El desordre autoimmune causa inflamació dels vasos sanguinis
La granulomatosis amb poliangiitis (GPA), coneguda més comunament com la granulomatosis de Wegener, és un trastorn autoimmune rar que causa la inflamació dels vasos sanguinis en diferents parts del cos.
Causes
Igual que amb tots els trastorns autoimmunitaris, el GPA es caracteritza per un mal funcionament del sistema immunitari. Per motius desconeguts, el cos identificarà erròniament el teixit normal dels vasos sanguinis com a estranger.
Per tal de contenir l'amenaça percebuda, les cèl·lules immunitàries envoltaran les cèl·lules i formaran un nòdul endurit conegut com granuloma .
La formació de granulomes pot conduir al desenvolupament de la inflamació crònica en els vasos sanguinis afectats (una condició coneguda com vasculitis ). Amb el temps, això pot debilitar estructuralment els vaixells i provocar que esclaten, generalment en el lloc dels creixements granulomatosos. També pot provocar que els vasos sanguinis es dobleguin i es estrenyin, tallant l'abastament de sang a parts clau del cos.
El GPA afecta principalment als vasos sanguinis petits i mitjans. Mentre que les vies respiratòries, els pulmons i els ronyons són els objectius principals dels atacs, el GPA també pot causar danys a la pell, les articulacions i el sistema nerviós. El cor, el cervell i el tracte gastrointestinal rarament es veuen afectats.
El GPa afecta homes i dones de la mateixa manera, principalment entre els 40 i els 60 anys. Es considera una malaltia freqüent amb una incidència anual de només entre 10 i 20 casos per cada milió de persones.
Signes i símptomes inicials
Els símptomes del GPA varien segons la ubicació de la inflamació vascular. En la malaltia de primerenca fase, els símptomes solen ser vagues i no específics, com ara un nas nasal, dolor nasal, esternuts i degoteig post-nasal.
Tanmateix, a mesura que avança la malaltia, es poden desenvolupar altres símptomes més greus, com ara:
- Pèrdua de pes
- Fatiga
- Pèrdua de gana
- Febre
- Nas sagnia
- Dolors al pit (amb o sense dificultat per respirar)
- Dolor a l'oïda mitjana
La naturalesa generalitzada d'aquests símptomes sovint pot dificultar el diagnòstic. No és estrany, per exemple, que el GPA sigui diagnosticat i tractat com una infecció respiratòria. Només quan els metges no troben proves d'una causa viral o bacteriana que es puguin demanar més investigacions, especialment quan hi ha proves de vasculitis.
Símptomes sistèmics
Com a malaltia sistèmica, GPA pot causar lesions a un o diversos sistemes d'òrgans alhora. Tot i que la ubicació dels símptomes pot variar, la causa subjacent (vasculitis) sol indicar al metge en la direcció d'un diagnòstic autoimmune si hi ha diversos òrgans implicats.
Els símptomes sistèmics del GPA poden incloure:
- L'enfonsament del pont nasal a causa d'un septum perforat (també conegut com la deformitat de la "maduixa de cadira" semblant al que es veia amb l'ús a llarg termini de cocaïna)
- Pèrdua de dents a causa de la destrucció òssia subjacent
- Pèrdua de l'audició sensorial per causa de dany a l'oïda interna
- El desenvolupament de tumors granulomatosos en parts de l'ull
- Canvis de veu a causa de l'estrenyiment de la tràquea
- Sang d'orina ( hematuria )
- La ràpida pèrdua de la funció renal condueix a insuficiència renal
- Tos amb sanguinolentes sagnants a causa de la formació de lesions i cavitats granulomatoses en els pulmons
- Artritis (sovint diagnosticada inicialment com artritis reumatoide )
- El desenvolupament de pegats vermells o violeta a la pell ( púrpura )
- Adormiment, formigueig o sensacions de cremades causades per danys nerviosos ( neuropatia )
Mètodes de diagnòstic
El diagnòstic de GPA sol realitzar-se només després de diversos símptomes no relacionats durant un llarg període de temps. Si bé hi ha proves de sang disponibles per identificar els autoanticorvents específics associats amb la malaltia, la presència (o la falta) d'anticossos no és suficient per confirmar (o rebutjar) un diagnòstic.
