La insensibilitat congènita al dolor i l'anhidrosi (CIPA) és una rara malaltia hereditària que causa que els individus afectats no puguin sentir dolor i no poden suar (anhidrosi). També s'anomena neuropatia sensorial i autonòmica hereditària tipus IV (HSAN IV).
Aquest nom és molt descriptiu, ja que defineix diverses característiques importants de la malaltia.
La condició és hereditària, el que significa que corre en famílies. La neuropatia sensorial vol dir que és una malaltia nerviosa que afecta específicament els nervis que controlen la sensació. Els nervis autònoms són els nervis que controlen les funcions de supervivència del cos. CIPA, o HSAN IV, afecta específicament als nervis autònoms que controlen la suor.
Símptomes de CIPA
La malaltia CIPA està present al naixement i fa que les persones no puguin sentir dolor o temperatura i no puguin suar. Els símptomes es manifesten durant la infància i la malaltia sol diagnosticar-se durant la infància.
Manca de dolor: la majoria de les persones que tenen CIPA no es queixen de "manca de dolor" o "manca de suor". En canvi, els nens amb CIPA experimenten inicialment lesions o cremades sense plorar, queixant-se o fins i tot adonar-se. Els pares poden observar que un nen amb CIPA és només un nen amb habilitat lleu, en comptes de notar un problema. Al cap d'un temps, els pares podrien començar a preguntar-se per què el nen no respon al dolor i, probablement, el metge del nen exerceix algunes proves de diagnòstic per a la malaltia nerviosa.
Els nens amb CIPA solen ser ferits o cremats repetidament, ja que no eviten una activitat dolorosa. I, fins i tot poden desenvolupar ferides infectades perquè no protegeixen instintivament a les seves ferides de més dolor. De vegades, els nens amb CIPA han de ser avaluats mèdicament per lesions excessives.
Quan l'equip mèdic observa un comportament extraordinàriament tranquil davant del dolor, això pot provocar una avaluació de la neuropatia sensorial.
Anhidrosi (manca de sudoració): la hidrosi significa suar. L'anhidrosi significa manca de sudoració. Normalment, la suor a la superfície de la pell ajuda a refredar-se del cos quan ens fa massa calor de l'exercici o d'una febre alta. Els nens (i adults) amb CIPA pateixen conseqüències d'anhidrosi, com ara febres excessivament altes, perquè no tenen la protecció "refrescant" que la sudoració pot proporcionar.
Diagnòstic
No hi ha proves simples de raigs X o proves de sang que puguin identificar CIPA. Algunes persones que tenen CIPA tenen nervis anormalment subdesenvolupats i la manca de glàndules sudorípares en una biòpsia.
La prova diagnòstica més definitiva de CIPA és una prova genètica , que es pot fer abans del naixement o durant la infància o l'edat adulta. Hi ha una anomalia genètica coneguda que identifica CIPA, i s'anomena el gen TRKA (NTRKI) que es troba al cromosoma 1 (1q21-q22). Una prova d'ADN genètic pot identificar una anormalitat d'aquest gen, confirmant el diagnòstic de CIPA.
Causes primàries
CIPA és una malaltia hereditària. És autosòmic recessiu , el que significa que qualsevol persona que tingui CIPA ha d'heretar el gen dels dos pares.
Normalment, els pares d'un nen afectat porten el gen, però no tenen la malaltia si només hereten el gen d'un pare.
El gen anormal responsable de CIPA, el TRKA humà (NTRK1), és un gen que dirigeix el cos per desenvolupar nervis madurs. Promou de manera específica el creixement nerviós mitjançant la codificació d'un receptor anomenat tirosina quinasa (RTK), que s'autofosforilada en resposta al factor de creixement nerviós (NGF).
Quan aquest gen és defectuós, ja que és entre els que tenen CIPA, els nervis sensorials i alguns nervis autònoms no es desenvolupen completament, i per tant els nervis sensorials no poden funcionar correctament per detectar els missatges de dolor i temperatura i el cos no pot produir suor.
Tractament per CIPA
En l'actualitat, no hi ha tractament disponible que pugui curar la malaltia CIPA o reemplaçar la sensació de dolor o la funció de la transpiració.
Els nens amb la malaltia han d'aprendre a prevenir lesions i controlar lesions amb cura per tal d'evitar la infecció. Els pares i altres adults que tenen cura de nens amb CIPA també han de tenir vigilància, ja que els nens poden voler provar coses noves sense comprendre plenament la importància potencial de les lesions físiques.
Expectatives
Si vostè o un ésser estimat ha estat diagnosticat amb CIPA, pot tenir una vida sana i productiva amb una bona atenció mèdica i ajustaments de vida. Saber que es tracta d'una malaltia genètica és una consideració important a l'hora de planificar la família.
CIPA és un trastorn rar, i sovint, trobar grups de suport per a problemes de salut únics poden ajudar-los a guanyar suport social i aprendre consells pràctics per ajudar a viure amb CIPA més fàcilment.
> Fonts:
> Una anàlisi funcional completa de les mutacions de missatges NTRK1 que causen la neuropatia sensorial hereditària i autonòmica Tipus IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Les mutacions a TrkA causant la insensibilitat congènita al dolor amb anhidrosi (CIPA) indueixen la insuficiència cardíaca, l'agregació i la neurodegeneració dependent de la mutació per disfunció del flux autofàgic. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 oct; 291 (41