Causes d'estatura curta
El nanisme significa que una persona té una alçada curta deguda a una condició genètica o mèdica, amb una alçada d'adults de 4 peus, 10 polzades o menys. Hi ha aproximadament 300 tipus d'enanismes. Les persones amb aquestes condicions solen tenir una intel·ligència i habilitat normals, tot i que algunes condicions poden causar altres problemes de salut.
Els termes que normalment prefereixen persones amb aquesta condició són "curts" o "poca persona" en comptes de nan.
El terme malvat ara és considerat com a ofensiu per moltes persones.
Categories d'enanismes
Hi ha dues categories principals d'enanisme:
- Enanismo desproporcionat: això significa que una persona té parts mitjanes del cos, com el cap o el tronc, i algunes parts més curtes del cos, com les cames i els braços. El tipus més comú d'enanisme desproporcionat (i el tipus més general de nanisme, en general) és l'acondroplàsia, en què una persona té un tors de mida normal i membres curts.
- Enanisme proporcional : això significa que la persona és més petita que la mitjana. El nanisme de carences de l'hormona del creixement , el nanisme primordial i la síndrome de Seckel són tot tipus de nanisme proporcional.
Els tipus de nanisme tenen diferents causes i característiques físiques, tot i que tots els afectats per aquestes condicions són curts. La majoria de les condicions són genètiques i presents en néixer.
L'acondroplàsia: el tipus més comú de l'enanisme
L'acondroplàsia representa el 75 per cent de tots els casos de nanisme i es produeix en un de cada 15.000 a 40.000 naixements.
Amb l'acondroplàsia, hi ha un problema amb el gen que indica que el cos converteix el cartílag en l'os mentre creix (especialment en els ossos llargs). Els trets físics d'aquest tipus de nanisme inclouen:
- El cos superior té una mida mitjana, però els braços i les cames són sensiblement més curts.
- El cap sol ser més gran que la mitjana.
- El front és prominent.
- Els dits solen ser més curts que la mitjana.
- Els adults poden desenvolupar un arc de l'esquena inferior o les cames inclinades .
- L'alçada mitjana d'un adult és una mica més de 4 peus.
Causes del nanisme
La majoria de les persones amb nanisme experimenten mutacions genètiques (canvis en gens específics) que interfereixen amb el desenvolupament normal del cartílag i els ossos del cos. Atès que els braços i les cames tenen els ossos més llargs, qualsevol interferència en el desenvolupament normal dels ossos generalment causa membres més curts que condueixen a una alçada curta.
El canvi genètic que provoca l'enanisme es transmet de pares a fills (heretats) o passa quan es produeix una mutació (canvi de gens) a la cèl · lula d'ou o esperma abans de la seva concepció. Dues persones amb poca estatura poden tenir un fill no nana, mentre que els pares de mida mitjana poden donar a llum a un nen amb acondroplàsia.
Alguns tipus de nanisme no genètic poden ser causats per una deficiència d'hormona del creixement o poden ocórrer si el cos del nadó o del nen no obté els nutrients necessaris per al creixement i el desenvolupament adequat. Aquests casos solen ser tractats per un especialista.
Obtenir un diagnòstic
La majoria dels casos d'achondroplasia es poden diagnosticar abans del naixement (mitjançant l'ús d'ultrasons en les etapes posteriors de l'embaràs).
Els ultrasons poden mostrar armes i cames més curtes que les mitjanes, així com si el cap del bebè és més gran que la mitjana.
Hi ha alguns tipus de nanisme que es poden diagnosticar fins i tot abans de l'embaràs i hi ha altres tipus que no es poden diagnosticar fins després del naixement.
No hi ha cap cura disponible per a l'enanisme causat per trastorns genètics . Prevenir o tractar les preocupacions relacionades amb la salut és l'únic camí d'acció disponible en aquest moment per a les persones petites i les seves famílies.
Si un nen no rep un diagnòstic d'enanisme, simplement podria estar al costat curt de l'espectre normal de creixement.
> Fonts:
> Duker AL. Enana. KidsHealth de Nemours. https://kidshealth.org/es/parents/dwarfism.html.
> Enanismes. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.