El trastorn genètic estrany provoca defectes físics i mentals
La síndrome de Wolf-Hirschhorn és un trastorn genètic que pot provocar defectes congènits i problemes de desenvolupament. Es tradueixen en trets facials distintius, estatura curta, retard mental i anormalitats de diversos sistemes d'òrgans. És una afecció poc freqüent i es calcula que es produeix en un de cada 50.000 naixements.
La síndrome de Wolf-Hirschhorn resulta d'un error específic en una part del gen conegut com el cromosoma 4p.
En la majoria dels casos, aquest no és un trastorn genètic heretat, sinó una mutació que es produeix espontàniament. De fet, en un 87 per cent de les persones es molesta amb la síndrome de Wolf-Hirschhorn, no hi ha història familiar del trastorn.
Mentre que la síndrome de Wolf-Hirschhorn pot produir-se en persones de qualsevol raça o ètnia, el doble de dones es veuen afectats com a mascles.
Símptomes de la síndrome de Wolf-Hirschhorn
La síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformacions a la major part del cos perquè l'error genètic ocorre durant el desenvolupament fetal.
Un dels símptomes més característics són els trets facials que es descriuen com a "casc guerrer grec". Aquests inclouen col·lectivament un front prominent, ulls amples i un nas de bec ample. Altres símptomes poden incloure:
- Retard mental profund
- Cap petit
- Paladar per la neteja
- Estatura molt curta
- Malformació de les mans, els peus, el pit i la columna vertebral
- Tons musculars baixos i mal desenvolupament muscular
- Es creua a través de les palmes anomenades "plecs simians"
- El subdesenvolupament o la malformació dels genitals i del tracte urinari
- Les convulsions (que es produeixen al voltant del 50 per cent de les persones afectades)
- Deficients cardíacs greus, especialment el defecte septal auricular (comunament conegut com a "forat al cor"), defecte septal ventricular (una malformació de la connexió entre les càmeres inferiors del cor), i estenosi pecuòmica (una obstrucció del flux des de la cor a l'artèria pulmonar)
Diagnòstic de la síndrome de Wolf-Hirschhorn
La síndrome de Wolf-Hirschhorn pot ser diagnosticada per ecografia mentre el nadó encara està a l'úter o per aparença després del part. Les característiques facials distintives solen ser la primera pista que el nen té el trastorn. Les proves genètiques poden confirmar el diagnòstic.
Si es sospita Wolf-Hirschhorn durant l'embaràs, també es poden realitzar proves genètiques, així com una prova més sofisticada anomenada hibridació fluorescent in situ (FISH) que té una precisió del 95 per cent en la confirmació del trastorn.
Les proves addicionals, com els raigs X per investigar les malformacions òssies i internes, l'ultrasonografia renal per examinar els ronyons i la ressonància magnètica (ressonància magnètica) del cervell, poden ajudar a identificar el rang de símptomes que pot afrontar el nadó.
Tractament de la síndrome de Wolf-Hirschhorn
Atès que no hi ha cap tractament per solucionar el defecte del naixement una vegada que s'ha produït, el tractament de la síndrome de Wolf-Hirschhorn se centra en l'abordatge dels diversos símptomes. Això pot incloure medicaments per tractar convulsions, teràpia física i ocupacional per mantenir la mobilitat muscular i articular i la cirurgia per reparar les anomalies dels òrgans.
Tot i que no hi ha manera de minimitzar els reptes a què s'enfronta una família quan s'enfronta amb la síndrome de Wolf-Hirschhorn, també és important recordar que no hi ha un curs fixat per al trastorn.
Alguns nens nascuts amb Wolf-Hirschhorn poden tenir pocs problemes, si n'hi ha, d'òrgans importants i viure bé a l'edat adulta. La gravetat del deteriorament mental també pot variar significativament. Com a tal, l'esperança de vida mitjana d'un nen amb Wolf-Hirschhorn es desconeix simplement perquè la gravetat i els símptomes del trastorn són tan variats.
Per afrontar millor els reptes de criar un nen amb la síndrome de Wolf-Hirschhorn, és important arribar a grups de defensa que puguin proporcionar referències professionals, informació centrada en el pacient i el suport emocional que necessita. Aquests inclouen el grup de divulgació del trastorn cromosòmic Boca Raton, Florida i el grup de suport 4P a Sunbury, Ohio.
> Font:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Sud, S .; i Wright, T. (2015) "Síndrome Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universitat de Washington, Seattle.