Com poden els nous pares relaxar-se malgrat l'epilèpsia del seu fill
Poques coses són tan desquiciadores com tenir un nen que té convulsions neonatals greus. Però si bé algunes convulsions poden causar greus problemes en el desenvolupament dels nens, afortunadament, no totes les convulsions que afecten als nadons són tan greus.
Síndromes d'epilèpsia generalitzada en nadons
Les convulsions generalitzades es nomenen així perquè semblen haver-se produït simultàniament a tot el cos.
Un electroencefalograma (EEG) mostra una activitat elèctrica anormal que afecta tot el cervell alhora.
Convulsions neonatals benignes
Hi ha dos tipus de convulsions neonatals que no tenen conseqüències greus per a un nen nounat. Les convulsions neonatals familiars benignes (BFNS) i les convulsions neonatòries benignes idiopàtiques solen associar-se a un bon resultat.
Normalment, les BFNS comencen en les primeres setmanes de vida amb convulsions breus però molt freqüents. Entre les convulsions, el nen és normal. La peça més important en fer un diagnòstic de BFNS és una història familiar de convulsions. BFNS és heretat d'una manera autosòmica dominant, el que significa que si un nen ho té, un dels pares també ho té. Tot i que les convulsions solen resoldre's des de principis fins a la meitat de la infància, entre el 8 i el 16 per cent dels nens continuen desenvolupant epilèpsia més endavant en la vida.
Els atacs neonatal idiopàtics benignes també es produeixen en nens nounats completament normals. Els símptomes solen començar el cinquè dia de la vida i es tornen més greus, de vegades culminant amb l' estat epilèptic . Després de 24 hores, les convulsions milloren.
Epilepsia generalitzada amb convulsions febriles Plus
L'epilèpsia generalitzada amb atacs febrils més (GEFS +) pot afectar els nens des de la infància fins a l'adolescència, però afortunadament, les convulsions febriles solen ser relativament inofensives i en general no generen problemes addicionals. Tanmateix, a GEFS +, les convulsions febriles superen els 6 anys i també estan acompanyades d'altres tipus de convulsions. Igual que BFNS, GEFS + és heretat d'una manera autosòmica dominant. Però a causa del que es coneix com a penetració variable de la mutació, entre el 20 i el 40 per cent dels pares pot no tenir símptomes, fins i tot si tenen el gen mutat.
La majoria dels nens amb GEFS + millorarà, encara que fins a un 30% pot desenvolupar una epilèpsia més greu.
Epilèpsia asticular mioclònica (síndrome de Doose)
El Myoclonus és un moviment muscular molt ràpid amb diverses causes, incloent atacs epilèptics. L'epilèpsia asticular meoclónica (MAE) afecta a un de cada 10.000 nens. A més del mioclònic, els nens també presenten altres tipus de convulsions, incloent-hi les convulsions atòniques, en què de sobte es toquen. La síndrome de Doose pot començar tan aviat com set mesos, o fins als 6 anys d'edat. Un electroencefalograma (EEG) pot ser útil per fer el diagnòstic.
La síndrome de Doose no sempre està associada amb un bon resultat. Tot i que la majoria dels nens amb MAE es desenvolupen amb normalitat, fins al 41 per cent tindran un coeficient intel·ligent límit o un desavantatge mental. Alguns desenvoluparan epilèpsia intractable.
Síndromes parcials d'epilèpsia en infants i nens
A diferència de la crisi generalitzada, les incautacions parcials comencen en una àrea i després es poden estendre per implicar altres parts del cervell. Tot i que de vegades les incautacions parcials es deuen a una anormalitat cerebral subjacent com a anormalitat dels vasos sanguinis, el problema és de vegades a partir del naixement.
Convulsions familiars benignes infantils
Les convulsions familiars benignes infantils comencen quan un nen té entre 3,5 i 12 mesos d'edat. El nen deixa de moure i, a continuació, es posa el sacseig dels membres unes 5 a 10 vegades al dia. Com el seu nom indica, el trastorn de convulsió està heretat genèticament. Hi ha un patró característic a l'EEG que pot ser útil per fer el diagnòstic. En general, les convulsions es resolen espontàniament a mesura que el nen es fa més gran i el desenvolupament és normal.
Epilepsia parcial benigna en la infància
Aquesta síndrome de convulsió és molt similar a convulsions familiars familiars benignes, la diferència principal és que, en aquesta forma, normalment no s'identifica una mutació genètica.
Epilepsia infantil amb paroxismes occipitals (síndrome de Panayiotopoulos)
Aquesta síndrome sol tenir lloc en nens en edat preescolar però pot tenir lloc tan aviat com un any d'edat. Les crisis de la síndrome de Panayiotopoulos estan especialment associades a la disautonomia , amb símptomes com nàusees, vòmits i pal·lidesa. Un EEG presenta un patró característic d'ones agudes a la part posterior del cap, anomenades paroxismes occipitals. Les convulsions solen resoldre's en 1 a 2 anys.
Epilepsia benigna de la infància amb puntes centrotemporals (epilepsia benigna Rolandic)
L'epilèpsia rolandica benigna comença normalment en nens d'entre 7 i 10 anys, però de vegades es pot veure en nens de fins a un any. Les convulsions estan associades a canvis babaços i sensorials. Les convulsions solen sorgir de somnolència o de son. Un EEG és molt útil en aquesta síndrome, ja que mostra ones agudes a les regions centretemporals del cervell. Tot i que aquestes convulsions són espantoses per als nens (que romanen desperts per tot), no són perilloses i solen resoldre's per si soles a l'edat de 16 anys.
Linia inferior
Com ha vist, mentre que la majoria d'aquests síndromes de convulsions tenen un bon resultat, alguns d'ells augmenten el risc que un nen no tingui una vida normal. Tan trist com això és, en comparació amb altres síndromes en què un resultat pobre és pràcticament cert, aquestes síndromes permeten als pares tenir cert grau d'optimisme.
Tot i que alguns pares mai desitgen que el seu fill tingui convulsions, amb molts dels síndromes anteriors, el resultat més probable és una vida relativament normal, de vegades fins i tot sense medicació. Centrar-se en els aspectes positius, mentre que la planificació realista dels pitjors resultats possibles, pot permetre als nens viure la millor vida que poden amb l'epilèpsia.
Fonts:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Continuum: epilèpsia, volum 16, número 3, juny de 2010.
Gerald M Finichel. Neurologia pediàtrica clínica. 6a edició. Sanders-Elsevier, 2009.