Una breu revisió dels símptomes, les proves de diagnòstic i el tractament
La síndrome de Shwachman Diamond (SDS) és una de les síndromes de la insuficiència medul · lar hereditària associades a la neutropenia i la disfunció pancreàtica. De vegades es coneix com Shwachman Bodian Diamond o Shwachman Diamond Oski Syndrome. És heretat d'una manera autosòmica recessiva; el nen afectat ha d'heretar el gen mutat de tots dos pares.
Quins són els símptomes que presenten?
- Diarrea, especialment diarrea greixosa anomenada steatorrhea . Això provoca que el pàncrees sigui incapaç de fer que els enzims pancreàtics siguin necessaris per trencar els nutrients en els aliments per tal que puguin ser absorbits.
- Infeccions recurrents secundàries a la neutropenia
- Estatura curta
- Elevació en enzims hepàtics
- Anomalies esquelètiques
- Anèmia
- Trombocitopenia
Com es diagnostica?
L'SDS pot ser difícil de diagnosticar, ja que no tots els signes i símptomes han de produir-se alhora. Steatorrhea pot ser el primer símptoma amb neutropenia que es desenvolupi més tard. Els pacients poden veure diversos especialistes (gastrointestinal, hematològic, endocrinologia) per obtenir un diagnòstic adequat.
No és freqüent que la steatorrhea i la incapacitat d'augmentar el pes (també anomenat no prosperar) siguin els primers símptomes d'aquesta condició. Aquesta presentació és molt similar a la fibrosi quística , de manera que es pot realitzar una prova de suor.
En comparació amb la fibrosi quística, en SDS la prova de suor serà negativa. Les proves addicionals poden incloure l'elastasa fecal (una prova de laboratori a l'excrements) i la tripsina (treball de sang), ambdues que mesuren la funció pancreàtica. Aquest tipus de disfunció pancreàtica s'anomena disfunció exocrina del pàncrees (en comparació amb la diabetis, que és la disfunció pancreàtica endocrina).
La neutropenia s'identificarà en un recompte sanguini complet (CBC) . En general, a la presentació només el recompte de neutròfils serà baix. Tanmateix, amb el temps, alguns pacients poden desenvolupar panicopenia (anèmia i trombocitopenia, a més de la neutropenia). Es requerirà una medul·la òssia i una biòpsia per descartar altres motius de neutropenia. Els pacients amb SDS corren el risc de desenvolupar síndrome mielodisplàsic o leucèmia mieloide aguda ( AML ), per la qual cosa les avaluacions de medul·la òssia es realitzaran periòdicament per controlar aquestes condicions.
SDS té un diagnòstic clínic basat en la presència d'una citopènia (neutropenia, anèmia o trombocitopenia) i disfunció pancreàtica. Es poden enviar proves genètiques per confirmar el diagnòstic, però no es requereix.
Quins són els tractaments?
Els tractaments se centren en els dos sistemes principals del cos afectats: el pàncrees i la medul·la òssia.
La disfunció pancreàtica es tracta de manera similar a la fibrosi quística.
- Els enzims pancreàtics orals es prenen amb menjars (i de vegades refrigeris) per millorar l'absorció de nutrients de la dieta. A mesura que envelleix el pacient, la funció pancreàtica pot millorar i els enzims pancreàtics ja no poden ser necessaris.
- A més, els nivells de vitamines solubles en greixos (A, D, E, K) poden ser baixes i requereixen reemplaçament.
Falla de la medul·la òssia:
- Antibiòtics: similar a altres afeccions mèdiques amb neutropenia, la febre és una emergència mèdica. La febre requereix l'avaluació d'un professional mèdic, un treball de sang (un recompte de sang complet i un mínim de cultius de sang) i almenys una dosi d'antibiòtics intravenosos (IV). Si la neutropenia és severa (recompte absolut de neutròfils <500), l'ingrés a l'antibiòtic IV fins que es descarta la infecció.
- Filgrastim (factor estimulant de la colònia de granulòcits): es pot administrar diàriament una injecció subcutània (sota la pell) per augmentar l'ANC i prevenir infeccions.
- Transfusions de sang: Es poden donar transfusions de glòbuls vermells o plaquetes als pacients que desenvolupen anèmia i / o trombocitopenia.
- Trasplantament de medul • la òssia: si la neutropenia avança a la panicopenia, el trasplantament de medul·la òssia és l'única teràpia curativa disponible. De manera òptima, el trasplantament de medul·la òssia hauria de produir-se abans del desenvolupament d'AML, ja que el pronòstic disminueix significativament si es produeix AML.
Font:
Rogers ZR. Síndrome de Shwachman-Diamond. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.