Símptomes, diagnòstic i tractament
Un dels defectes congènits de naixement permanentment més comuns als Estats Units, l'espina bifida literalment significa "una columna vertebral". Cada dia, neixen uns vuit nadons amb espina bífida a Amèrica.
La condició és un defecte en què les vèrtebres de la columna vertebral no es formen correctament al voltant de la medul·la espinal del nadó. Pot variar de lleu a greu en el seu impacte.
En casos lleus, no cal un tractament; En casos greus, hi ha danys importants en el nervi.
Hi ha tres tipus d'espina bífida:
- Spina bifida occulta : un petit defecte que sol provocar símptomes lleus o sense símptomes
- Meningocele bífida espina bífica : un cas més difícil que provoca que algunes de les membranes que envolten la medul·la espinal surtin a través de l'obertura
- Spina bifida cystica myelomeningocele : la forma més greu en la qual alguns de la medul·la espinal es tanquen a través de l'obertura de la columna vertebral.
Els nens nascuts amb espina bífida poden tenir altres trastorns del sistema nerviós com la hidrocefàlia o la malformació de Chiari.
Causes
Fins ara, els científics no saben què fa exactament la espina bífida. Es creu que és causada per una barreja de factors genètics i ambientals.
Factors de risc
Als Estats Units, l'espina bífida es presenta amb més freqüència entre els hispans i els caucàsics, i menys comunament en asiàtics i afroamericans.
El noranta-cinc per cent dels nadons nascuts amb espina bífida no tenen antecedents familiars . Tanmateix, si una mare té un fill amb espina bífida, el risc d'això passa de nou en un embaràs posterior augmenta.
Diagnòstic
Una prova de sang de cribratge anomenada prova d'alphafetoproteïna (AFP) es realitza utilitzant la sang de la mare embarassada quan és d'unes 15 a 17 setmanes en l'embaràs.
Si els resultats són anormals, es fa una ecografia detallada (Nivell II) que pot mostrar la presència d'espina bífida. Es pot fer una amniocentesi (mostreig del líquid amniòtic a l'úter) per tornar a comprovar el nivell d'AFP.
Tractament
No hi ha cura completa per espina bífida. L'obertura a la columna vertebral es pot tancar quirúrgicament abans o després del part i això pot reduir els seus efectes sobre el cos.
Atès que l'espina bífida causa una lesió a la medul·la espinal, sovint es necessita tractament continu per controlar símptomes com ara dificultat per parar, caminar o orinar. Algunes persones podran caminar amb muletes o abdominals; d'altres poden necessitar una cadira de rodes per desplaçar-se al llarg de la vida. Els nens i adults amb mielomeningocele tindran les complicacions més mèdiques i necessiten l'atenció mèdica més intensiva.
Les perspectives per a nens amb espina bífida han canviat dramàticament al llarg dels anys. Els desenvolupaments recents han demostrat que aquells amb espina bífida poden viure en la seva majoria vides normals. El 90% dels nadons nascuts amb la malaltia sobreviuen a l'edat adulta i el 75% poden practicar esports i participar en altres activitats.
Encara que s'assabenta que el seu fill té espina bífida pot ser aclaparadora, els recents esdeveniments han fet possible la gestió de la condició.
Fonts:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Resultat Spina Bífida: Una Prospectiva de 25 anys. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Prevalença de Spina Bifida i Anencefalia - Estats Units". MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Fundació Spina Bifida. "Què és Spina Bifida?" 2015.