Trastorn cromosòmic 15
La síndrome de Prader-Willi és causada per un trastorn genètic del cromosoma 15. És un trastorn rar present al naixement que dóna lloc a problemes físics, mentals i conductuals. Una característica clau de la síndrome de Prader-Willi és un sentit constant de fam que sol començar a tenir uns 2 anys d'edat.
Les persones amb síndrome de Prader-Willi volen menjar constantment perquè mai no se senten plenes (hiperfagia) i solen tenir problemes per controlar el seu pes.
Moltes complicacions de la síndrome de Prader-Willi es deuen a l'obesitat.
Si vostè o el seu fill tenen síndrome de Prader-Willi, un equip d'especialistes poden treballar amb vostè per controlar els símptomes, reduir el risc de desenvolupar complicacions i millorar la qualitat de vida.
Prader-Willi es presenta en aproximadament una de cada 12.000-15.000 persones, tant en nens com en nenes, i en persones de tots els ètnies. La síndrome de Prader-Willi sol diagnosticar-se per l'aparició i els comportaments d'un nen, confirmats després per proves genètiques especialitzades d'una mostra de sang. Encara que poc freqüent, la síndrome de Prader-Willi és la causa genètica més comuna de l'obesitat.
Símptomes de la síndrome de Prader-Willi
Al principi, un nen amb síndrome de Prader-Willi tindrà problemes per créixer i guanyar pes (no prosperar). A causa dels músculs febles (hipotonia), l'infant no pot beure d'una ampolla i pot necessitar tècniques especials d'alimentació o alimentació de tub fins que els seus músculs es tornin més forts.
Els infants amb síndrome de Prader-Willi sovint estan darrere d'altres nens en desenvolupament.
Entre els 1-6 anys, el nen amb síndrome de Prader-Willi es presenta sobtadament amb un gran interès en els aliments i comença a menjar en excés. Es creu que el nen amb Prader-Willi no se sent mai ple després de dinar i, de fet, pot menjar ratllades.
Els pares de nens amb síndrome sovint han de tancar els armaris de la cuina i la nevera per restringir l'accés del nen als aliments. Els nens guanyen pes ràpidament a aquesta edat.
La velocitat de creixement disminueix
A més de menjar en excés, el nen amb Prader-Willi deixa de créixer a un ritme normal. El nen es torna poc a poc per la seva edat i, a causa de l'excés de menjar, es fa excessivament amb sobrepès.
Els nens amb síndrome de Prader-Willi presenten problemes endocrins com la secreció reduïda o absent de les hormones sexuals (hipogonadisme) i el desenvolupament sexual retardat o incomplet. Els nens amb síndrome també poden tenir un retard mental lleu o moderat o tenir problemes d'aprenentatge i poden tenir problemes de conducta com l'obsessió, la compulsió, la obstinació i les berrugues de tempteig.
Característiques facials distintius
Les característiques facials distintiu també identifiquen un nen amb síndrome de Prader-Willi. Aquests inclouen una cara estreta, ulls ametllats, boca aparent, llavi superior prim amb cantonades de la boca caigudes i galtes plenes. Els ulls del nen poden creuar (estrabisme).
Tractament de la síndrome de Prader-Willi
No hi ha cap cura per a la síndrome de Prader-Willi. No obstant això, els problemes físics causats per la síndrome poden ser gestionats. Durant la infància, les tècniques i fórmules especials d'alimentació poden ajudar a créixer l'infant.
La teràpia física i l'exercici ajuden a millorar la força i la coordinació. L'administració de l'hormona del creixement humà (Genotropin, Humatrope, Norditropin) millora la massa muscular i el creixement.
La logopèdia pot ajudar els nens que estan darrere de les seves habilitats lingüístiques a posar-se al dia amb els seus companys. Els serveis i suport d'educació especial ajuden els nens amb Prader-Willi a assolir la seva capacitat total.
A mesura que el nen creix, els problemes de menjar i de pes poden ser controlats a través d'una dieta equilibrada, baixa en calories, control de peses, restricció alimentària externa i exercici diari.
> Fonts:
> Clínica Mayo. Síndrome de Prader-Willi
> Organització Nacional de Trastorns Raras. Síndrome de Prader-Willi.
> Associació de síndrome de Prader-Willi (EUA). Preguntes freqüents sobre la síndrome de Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Síndrome de Prader-Willi. eMedicina.