La neutropenia congènita severa descriu perfectament aquesta condició. És una condició congènita (és a dir, que neix amb ella) amb una neutropenia severa (definida com un recompte de neutròfils <500 cèl · lules per micròlle, sovint <200). Una forma específica s'anomena síndrome de Kostmann. És una rara condició que afecta a 2 a 3 persones per cada milió de persones.
Quins són els símptomes?
Els símptomes generalment comencen poc després del naixement.
Els neutròfils són un tipus de glòbuls blancs que combaten les infeccions bacterianes. El recompte de neutròfils severament baix augmenta el risc d'infeccions bacterianes. La febre també és un símptoma comú, però això es deu a la infecció no a la neutropenia. Generalment, els defectes de naixement no es veuen.
- Otitis mitjana (infeccions d'orella)
- Celulitis (infecció de la pell)
- Úlceres orals
- Gingivitis (inflamació de les genives)
Com es diagnostica?
És probable que durant una d'aquestes infeccions, el metge obtingui un recompte de sang complet (CBC) . La neutropenia severa (<500 cèl·lules / micròlit) ha de ser l'única cèl·lula sanguínia afectada. Els glòbuls vermells i les plaquetes han de ser normals. En general, els monòcits (un altre tipus de glòbuls blancs serà elevat). Si hi ha més d'un tipus de glòbuls afectades, cal tenir en compte altres diagnòstics (com el síndrome de Shwachman Diamond).
Una vegada que s'identifica la neutropenia greu, el metge pot considerar que us remetre a un hematòleg, un metge especialitzat en trastorns de la sang.
Inicialment, pot ser que tingui un CBC dibuixat de 2 a 3 vegades per setmana per descartar la neutropenia cíclica (una condició més benigna) com a causa.
El següent pas és una biòpsia de medul·la òssia. Aquesta prova consisteix a treure un petit tros d'os del maluc per avaluar la medul·la òssia, la zona on es fan els glòbuls blancs.
En la neutropenia congènita severa, les cèl·lules es fan normalment inicialment, però en algun moment moren abans de ser alliberades en circulació.
Si la seva medul·la òssia és consistent amb la neutropenia congènita severa, el vostre metge probablement enviarà proves genètiques per determinar la mutació particular que té. Això és important perquè determinarà si o com pot passar aquesta condició als seus fills.
Quins són els tractaments?
- Factor estimulant de la colònia de granulòs (G-CSF o filgrastim): G-SCF es administra diàriament com a injeccions subcutànies (sota la pell). Aquest medicament estimula la producció i la maduració de la medul·la òssia dels neutròfils. L'objectiu és aconseguir que el recompte de neutròfils sigui normal per prevenir infeccions.
- Trasplantament de medul·la òssia: el trasplantament de medul·la òssia pot ser curatiu. Normalment, això es considera per a persones amb baixa resposta al G-CSF. Si rep un trasplantament de medul·la òssia d'un germà, és important assegurar-se que no tenen una forma més lleu de neutropenia congènita severa.
- Antibiòtics: si vostè té neutropenia congènita greu i té febre, ha de buscar atenció mèdica immediata. La febre pot ser l'únic símptoma d'una infecció greu. S'ha d'enviar el treball de sang per identificar una possible causa d'infecció. Durant aquest temps, se us ubicarà als antibiòtics IV (a través de la vena) en cas que tingueu una infecció.
Hi ha alguna preocupació a llarg termini?
Amb un millor tractament, l'esperança de vida de les persones amb neutropenia congènita severa ha millorat molt. Amb l'edat creixent, teniu un major risc de síndrome mielodisplàsic (MDS) i leucèmia (principalment leucèmia mieloide aguda) en comparació amb la població general. Aquest risc es pensava que era secundari al tractament amb G-CSF, però sembla ser una complicació de la malaltia.
El tractament amb G-CSF pot provocar esplenomegàlia (ampliació de la melsa). Ocasionalment, aquest augment de la grandària de la melsa causa un baix recompte de plaquetes (trombocitopenia). Si la trombocitopenia és greu, és possible que es requereixi una esplenectomia.