Un trastorn rar que afecta diversos sistemes
La síndrome de Costello és un trastorn molt rar que afecta diversos sistemes del cos, causant una alçada curta, trets facials característics, creixements al voltant del nas i la boca, i problemes cardíacs. Es desconeix la causa de la síndrome de Costello, tot i que es sospita la mutació genètica. El 2005, els investigadors de l'Hospital DuPont per a infants de Delaware (EUA) van trobar mutacions genètiques en la seqüència de HRAS presents en el 82,5% de les 40 persones amb la síndrome de Costello que van estudiar.
Només s'han publicat al voltant de 150 informes de la síndrome de Costello a la literatura mèdica mundial, de manera que no queda clar amb quina freqüència es produeix la síndrome o qui és més probable que l'afecti.
Símptomes
Els símptomes típics de la síndrome de Costello són:
- dificultat per augmentar de pes i créixer després del naixement, el que condueix a una alçada curta
- excessiva pell solta al coll, palmes de mans, dits i soles dels peus (cutis laxa)
- Creus no cancerosos (papillomata) al voltant de la boca i les fosses nasals
- aspecte facial característic com el cap gran, les orelles de baix fix amb grans lòbuls gruixuts, llavis gruixuts i / o fosses nasals amples
- retard mental
- espessa i seca de les mans i els peus o els braços i les cames (hiperqueratosis)
- articulacions anormalment flexibles dels dits.
Alguns individus poden tenir una restricció del moviment als colzes o l'enduriment del tendó a la part posterior del turmell. Les persones amb síndrome de Costello poden tenir defectes cardíacs o cardiopaties (cardiomiopatia).
Hi ha una alta incidència de creixement tumoral, tant cancerós com no cancerós, associat també amb la síndrome.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Costello es basa en l'aparença física d'un nen nascut amb el trastorn, així com altres símptomes que poden estar presents. La majoria dels nens amb síndrome de Costello tenen dificultats per alimentar-se, així com augmentar de pes i créixer, de manera que això suggereixi el diagnòstic.
En el futur, les proves genètiques per a mutacions genètiques conegudes associades amb la síndrome de Costello es podrien utilitzar per confirmar el diagnòstic.
Tractament
No hi ha tractament específic per a la síndrome de Costello, de manera que l'atenció mèdica se centra en els símptomes i trastorns presents. Es recomana que totes les persones amb síndrome de Costello rebin una avaluació cardiològica per buscar defectes cardíacs i / o malalties del cor. La teràpia física i ocupacional pot ajudar l'individu a assolir el seu potencial de desenvolupament. El seguiment a llarg termini del creixement del tumor, la columna vertebral o els problemes ortopèdics i els canvis en la pressió arterial o cardíaca són importants. La vida d'un individu amb la síndrome de Costello estarà influenciada per la presència de problemes cardíacs o tumors cancerígens , de manera que si són sans, les persones amb síndrome poden tenir una vida útil normal.
> Fonts:
> Costello Kids. Sobre la síndrome de Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Anàlisi de mutacions HRAS en el síndrome de Costello: correlació de genotip i fenotip. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Més delimitació d'anomalies cardíaques en el síndrome de Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Síndrome de Costello: una síndrome de predisposició al càncer? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organització Nacional de Trastorns Raras. Síndrome de Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Síndrome de Costello: Presentació d'un cas amb un seguiment de 35 anys. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.