La síndrome de VATER (de vegades anomenada associació VATER o VACTERL ) és un conjunt de defectes congènits que sovint es produeixen conjuntament. Les inicials de la síndrome de VATER es refereixen a cinc àrees diferents en què un nen pot tenir anomalies:
- V ertebras
- Un nus
- T rachea
- E sofòfag
- R enal (ronyons)
També pot haver-hi condicions cardíaques i de membre, que canvia l'acrònim de VACTERL
Un nen diagnosticat amb un d'aquests síndromes no tindrà necessàriament un problema a totes les àrees, sinó una constel·lació de defectes congènits que involucren moltes de les àrees.
Diagnòstic de la síndrome de VATER
El VATER no és un trastorn o malaltia discreta, de manera que no hi ha cap prova mèdica com una prova de sang que pugui diagnosticar el problema. Per ser diagnosticat amb Síndrome VATER, un nen ha de tenir com a mínim tres dels problemes descrits anteriorment.
Tot i que el trastorn és inusual (afecta un de cada 10.000 a 40.000 nens), els símptomes poden variar molt d'un fill a un altre. Un element important de VATER és que no sembla impactar el desenvolupament intel·lectual. Per tant, si un nen té els símptomes físics de VATER juntament amb reptes de desenvolupament i / o cognitius, el diagnòstic de VATER no és apropiat.
Causes de la síndrome de VATER
Atès que VATER no és una malaltia real, es coneix com una "associació no familiar de defectes de naixement". En altres paraules, el conjunt específic de defectes congènits que poden formar part de VATER o VACTERL no es coneixen de manera causal.
Al contrari, es produeixen amb massa freqüència per ser una col · lecció aleatòria de símptomes.
No hi ha cap causa coneguda actualment, però es considera que un defecte genètic està implicat. La investigació suggereix que algun tipus de dany es pot produir a principis de l'embaràs. A més, les dones diabètiques semblen tenir més probabilitats de tenir fills amb VATER.
Tractament de la síndrome de VATER
Tot i que alguns nens amb VATER / VACTERL poden tenir problemes tan greus que no prosperin com a infants, molts creixen i viuen plens.
El mètode de tractament depèn totalment de les necessitats específiques del nen individual. Per exemple, algunes de les anomalies en els òrgans i les extremitats es poden tractar amb èxit amb cirurgia. Altres poden requerir intervencions farmacèutiques, fisioteràpia , teràpia ocupacional, etc.
A mesura que els nens amb VATER creixin i comencin a assistir a l'escola, poden tenir problemes de desenvolupament o físics que s'han d'abordar. Per exemple, poden tenir dificultat per caminar, amb un exercici vigorós o una bona coordinació motora.
És important tenir en compte, però, que VATER no és un desordre del cervell. La majoria dels nens amb VATER han de poder gestionar les demandes intel·lectuals i cognitives de l'escola sense massa dificultats.
Els pares de nens amb VATER / VACTERL poden demanar assessorament genètic, ja que consideren la possibilitat de tenir més fills. El trastorn és genètic i, per tant, el risc de tenir un altre fill amb un trastorn genètic similar o relacionat és més alt.
Recursos de la Síndrome de VATER
A més de preguntar-li al vostre metge, aquests recursos poden ser útils per entendre millor la síndrome.
- Centre Nacional d'Informació sobre Biotecnologia
- Genetics Home Reference
Alguns hospitals infantils de tot el país treballen en tractaments de VATER. Alguns són especialistes en un aspecte determinat d'aquesta síndrome molt complicada.
- Cincinnati Children's Hospital