Ballant Ulls Ballant Peus
La síndrome d'Opsoclonus-myoclonus (OMS) és un trastorn neurològic inflamatori. Provoca problemes importants amb habilitats motores, moviments oculars, comportament, trastorns del llenguatge i problemes del son. Sovint apareix de sobte i sol ser crònic; si ha estat diagnosticat amb síndrome de opsoclonus-myoclonus, probablement durarà tota la seva vida.
El seu nom descriu els seus símptomes: l' opsoclonus està movent els moviments oculars i el mioclònum significa contracció muscular involuntària. També es coneix com "síndrome de Kinsbourne" o "ball-eyes-ball-feet".
Qui està en risc
En un desordre autoimmune , el cos ataca les seves pròpies cèl·lules sanes. La síndrome d'Opsoclonus-myoclonus resulta d'un trastorn autoimmunitari en què els anticossos del cos responen a una infecció vírica o a un tumor anomenat neuroblastoma. En qualsevol cas, els anticossos també acaben atacant les cèl·lules del cervell, i això provoca el dany que produeix els símptomes.
La síndrome d'Opsoclonus-myoclonus es presenta amb més freqüència en nens. Els nens petits són el grup d'edat en què el neuroblastoma es desenvolupa més sovint; al voltant d'un quatre per cent d'aquests nens desenvoluparan OMS. Qualsevol nen que tingui OMS es posarà a prova per veure si té un tumor, fins i tot si està malalt amb una infecció viral, ja que ambdós solen anar junts.
Tractament
La principal preocupació amb la síndrome d'opsoclonus-myoclonus és el diagnòstic i el tractament precoç per aconseguir la remissió neurològica i la recuperació. Si un nen té la síndrome d'opsoclonus-myoclonus i té un tumor, el tumor sol eliminar-se quirúrgicament. En general, els tumors estan en les primeres etapes i no es requereix quimioteràpia o radioteràpia.
De vegades això millora o elimina els símptomes. En adults, l'eliminació del tumor sovint no ajuda i els símptomes poden empitjorar.
Altres tractaments inclouen:
- Injeccions d'hormona adrenocorticotrófica (ACTH)
- Immunoglobulines intravenoses: preparacions comercials d'anticossos procedents de donants de sang saludables
- Azathioprine (Imuran) - suprimeix el sistema immunològic, que frena la producció d'anticossos
- Esteroides orals i intravenosos, com prednisona, dexametasona i hidrocortisona
- Quimioteràpia com ciclofosfamida i metotrexat, per a nens amb neuroblastoma
- Aferesi terapèutica: intercanvi de plasma sanguini
- Immunoadsorció: la neteja dels anticossos fora de la sang s'ha provat en adults amb OMS.
Els tractaments en curs sovint són necessaris per controlar els símptomes contínuament i reduir al mínim el risc del retorn del tumor.
Pronòstic
Les persones amb més probabilitat de tornar a la normalitat després del tractament són les que tenen els símptomes més suaus. Els que presenten símptomes més greus poden tenir alleugeriment del trempat muscular (mioclon), però tenen dificultats per a la coordinació. Es poden produir altres problemes derivats de lesions cerebrals, com ara problemes d'aprenentatge i de conducta, trastorn d'hiperactivitat per dèficit d'atenció (TDAH) i trastorn obsessiu-compulsiu, i aquests poden necessitar els seus propis tractaments.
Els nens amb els símptomes més greus de l'OMS poden tenir dany cerebral permanent que pot causar discapacitats físiques i mentals.
Prevalença
La síndrome d'Opsoclonus-Myoclonus és molt rar; es creu que només un milió de persones tenen el problema al món. Normalment es veu en nens i adults, però també pot afectar adults. Es presenta de manera lleugerament més freqüent a les nenes que als nois i generalment només es diagnostica després de 6 mesos d'edat.
Fonts:
Pranzatelli, M. "Signes vitals: foc amic". Descobreix r, 2000.
Pranzatelli, M. "Opsoclonus-Myoclonus Syndrome". Organització Nacional de Trastorns Raros, 2016.