Les funcions facial distintius són el segell d'aquesta malaltia rara
La síndrome de Cornelia de Lange (CDLS), també coneguda com a síndrome de Bachmann-de Lange, és un trastorn genètic que provoca un aspecte diferenciat que existeix des del naixement. La malaltia pot afectar múltiples parts del cos i oscil·la entre lleus i severs. CDLS es pot heretar; No obstant això, la majoria dels casos són causats per noves mutacions.
Fins ara, el CDLS s'ha relacionat amb mutacions en els gens NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3.
La majoria dels casos resulten de mutacions en el gen NIPBL. Aproximadament el 30% dels casos no estan relacionats amb cap d'aquestes mutacions genètiques. Es calcula que la condició afecta a 1 a 10.000 a 30.000 nadons. És possible que més persones tinguin la condició de casos lleus que no es puguin diagnosticar. El CDLS es pot diagnosticar definitivament mitjançant proves genètiques.
Distingides característiques físiques
Molts dels símptomes de la síndrome de Cornelia de Lange estan presents al néixer. Les persones amb CDLS tenen característiques facials específiques com ara:
- Celles conjuntes que apareixen arquejades i ben definides (99 per cent dels casos)
- Pestañas llargues arrissades (99 per cent dels casos)
- Baies baixes i posteriors (92% dels casos)
- Nariz tornejat (88 per cent dels casos)
- Angle de la boca i els llavis prims (94 per cent dels casos)
- Mandíbula inferior petita i / o mandíbula superior sobresortida (84% dels casos)
- Paladar per la neteja
Altres anomalies físiques que poden o no estar presents en néixer són:
- Cap petit (microcefalia) (98 per cent dels casos)
- Problemes amb els ulls i la visió (50% dels casos)
- Pèls excessius del cos, que poden arribar a créixer a mesura que el nen creix (78 per cent dels casos)
- Coll curt (66 per cent dels casos)
- Anomalies de la mà com els dits que falten, les mans molt petites i / o la desviació interna dels dits de color rosa
- Defectes del cor
Els nens amb síndrome de Cornelia de Lange generalment són petits, de vegades prematurament. Els afectats poden tenir músculs molt tensos, problemes per alimentar-se i un crit greu i baix. Els nens amb CDLS també poden tenir reflux gastroesofàgic i convulsions.
Problemes del llenguatge i del comportament
Els infants amb síndrome de Cornelia de Lange no es desenvolupen tan ràpidament com els altres nens. La majoria té discapacitats mentals lleus o moderades, però algunes poden estar profundament inhabilitades (amb un rang de CI de 30 a 85). A causa dels problemes amb la boca, l'oïda i el desenvolupament, els nens amb CDLS sovint comencen a parlar més tard que els seus companys.
Els problemes de comportament per a nens amb CDLS poden incloure hiperactivitat, auto-lesió, agressió i pertorbació del son. Aquests nens també semblen tenir una síndrome similar a l' autisme a causa d'una disminució de la capacitat de relacionar-se amb altres persones, conductes repetitives, dificultats d'expressió facial i retards del llenguatge.
Tractar CDLS
El tractament es centra en abordar els símptomes de CDLS perquè els afectats puguin portar més vida normal. Els infants es beneficien dels programes d'intervenció primerenca per millorar el to muscular, administrar els problemes d'alimentació i desenvolupar habilitats motores fines. Els professionals de la salut mental poden ajudar a controlar els símptomes conductuals de la malaltia.
Els nens també poden necessitar veure cardiòlegs o oftalmòlegs per problemes de cor i ulls. L'esperança de vida és normal sempre que el nen no tinga anomalies internes importants, com ara defectes cardíacs.
Font:
Tekin, M. (2015). Síndrome de Cornelia de Lange. eMedicina.