Més informació sobre AMC, un defecte congènit de les articulacions
L'artrogriposis o artrògraps multiplex congenita (AMC) és el nom que es dóna a un grup de trastorns caracteritzats pel desenvolupament de múltiples contractures articulars a tot el cos. Una contracció és una condició on una articulació es torna rígida i es fixa en posició doblegada o recta, causant restriccions en el moviment d'aquesta articulació.
La condició es desenvolupa abans del naixement (és un defecte congènit ) i als Estats Units, es produeix una vegada per cada 3.000 nascuts vius, que afecta tant a homes com a dones de tots els ètnies.
Més d'una part del cos ha de veure's afectat per al trastorn que es coneix com artrògraf. Si una contractura congènita només es produeix en una àrea del cos (com els peus, una condició anomenada " clubfoot" ), és una contracció congènita aïllada i no artrògraf.
Quan dues o més àrees diferents del cos es veuen afectades per artrògraf, la condició es pot anomenar artrògrafa múltiple congènita (AMC) i de vegades els dos noms s'utilitzen indistintament. Hi ha més de 150 tipus d'AMC, amb l'amiloplasia com la més freqüent i que representa més del 40% de tots els casos d'AMC.
Causes comunes de l'artròcipis Conxita multiplexada (AMC)
L'artrogriposis sol ser causada per disminució dels moviments del fetus a l'úter. El fetus necessita un moviment en els membres per desenvolupar músculs i articulacions. Si les articulacions no es mouen, el teixit connectiu extra es desenvolupa al voltant de l'articulació i el fixa al seu lloc.
Algunes de les causes de la disminució dels moviments fetals són:
- Malformacions o mal funcionament del sistema nerviós central (causa més freqüent), com ara espina bífida , malformacions cerebrals o atròfia muscular espinal
- Un trastorn neuromuscular hereditari com la distròfia miotònica, la miastenia gravis o l'esclerosi múltiple
- Infeccions maternes durant l'embaràs com el xarampió alemany (rubèola) o la rubèola
- Febre materna per sobre de 39C (102.2F) durant un període prolongat, o augment de la temperatura corporal materna causada per l'embotellament prolongat a les tines d'aigua calenta
- L'exposició materna a substàncies que poden danyar el fetus, com ara drogues, alcohol o un medicament anti-convulsió anomenat fenitoïna (Dilantina)
- Un poc de líquid amniòtic o una filtració crònica del líquid amniòtic poden causar un espai reduït perquè el fetus es mogui
Símptomes d'AMC
Les contractures conjuntes particulars que es troben en un nen amb artrògrida varien d'un nen a un altre, però hi ha diverses característiques comunes:
- Les cames i els braços es veuen afectats, ja que els canells i els turmells són els més deformats (es pensa que el fetus es doblega a l'interior de l'úter i que es tanca en aquesta posició)
- Les articulacions a les cames i els braços poden no ser capaços de moure's en absolut
- Els músculs a les cames i els braços són prims i febles o fins i tot absents
- Els malucs poden ser dislocats
Alguns infants amb artrògraf tenen deformitats facials, una curvatura de la columna vertebral, deformitats genitals, problemes cardíacs i respiratoris i defectes cutanis.
Tractament de l'artròcipis Conxita Multiplexa
No hi ha cap cura per l'artrogriposis, i el tractament es dirigeix cap a símptomes específics que un individu pot experimentar.
Per exemple, la teràpia física vigorosa i primerenca pot ajudar a estirar les articulacions contractades i desenvolupar els músculs febles. Les tauletes també poden ajudar a estirar les articulacions, especialment a la nit. La cirurgia ortopèdica també pot alleujar o corregir problemes articulars.
L'ecografia o tomografia computada (CT) pot identificar qualsevol anormalitat del sistema nerviós central. Aquests poden o no requerir cirurgia per tractar. És possible que hagueu de reparar els defectes congènits del cor.
Pronòstic per AMC
La vida útil d'un individu amb artrogriposis sol ser normal, però pot ser alterada per defectes cardíacs o problemes del sistema nerviós central.
En general, el pronòstic per a nens amb amiloplasia és bo, encara que la majoria dels nens requereixen teràpia intensiva durant anys. Gairebé dos terços s'aconsegueixen caminar (amb o sense tirants) i assistir a l'escola.
Fonts:
Organització nacional de malalties rares. Arthrogryposis congènita multiplexada. Consultat el 13 de febrer de 2016.