En lloc d'això, els diagnòstics es fan a partir de la combinació de símptomes, proves de laboratori, radiografies i els resultats d'un examen físic.
Es poden necessitar altres eines per donar suport a un diagnòstic, inclosa una biòpsia del teixit afectat. Una biòpsia pulmonar sol ser el millor lloc per començar, fins i tot si no hi ha símptomes respiratoris. Les biòpsies del tracte respiratori superior, per contra, tendeixen a ser les menys útils ja que el 50 per cent no mostrarà signes de granulomes o danys en els teixits.
De manera similar, una radiografia de tòrax o TAC sovint poden revelar anomalies pulmonars en persones amb una funció pulmonar normal.
Junts, la combinació de proves i símptomes pot ser suficient per donar suport a un diagnòstic del GPA.
Tractament actual
Abans de la dècada de 1970, la granulomatosi de Wegener es considerava gairebé universalment mortal, la majoria de vegades a causa de falla respiratòria o uremia (una condició que comporta nivells anormalment alts de residus a la sang).
En els últims anys, la combinació de medicaments d'alta dosi amb corticoides i drogues immunodepressius ha demostrat ser efectiu aconseguir remissions en un 75% dels casos.
Mitjançant la reducció activa de la inflamació amb corticosteroides i la reactivació de la resposta autoimmunitària amb fàrmacs immunològics com la ciclofosfamida, moltes persones amb GPA poden viure una vida llarga i saludable i romandre en remissió durant 20 anys o més.
Després del tractament inicial, les dosis de corticosteroides solen reduir-se a mesura que es posa sota control la malaltia. En alguns casos, les drogues es poden aturar completament.
La ciclofosfamida, per contra, normalment es prescriu durant tres a sis mesos i després es transforma a un altre immunosupressor menys tòxic. La durada de la teràpia de manteniment pot variar, però normalment dura un any o dos abans de considerar qualsevol canvi de dosi.
En persones amb malaltia greu, es poden necessitar altres intervencions més agressives, com ara:
- Durada màxima de la teràpia intravenosa
- Intercanvi de plasma (on la sang està separada per eliminar els autoanticuerpos)
- Trasplantament de ronyó
Pronòstic
Malgrat les altes taxes de remissió, fins a un 50 per cent dels individus tractats experimentaran una recaiguda. A més, les persones amb GPA corren el risc de complicacions a llarg termini, com ara insuficiència renal crònica, pèrdua d'audició i sordesa. La millor manera d'evitar-los és programar revisions regulars amb el metge, així com proves de diagnòstic de sang i d'imatge.
Amb la gestió adequada de la malaltia, el 80% dels pacients tractats amb èxit viuran almenys vuit anys. Les noves teràpies basades en anticossos i un derivat similar a la de la penicil·lina anomenat CellCept (mycophenolate mofetil) poden millorar encara més aquests resultats en els propers anys.
> Fonts:
> Almouhawis, H .; Leao, J .; Fedele, S. i Porter, S. "Granulomatosis de Wegener: una revisió de les característiques clíniques i una actualització en el diagnòstic i el tractament". Revista Medicina de Sendera Oral. 2013; 42: 507-516.
> Fortin, P .; Tejani, A .; Bassett, K .; i Musini, V. "Immunoglobulina intravenosa, a més de tractaments estàndard per a la granulomatosis de Wegener". Cochrane Data Syst Rev. 2013; 1: DOI: 10.1002 / 14651858.CD007057.pub3
> Silva, S .; Specks, U .; Kaira, S. et al. "Mycophenolate Mofetil per a la inducció i el manteniment de la remissió en poligliitis microscòpica amb implicació renal lleu a moderada: una prova pilot prospectiva i oberta". Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5 (3): 445-453.