Una malaltia degenerativa que afecta els nens
La malaltia de Batten és un trastorn extremadament rar i mortal que afecta el sistema nerviós. La majoria dels nens comencen a presentar símptomes entre cinc i deu anys, quan un nen previament sa pot començar a mostrar signes de convulsions o problemes de visió. En molts casos, els primers signes són molt subtils, com la torpeza, el deteriorament de l'aprenentatge i l'empitjorament de la visió.
La majoria de les persones amb malaltia de Batten moren en els seus adolescents o en els primers vint anys.
La malaltia de Batten és la lipofuscinosis ceroide neuronal més freqüent (NCL). Originalment, la malaltia de Batten es considerava una NCL juvenil, però en els últims anys, els pediatres han utilitzat la malaltia de Batten per descriure la majoria d'incidències de NCL.
La malaltia de Batten és extremadament rara. S'estima que afecta 1 de cada 50.000 naixements als Estats Units. Tot i que els casos es produeixen a tot el món, la malaltia de Batten és més freqüent en parts del nord d'Europa, com Suècia o Finlàndia.
La malaltia de Batten és un trastorn autosòmic recessiu, el que significa que només es produeix en un nen si els dos pares porten els gens de la malaltia . Si un nen només té un progenitor amb el gen, aquest fill és considerat portador i pot passar el gen al seu propi fill, causant la malaltia de Batten si la seva parella porta el gen també.
Símptomes
A mesura que avança el desordre, es produeixen pèrdues de control muscular, teixits cerebrals greus, atròfia de teixits del cervell , pèrdua progressiva d'una visió i demència precoç.
Diagnòstic
Com que els signes més primerencs de la malaltia de Batten solen implicar la visió, la malaltia de Batten sol ser sospitada per primera vegada durant un examen ocular rutinari. No obstant això, no es pot diagnosticar a través d'un examen periòdic només.
La malaltia de Batten es diagnostica a partir dels símptomes que experimenta el nen. Els pares o el pediatre del nen poden notar que el nen ha començat a desenvolupar problemes de visió o convulsions .
Es poden fer estudis elèctrics especials dels ulls, com la resposta evocada visual o electroretinograma (ERG). A més, es poden realitzar proves diagnòstiques com l'electroencefalograma (EEG, per buscar activitat de les convulsions) i la ressonància magnètica (MRI, per buscar canvis en el cervell). Es pot examinar una mostra de pell o teixit (anomenada biòpsia ) sota un microscopi per buscar l'acumulació de lipofuscins.
Tractament
Encara no hi ha cap tractament específic per guarir o retardar la progressió de la malaltia de Batten, però existeixen tractaments per controlar els símptomes i fer que el nen sigui més còmode. Les convulsions poden ser controlades amb medicaments antisessor , i es poden tractar altres problemes mèdics segons sigui necessari. La teràpia física i ocupacional pot ajudar el pacient a mantenir el funcionament físic el major temps possible davant l'atròfia dels músculs.
Alguns estudis han mostrat dades primerenques que les dosis de vitamina C i E poden ajudar a frenar la malaltia, tot i que cap tractament ha estat capaç de deixar de ser mortal.
Els grups de suport, com l'Associació de Recerca i Assistència a Malalties de Batten, proporcionen suport i informació sobre tractaments i recerca. Conèixer altres famílies que han passat per la mateixa cosa o estan passant per les mateixes etapes poden ser un gran suport mentre s'enfronten a la malaltia de Batten.
La investigació mèdica continua estudiant el desordre amb la intenció d'identificar tractaments efectius en el futur.
Fonts:
"Malaltia de Batten". Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç, 2015.
"Què és la malaltia de Batten?" Associació de recerca i suport a la malaltia de Batten, 2015.