Entendre la distròfia toràcica asfixiant
La síndrome de Jeune, també coneguda com a distròfia toràcica asfíxia, és una forma hereditària de nanisme que produeix membres curts, un petit cofre i problemes renals. La seva manifestació principal, però, és l'angoixa respiratòria a causa de la petita caixa toràcica. S'estima que es produeix en 1 per cada 100.000-130.000 nascuts vius i afecta a persones de tots els orígens ètnics.
Símptomes
Les persones amb síndrome de Jeune tenen algunes característiques físiques en comú:
- Un cofre llarg, estret i anormalment petit amb capacitat pulmonar reduïda
- Els braços i les cames curtes en comparació amb el tronc i la petita alçada general ( nanisme limitat)
- Lesions renals que poden provocar insuficiència renal
Altres símptomes que poden tenir els individus amb la síndrome de Jeune són:
- Malabsorció intestinal
- Degeneració retiniana
- Problemes del fetge
- Cor i problemes circulatoris
Sovint, apareix una angoixa respiratòria greu durant la primera infància. En altres casos, els problemes respiratoris són menys greus, i poden predominar anomalies dels ronyons o del sistema gastrointestinal.
Diagnòstic
La síndrome de Jeune sol diagnosticar-se en néixer basada en la deformitat del pit i l'enanisme de les extremitats curtes. Els infants afectats greus tindran molèsties respiratòries. Els casos més lleus poden ser diagnosticats per radiografia de tòrax.
Tractament
L'àrea mèdica més important per a un individu amb la síndrome de Jeune està prevenint i tractant infeccions respiratòries.
Malauradament, molts infants i nens amb síndrome moren per insuficiència respiratòria provocats per un cofre molt petit i per infeccions respiratòries repetides.
En alguns casos, l'engrandiment de la caixa toràcica amb cirurgia reconstructiva toràcica ha tingut èxit en l'alleugeriment de l'angoixa respiratòria. Aquesta cirurgia és difícil i arriscada i s'ha reservat per a nens amb dificultats respiratòries greus.
Les persones amb síndrome de Jeune també poden desenvolupar una pressió arterial alta per malalties renals. Els seus ronyons eventualment fallen, que es tracta per diàlisi o trasplantament renal .
Moltes persones amb síndrome de Jeune que sobreviuen a la infància eventualment comencen a tenir un desenvolupament normal del pit.
Assessorament genètic
La síndrome de Jeune és un trastorn autosòmic recessiu hereditari . Això significa que ambdós pares han de ser portadors del gen defectuós perquè un nen pugui heretar la síndrome. Per tant, si els pares donen a llum a un nen afectat, això significa que tots dos són portadors i que cada nen subsegüent té un 25% de probabilitats d'heretar la síndrome.
Fonts
Chen, H. (2004). Distròfia toràcica asfíxia (síndrome de Jeune). eMedicina.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, i altres. Distrofia toràcica asfíxia de Jeune del nounat. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Editat per Richard N. Fogoros, MD