Síndrome CHARGE: una malaltia genètica amb moltes característiques

Com donar sentit a aquesta complexa malaltia mèdica

El 1981, es va crear el terme CHARGE per descriure els clústers de defectes congènits reconeguts en els nens. CHARGE significa:

Es va recomanar que el diagnòstic de la síndrome es basés en la presència de quatre d'aquestes característiques físiques.

Des de llavors, els metges han reconegut que aquesta definició i la norma per al diagnòstic no tenen en compte moltes altres característiques físiques de la síndrome CHARGE o el fet que alguns nens amb síndrome no compleixin els criteris de diagnòstic.

Genètica de la Síndrome CHARGE

S'ha identificat un gen relacionat amb la síndrome de CHARGE en el cromosoma 8 i implica mutacions del gen CHD7 (el gen CHD7 és l'únic gen que se sent actualment involucrat amb la síndrome). Tot i que ara se sap que la síndrome CARGE és una síndrome mèdica complexa causada per un defecte genètic, el nom no ha canviat. Encara que les mutacions del gen CHD7 s'heretaven d'una manera autosòmica dominant , la majoria dels casos provenen d'una nova mutació i el bebè sol ser l'únic fill de la família amb la síndrome.

Incidència de la Síndrome CHARGE

La síndrome CHARGE es produeix en aproximadament 1 de 8.500 a 10.000 naixements a tot el món.

Símptomes de la Síndrome CHARGE

Els atributs físics d'un nen amb síndrome de CHARGE oscil·len entre el normal i el sever. Cada nen amb síndrome pot tenir diferents problemes físics i algunes de les característiques més comunes o defectes de naixement són:

C- Coloboma de l'ull:

C també pot referir-se a una anormalitat del nervi cranial:

H- Defecte del cor:

A- Atresia de les Choanae:

R- Retard (Mental i Creixement)

G- Subdesenvolupament genital:

E- anormalitats de l'oïda:

Hi ha molts altres problemes físics que un nen amb síndrome de CHARGE pot tenir a més d'aquests símptomes més comuns que es detallen anteriorment. Això no és diferent de la Síndrome de VATER , que fins i tot canvia la seva sigla per incloure més defectes de naixement.

Com es diagnostica un nen amb la síndrome CHARGE

El diagnòstic de la síndrome de CHARGE es basa en el conjunt de símptomes i atributs físics que mostra cada nen. Els tres símptomes principals són els 3 C: Coloboma, Atresia Choanal i Canals semicirculars anormals a les orelles.

Hi ha altres símptomes importants, com ara l'aparició anormal de les orelles, que són freqüents en els pacients amb síndrome de CHARGE, però que són menys freqüents en altres condicions. Alguns símptomes, com ara un defecte cardíac, també poden ocórrer en altres síndromes o condicions, i per tant poden ser menys útils per confirmar un diagnòstic.

Un nen sospitós de tenir síndrome de CHARGE hauria de ser avaluat per un genetista mèdic familiaritzat amb la síndrome. Es pot fer una prova genètica , però és costosa i només es realitza per certs laboratoris.

Com es tracta el síndrome CHARGE

Els nens nascuts amb síndrome de CHARGE tenen molts problemes mèdics i físics, alguns dels quals, com un defecte cardíac, poden ser mortals. Es poden necessitar diversos tipus de tractaments mèdics i / o quirúrgics per tractar aquest defecte.

La teràpia física, laboral i de la parla pot ajudar el nen a assolir el seu potencial de desenvolupament. La majoria dels nens amb síndrome de CHARGE necessitaran educació especial a causa dels retards del desenvolupament i la comunicació causats per la pèrdua d'audició i visió.

Qualitat de vida de les persones amb síndrome CHARGE

Atès que els símptomes, qualsevol persona amb síndrome de CHARGE pot variar enormement, és difícil parlar de la vida de la persona "típica" amb la síndrome. Un estudi va estudiar a més de 50 persones que vivien amb la malaltia que tenien entre 13 i 39 anys. En general, el nivell intel·lectual mitjà d'aquestes persones era en un nivell acadèmic de 4t grau. Els problemes més freqüents que es van abordar van incloure problemes de salut òssia, apnea del son , distanciaments de retina , ansietat i agressió. Malauradament, els problemes sensorials poden interferir amb les relacions amb amics fora de la família, però la teràpia, ja sigui discursiva, física o laboral, pot ser molt útil. És útil per a la família i els amics, especialment per tenir coneixement d'aquests problemes sensorials, ja que els problemes d'audició s'han equivocat en retard de metall durant segles.

Fonts:

Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Qualitat de vida en adolescents i adults amb síndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. 170 (8): 2012-21.

Hudson, A., Trider, C., i K. Blake. Síndrome de CHARGE. Pediatria en revisió . 2017. 38 (1): 56-59.

Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influència de la pèrdua d'audició i habilitats cognitives en el desenvolupament del llenguatge en el síndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. 170 (8): 2022-30.

Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. Genetics Home Reference. Síndrome de CHARGE. Actualitzat 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics