Un trastorn hereditari rar que causa problemes respiratoris
La síndrome de Kartagener, és un trastorn hereditari molt rar que és causat per defectes en els gens . És autosòmic recessiu , el que significa que només es produeix si ambdós pares porten el gen. La síndrome de Kartagener afecta aproximadament 30,000 persones, incloent-hi tots els sexes.
És coneguda per les seves dues anomalies principals: discinesia ciliar primària i situs inversus.
Disquinesia ciliar
El tracte respiratori humà inclou el nas, els sins, l'oïda mitjana, les trompes d'Eustaquio , la gola i els tubs respiratoris ( tràquea , bronquis i bronquiols ). Tota la via està plena de cèl·lules especials que tenen projeccions heterogènies sobre elles, anomenades cilis. La barreja de cil · lina inhala les molècules de pols, fum i bacteris que surten i surten de les vies respiratòries.
En el cas de la discinesia primària ciliar relacionada amb la síndrome de Kartagener, els cilis són defectuosos i no funcionen correctament. Això significa que la mucositat i els bacteris dels pulmons no poden ser expulsats i, per tant, es desenvolupen infeccions pulmonars freqüents, com la pneumònia.
Els cilis també estan presents en els ventricles del cervell i en el sistema reproductor. Les persones amb síndrome de Kartagener poden tenir mals de cap i problemes amb la fertilitat.
Situs Inversus
Situs inversus es produeix mentre el fetus es troba dins de l'úter. Fa que els òrgans es desenvolupin al costat equivocat del cos, canviant el posicionament normal.
En alguns casos, tots els òrgans poden ser una imatge mirall del posicionament habitual, mentre que en altres casos, només s'activen els òrgans particulars.
Símptomes
La majoria dels símptomes de la síndrome de Kartagener resulten de la incapacitat de funcionar correctament els cilis respiratoris, com ara:
- Infecció crònica dels sinus
- Infeccions pulmonars freqüents, com ara pneumònia i bronquitis
- Bronquiectasia : dany pulmonar per infeccions freqüents
- Infeccions d'oïda freqüents
El símptoma important que distingeix la síndrome de Kartagener d'altres tipus de discinesia ciliar primària és el posicionament dels òrgans interns en el costat oposat al normal (anomenat situs inversus). Per exemple, el cor està al costat dret del cofre en lloc de l'esquerra.
Diagnòstic
La síndrome de Kartagener és reconeguda pels tres símptomes principals de sinusitis crònica, bronquiectasia i situs inversus. Les radiografies de tòrax o les tomografías computables (TAC) poden detectar canvis pulmonars característics de la síndrome. Prenent una biòpsia del revestiment de la tràquea, el pulmó o els sins poden permetre l'examen microscòpic de les cèl·lules que recorren el tracte respiratori, que poden identificar cilis defectuosos.
Tractament
L'atenció mèdica per a una persona amb la síndrome de Kartagener se centra en la prevenció d'infeccions respiratòries i el tractament ràpid de qualsevol que pugui ocórrer. Els antibiòtics poden alleujar la sinusitis i els medicaments inhalats i la teràpia respiratòria poden ajudar si es produeix la malaltia pulmonar crònica. Els tubs petits es poden col · locar a través dels timpans per permetre que les infeccions i el fluid s'escorri de l'orella mitjana. Els adults, especialment els homes, poden tenir dificultats per a la fertilitat i poden beneficiar-se de consultar un especialista en fertilitat. En casos greus, alguns individus poden requerir un trasplantament de pulmó complet.
En moltes persones, el nombre d'infeccions respiratòries comença a disminuir al voltant dels 20 anys i, com a conseqüència, moltes persones amb síndrome de Kartagener tenen vides adultes properes a la normalitat.
Font:
"Què és la discinesia primària ciliar?" Fundació PCD . 24 nov 2008
Arròs, S. "Síndrome de Kartagener". Healthline , 2013.