Defecte de Brith a la paret abdominal
Gastroschisis és un defecte de naixement en el qual un nounat neix amb alguns o tots els seus intestins a l'exterior de l'abdomen a causa d'una obertura anormal al múscul abdominal. L'obertura pot variar de petit a gran, i en alguns casos, altres òrgans també poden sobresortir a través del forat.
Les mares joves que utilitzen drogues recreatives a principis de l'embaràs o que fumen tenen més risc de tenir un nounat amb gastrosquisis, però en molts casos no es coneix el que causa el trastorn.
Hi ha alguna evidència que la gastroschisis pot heredar-se en un patró autosòmic recessiu .
Prop de 1 de cada 5.000 infants als Estats Units neixen amb gastrosquisis, tot i que els estudis suggereixen que el nombre de casos de gastrosquisis augmenta tant als EUA com al món. El trastorn afecta infants de tots els orígens ètnics.
Símptomes i diagnòstics de gastrosquisis
La prova de la sang de la mare embarassada per alfa-fetoproteïna (AFP) mostrarà un nivell elevat de AFP si hi ha gastrosquisis. El trastorn també pot ser detectat per ultrasò fetal. Els nens amb gastroscisis solen tenir una obertura vertical de 5 cm a la paret abdominal al costat del cordó umbilical. Sovint, una gran part de l'intestí prim s'adapta a través d'aquesta obertura i es troba a l'exterior de l'abdomen. En alguns lactants, l'intestí gros i altres òrgans també poden arribar a través de l'obertura.
Els nens amb gastroscisis freqüentment tenen un baix pes al néixer o han nascut prematurament.
També poden tenir altres defectes congènits com els intestins subdesenvolupats, o la gastrosquisis pot ser part d'un trastorn o síndrome genètic .
Tracte de Gastroschisis
Molts casos de gastrosquisis es poden corregir quirúrgicament. La paret abdominal s'estira i els continguts intestinals es col·loquen suaument a l'interior.
De vegades la cirurgia no es pot fer immediatament perquè els intestins estan inflats. En aquest cas, els intestins es cobreixen amb una bossa especial fins que la inflor caigui prou com perquè es puguin tornar a col·locar dins del cos.
Una vegada que els intestins tornen al cos, es poden tractar qualsevol altra anormalitat. Es necessiten diverses setmanes perquè els intestins comencin a treballar normalment. Durant aquest temps, el nen es alimenta a través d'una vena (anomenada nutrició parenteral total). Alguns nounats nascuts amb gastroscisis es recuperen completament després de la cirurgia, però alguns poden desenvolupar complicacions o requereixen fórmules especials per a l'alimentació. El bé que fa el nadó depèn de qualsevol problema intestinal associat.
Suport per a Gastroschisis
Nombrosos grups de suport i altres recursos estan disponibles per ajudar amb la tensió emocional i financera de portar un nadó amb gastroschisis. Això inclou:
- Mares d'omfaloqueos (MOO) - Omphalocele Support Group i Webring
- Fundació Avery's Angels Gastroschisis: proporciona suport emocional i financer a famílies que tenen fills nascuts amb gastrosquisis.
- IBDIS - Informació sobre els sistemes internacionals d'infecció per defectes de naixement en gastrosquisis i omfalocele.
- March of Dimes: investigadors, voluntaris, educadors, treballadors de divulgació i advocats treballen junts per donar a tots els bebès una oportunitat de lluita
- Investigació de defectes de naixement per a infants: un servei principal de xarxa que uneix famílies amb fills amb els mateixos defectes de naixement
- Salut infantil: informació sanitària aprovada per metge sobre nens des del principi fins a l'adolescència
- CDC - Defectes de Naixement - Departament de Salut i Serveis Humans, Centres de Control i Prevenció de Malalties
- NIH - Oficina de Malalties Rares - Inst. Nacional de Salut - Oficina de Malalties Rares
- Xarxa de Teràpia Fetal Nord-americana (NAFTNet) és una associació voluntària de centres mèdics als Estats Units i al Canadà amb experiència establerta en cirurgia fetal i altres formes d'atenció multidisciplinària per a trastorns complexos del fetus.
Font:
"Gastroschisis". Centre de Diagnòstic i Tractament Fetal. L'Hospital Infantil de Filadèlfia. 26 d'agost de 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart, i Leon Gordis. "Estudi genètic-epidemiològic de l'omfalocele i gastrosquisis: proves d'heterogeneïtat". American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.