Obtenir un diagnòstic de distròfia muscular precisa és un dels reptes que presenta la condició. En termes generals, la distròfia muscular és causada per una absència o disfunció d'una proteïna anomenada distrofina, que treballa creant un pont entre les fibres musculars i la zona circumdant, ajudant a transferir les contraccions musculars a zones adjacents.
Quan aquesta proteïna no funciona correctament o està absent, es produeix un malbaratament muscular i una debilitat. La prova d'aquesta proteïna, entre altres proves, ajuda a diagnosticar adequadament la distròfia muscular.
L'anàlisi dels símptomes també ajuda a diferenciar entre els nou tipus diferents de distròfia muscular. Es diferencien per la seva presentació clínica.
Comprovació automàtica i proves a la llar
El diagnòstic inicial de la distròfia muscular es fa generalment quan es produeix l'aparició dels símptomes. Prenent nota de com el vostre cos està treballant i canviant, us pot portar a sospitar la distròfia muscular.
La distròfia muscular Duchenne , el tipus més comú, té un conjunt específic de símptomes que condueixen a la conclusió que poden tenir la malaltia. Aquests símptomes poden incloure:
- Una debilitat dels músculs al voltant de la pelvis, els malucs i les cames, causant dificultat per controlar la marxa i el maluc.
- Edat jove. La distròfia muscular normalment afecta als nens, especialment el tipus Duchenne o Becker.
- Dificultat de peu i caminar.
- Desplaçament inestable o desplaçament .
- Tempestat i caiguda.
Si teniu algun d'aquests símptomes, és imprescindible que visiteu el vostre metge immediatament. Ell pot realitzar un examen clínic i proves per confirmar o descartar una distròfia muscular i començar a començar el millor tractament per a la vostra condició.
La distròfia muscular és una malaltia genètica i és heretat d'un dels vostres pares. Una història familiar de la condició és també una pista que la malaltia està causant els seus símptomes.
Laboratoris i proves
Una vegada que el metge hagi realitzat una avaluació clínica de la seva debilitat muscular, pot realitzar proves especials per confirmar el diagnòstic. Aquests poden incloure:
- Proves de sang. Enzims específics s'alliberen al torrent sanguini quan hi ha malbaratament muscular. Aquests enzims, anomenats serina creatina quinasa i aldolasa sèrica, poden significar que el malbaratament muscular s'està produint a causa de la distròfia muscular.
- Proves genètiques. Atès que la distròfia muscular és una condició hereditària, es pot fer proves genètiques sobre vostè i els seus pares per determinar si el gen específic de la distròfuga està present en el cromosoma X. Això pot confirmar un diagnòstic de distròfia muscular.
- Proves de força. La prova de força mitjançant un dinamòmetre pot donar una mesura precisa de la vostra força i pot conduir al vostre metge a confirmar la distròfia muscular.
- Biopsia muscular. Una biòpsia muscular és una prova on una petita porció del teixit muscular s'elimina i s'examina sota un microscopi. L'examen pot revelar informació sobre els gens específics i les proteïnes que causen distròfia muscular, donant lloc a un diagnòstic.
- Proves cardíaques. De vegades, la distròfia muscular pot afectar el teixit muscular del cor. Es pot fer una prova cardíaca per determinar si el vostre cor es veu afectat per la vostra condició.
- Prova d'electromiograma (EMG) . Es fa una prova EMG per mesurar la funció muscular. La disminució de la funció muscular pot indicar una distròfia muscular.
En general, el diagnòstic de la distròfia muscular no es fa mitjançant una prova o mesura específica; en lloc d'una multitud de proves i la seva presentació clínica s'utilitzen per formar un diagnòstic precís de la vostra condició.
Imatges
Tot i que el diagnòstic de la distròfia muscular es realitza bàsicament mitjançant l'examen clínic, les proves genètiques i les proves de sang, el metge pot ordenar una prova de ressonància magnètica (MRI) .
Això s'utilitza per avaluar masses musculars i teixits. Sovint, a mesura que el múscul es desgasta, se substitueix per teixit gras; es pot utilitzar una ressonància magnètica per avaluar-ho.
Diagnòstic diferencial
Fins i tot si vostè té debilitat en el seu cos (o una àrea del seu cos), no significa necessàriament que tingui distròfia muscular. Altres afeccions també poden causar debilitat muscular. Aquests poden incloure:
- Mielopatía cervical o lumbar. Aquesta és la debilitat provocada per la compressió d'un nervi perifèric a la columna vertebral.
- Condicions neurològiques. Altres malalties neuromusculars poden causar debilitat. Aquests poden incloure esclerosi múltiple (MS) o esclerosi lateral amiotròfica (ALS) .
- Debilitat causada per la medicació. Alguns efectes secundaris dels medicaments poden causar molèsties musculars i debilitat. El seu metge i farmacèutic pot ajudar a determinar si això està causant la seva debilitat.
Si sentiu algun tipus de malbaratament o debilitat muscular anormal, haureu de consultar al vostre metge immediatament. Ell o ella poden realitzar un examen complet i governar dins o fora d'un diagnòstic de distròfia muscular. D'aquesta manera, podeu començar el millor tractament per a la vostra condició.
> Font:
> Korschun, H. (2007, 3 de juliol). Detecció i diagnòstic de la distròfia muscular avançada per la nova prova genètica. Actualitat mèdica avui. Obtingut el 21 de juny de 2012, de http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php