machado-Joseph". Trastorns. 16 d'abril de 2014. Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç.
"Malalt de Machado-Joseph". Índex de malalties rares. Organització Nacional de Trastorns Raros. 15 de febrer de 2007.