Els defectes de naixement de VACTERL es produeixen conjuntament
L'acrònim VACTERL es refereix a un grup de defectes congènits que es produeixen conjuntament; aquestes anomalies estan relacionades i es produeixen per casualitat, que afecten diverses parts del cos. L'associació VACTERL pot causar molts símptomes, de manera que es desconeix quants nens són afectats per ella. La condició pot aparèixer amb alguns defectes cromosòmics com la trisomia 18 (síndrome d'Edwards), o en nens de mares amb diabetis , però no se sap la causa exacta; probablement és causada per una combinació de factors ambientals i genètics.
L'associació VACTERL és extremadament rara i només afecta a 1 de cada 40.000 naixements.
Símptomes
Cada lletra de VACTERL representa la primera lletra dels seus símptomes comuns. No tots els nens afectats per l'associació VACTERL tenen totes aquestes anomalies.
- V representa vèrtebres (ossos de la columna vertebral), que són anormals
- A representa l'atresia anal o l'anus imperforat, que significa un ano que no s'obre cap a l'exterior del cos
- C significa defectes cardíacs (cor), generalment un forat anormal entre parts del cor (defecte septal ventricular o defecte septal auricular)
- T significa fístula traqueoesofàgica, que significa una connexió anormal entre la tràquea i l'esòfag (el tub d'alimentació a l'estómac)
- E representa l'atresia esofàgica, és a dir, l' esòfag no es connecta a l'estómac
- R representa defectes renals ( renals )
- L fa referència als defectes del membre (del braç) com els polzes absents o desplaçats, els dits addicionals (polidactilia), els dits fusionats (de manera sintàctica) o un os desaparegut als braços o les cames
Alguns nounats nascuts amb una associació VACTERL només tenen una artèria umbilical (en lloc dels dos normals). Molts lactants neixen petits i tenen dificultats per créixer i guanyar pes.
Diagnòstic
El diagnòstic de l'associació VACTERL es basa en els defectes de naixement del bebè. No cal una prova particular per confirmar el diagnòstic.
Alguns problemes, com un anus imperforat o dits extra, es descobriran quan el nadó s'examina després del naixement. Els raigs X de la columna vertebral, els braços i les cames poden detectar ossos anormals. Un ecocardiograma (ecografia cardíaca) pot detectar defectes cardíacs. Es poden realitzar altres proves per detectar la presència d'atresia esofàgica i fístules traqueoesofàgiques o defectes renals.
Tractament
Cada situació amb l'associació VACTERL és completament única i el potencial de tractament i pronòstic depèn de la situació de l'individu. La condició es tracta de forma individualitzada; no s'ha creat un pla de tractament universal per a l'associació VACTERL. Algunes anomalies són tan greus que el tractament no tindrà èxit i el nadó afectat no podrà sobreviure. En altres casos, la cirurgia pot corregir defectes, permetent al nen sobreviure i viure una vida relativament normal.
Un cop identificats els defectes de naixement, es pot desenvolupar un pla de tractament per a l'infant. Alguns problemes, com l'atresia esofàgica, la fístula traqueoesofàgica o els defectes del cor, poden necessitar tractament mèdic o cirurgia immediatament. De vegades la cirurgia per reparar un problema pot esperar fins que el nen sigui més gran. Sovint, molts especialistes participen en la cura d'un nen amb l'associació VACTERL.
Els nens amb problemes de braç, cama o columna poden necessitar teràpia física o ocupacional.
Fonts:
"Associació VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Associació VACTERL". Organitzacions nacionals per a trastorns rares, 2016.