El CCHS és un trastorn respiratori que comença a principis de la vida
La síndrome d'hipoventilació central congènita (CCHS), també coneguda com síndrome d'Ondine, és un trastorn que afecta la seva capacitat de respirar. Les persones amb CCHS tenen problemes per respirar adequadament, especialment mentre dormen. En comptes de respirar regularment, les persones amb hipoventilat CCHS (prenen respiració superficial), que disminueixen la quantitat d'oxigen a la sang i augmenta els nivells de diòxid de carboni.
Es calcula que CCHS afecta a prop de 1.000 persones. No obstant això, aquest nombre pot ser més alt ja que els investigadors creuen que alguns casos de síndrome de mort sobtada infantil (SIDS) podrien no ser diagnosticats CCHS. Un defecte gènic (PHOX2B) s'ha associat amb la síndrome d'hipoventilació central congènita. Aquest gen promou la formació de neurones en el sistema nerviós. Un defecte en aquest gen pot explicar per què algú amb CCHS té dificultats per regular la seva respiració.
CCHS és una condició genètica . Només un pare ha de passar els gens perquè el seu fill es vegi afectat. Tanmateix, el 90 per cent dels casos resulten de noves mutacions, és a dir, que no es van transmetre.
Símptomes de CCHS
Els nens nascuts amb símptomes de CCHS poden variar de lleu a greu, i poden incloure:
- Poca respiració o falta completa de respiració espontània, especialment durant el son
- Estudiants anormals (70% de les persones)
- Dificultat d'alimentació a causa del reflux àcid i disminució de la motilitat intestinal
- Malaltia de Hirschsprung, un trastorn intestinal que dificulta l'entrada de femta (20% de les persones)
- Disminució de la capacitat de sentir dolor
- Episodis d'augment de la sudoració
- Baixa temperatura corporal
- Una cara curta i àmplia en forma de caixa
- Dificultats cognitives
Obtenir un diagnòstic
Per poder diagnosticar-se amb síndrome d'hipoventilació central congènita, els següents símptomes han d'estar presents:
- Evidència persistent de mala respiració durant el son
- Símptomes que comencen durant el primer any de vida
- No hi ha altres afeccions respiratòries o musculars que puguin suposar dificultats respiratòries
- No hi ha evidència de malaltia cardíaca.
Alguns lactants amb CCHS poden considerar erròniament defectes cardíacs o tenir un altre tipus de problemes respiratoris. Es pot realitzar un diagnòstic definitiu a través de proves genètiques per defectes de PHOX2B.
Tractar CCHS
Si es sospita que el CCHS és sospitós, l'estudi del son pot ajudar a determinar quines són les dificultats respiratòries severes, així com quins tractaments es necessitaran. També es poden realitzar altres proves especials de funció respiratòria . Els exàmens cardíacs i neurològics complets poden descartar qualsevol altre tipus de trastorn respiratori o muscular. El diagnòstic i el tractament precoç són importants per prevenir complicacions greus causades per períodes de baix o sense oxigen.
El tractament es centra en proporcionar suport respiratori, generalment mitjançant l'ús d'un respirador (ventilador). La majoria de les persones amb CCHS necessitaran una traqueotomia . Alguns nens amb CCHS necessitaran un ventilador les 24 hores del dia. Uns altres només necessiten ajuda respiratòria al dormir. En alguns individus, un implant quirúrgic en el múscul del diafragma pot permetre l'estimulació elèctrica del múscul per controlar la respiració.
Els nens amb CCHS poden liderar una vida activa. Ells, tanmateix, necessiten una estreta vigilància mentre es neden o juguen a les piscines, ja que els seus cossos poden oblidar-se de respirar mentre estan sota l'aigua. CCHS és una condició vitalícia que requereix un seguiment freqüent i una estricta adherència al tractament. En capturar la condició prèvia i després del protocol de tractament, els que tenen aquesta condició poden tenir una esperança de vida mitjana.
Fonts:
Gozal, D. (2002). Maledicció ondina eMedicina.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 de març de 2003). Expansió de polialanina i mutacions en frameshift del gen homeobox PHOX2B com a parella en el síndrome d'hipoventilació central congènita. Genètica de la natura , en línia.
Genetics Home Reference. Síndrome d'hipoventilació central congènita. (2008)