La neutropenia cíclica és una condició hereditària on el recompte de neutròfils (glòbuls blancs que combaten les infeccions bacterianes) esdevé severament baix (normalment menys de 500 cèl·lules / ml) en un cicle d'aproximadament cada 21 dies. Se sol presentar en el primer any de vida. Els cicles disminueixen amb l'edat i poden desaparèixer en alguns pacients adults.
Quins són els símptomes?
Quan el recompte de neutròfils és normal, no hi ha símptomes.
Els símptomes generalment estan darrere de la neutropenia (recompte de neutròfils baix), el recompte de neutròfils ja ha estat molt baix durant un parell de dies abans del desenvolupament dels símptomes. Oposat a altres formes congènites de neutropenia (neutropenia congènita severa, síndrome de Shwachman Diamond , etc.), no es veuen defectes de naixement. Els símptomes inclouen:
- Úlceres aftoses (úlceres a la boca)
- Inflamació de la gola (faringitis)
- Inflamació de gomes (gingivitis)
- Infeccions cutànies
- Febre
Qui està en risc?
La neutropenia cíclica és un significat congènit que la persona neix amb la condició. Es transmet a les famílies d'una manera autosòmica dominant, la qual cosa significa que només un pare ha de ser afectat per passar-lo als seus fills. No tots els membres de la família poden veure's afectats d'una manera semblant i alguns poden, però alguns poden no tenir símptomes.
Com es diagnostica?
La neutropenia cíclica pot ser difícil de diagnosticar ja que la neutropenia severa només dura entre 3 i 6 dies durant cada cicle.
Entre aquests cicles, els recomptes de neutròfils són normals. Les infeccions orals i la febre recurrents cada 21 a 28 dies haurien d'augmentar la sospita de neutropenia cíclica. Per tal d'atrapar el cicle de neutropenia severa, els càlculs sanguinis complets (CBC) es realitzen de 2 a 3 vegades per setmana durant 6 a 8 setmanes.
A més de la neutropenia severa, pot haver-hi disminució en els glòbuls vermells immadurs (reticulocitopenia) i / o plaquetes (trombocitopenia).
El recompte de monòcits (un altre tipus de glòbuls blancs) sovint augmenta durant el temps de neutropenia severa.
Si es sospita la neutropenia cíclica basada en comptes de sang en sèrie, s'haurien d'enviar proves genètiques per buscar mutacions en el gen ELANE (en el cromosoma 19). 90 - El 100% dels pacients amb neutropenia cíclica tenen una muta d'ELANE. Les mutacions en el gen ELANE s'han associat amb neutropenia cíclica i neutropenia congènita severa. Donada la presentació clínica i les proves genètiques confirmatives, la biòpsia de medul·la òssia no és necessària, però sovint es realitza durant el treball de neutropenia.
Quines són les opcions de tractament?
Encara que la neutropenia cíclica es considera una condició benigna, s'han produït morts secundàries a infeccions greus. El tractament està dirigit a la prevenció i / o tractament d'infeccions.
- Granulòcits Factor estimulant de la colònia (G-CSF, també anomenat filgrastim): G-CSF estimula la medul·la òssia per produir més neutròfils. S'utilitza per evitar que el recompte de neutròfils caigui per sota de 500 cèl·lules / ml. S'ha demostrat que el G-CSF disminueix la severitat de la neutropenia i disminueix el nombre d'infeccions. El G-CSF s'administra per via subcutània (just a sota de la pell) cada 1 a 2 dies. Alguns pacients poden interrompre el G-CSF com un adult, perquè de vegades la neutrotesi es fa més suau amb l'edat.
- Atenció dental preventiva: perquè moltes de les infeccions es produeixen a la boca, és important mantenir una bona higiene bucal. Es poden recomanar bugies antibacterianes.
- Avaluació per a la febre: Atès que els pacients amb neutropenia cíclica poden desenvolupar infeccions bacterianes greus, és important que es avaluin amb cura els episodis de febre. De vegades, els episodis requereixen hospitalització amb antibiòtics intravenosos (IV) fins que es descarta la infecció greu.