La malaltia de Von Willebrand és el trastorn hemorràgic hereditari més freqüent, que afecta aproximadament un 1% de la població.
Què és el factor Von Willebrand?
El factor Von Willebrand és una proteïna de la sang que s'uneix al factor VIII (un factor de coagulació). Quan el factor VIII no està lligat a la malaltia de Von Willebrand, es descompon fàcilment. La malaltia de Von Willebrand també ajuda a les plaquetes a adherir-se a llocs de lesió.
Quins són els símptomes?
Alguns pacients mai no experimenten cap sagnat significatiu. La malaltia de Von Willebrand està associada a:
- Fàcil moretones
- Nanses nasals prolongades
- Sagnat de les genives
- Sagnat prolongat després de l'extracció o lesió de les dents
- Sang al tamboret
- Hematuria (sang en orina)
- Menorragia (sagnat menstrual excessiu)
- La hemorràgia conjunta o el sagnat dels teixits tous es poden produir en formes severes semblants a l' hemofília
Tipus de malaltia de Von Willebrand
- Tipus 1: Aquesta és la forma més freqüent, que es produeix en aproximadament el 75% dels pacients. Es transmet a les famílies d'una manera autosòmica dominant, la qual cosa significa que només un progenitor ha de ser afectat per passar a la malaltia. Això prové d'un nivell de factor Von Willebrand inferior al normal. La sagnia pot ser lleu a greu.
- Tipus 2: el tipus 2 es produeix quan el factor Von Willebrand no funciona amb normalitat.
- Tipus 2A: aprovat en forma autosòmica dominant. Hemorràgia moderada a moderada.
- Tipus 2B: aprovat en forma autosòmica dominant. Hemorràgia moderada a moderada. La trombocitopenia (recompte plaquetari baix) no és infreqüent.
- Tipus 2M: tipus poc freqüent transmès de manera autosòmica dominant.
- Tipus 2N: tipus poc freqüent transmès de forma autosòmica recessiva. Això significa que el pacient afectat rep dues còpies del gen mutat, un de cada pare. Els nivells de Factor VIII poden ser extremadament baixos. La sagnia pot ser greu i es pot confondre amb l'hemofília A.
- Tipus 3: aquest és un tipus rar de malaltia de Von Willebrand. Es transmet en forma autosòmica dominant. La sagnia pot ser greu. Els pacients amb aquest tipus tenen una quantitat extremadament baixa o el factor Von Willebrand absent. Això al seu torn provoca una deficiència en el factor VIII i un sagnat important.
- Adquirida: aquesta forma de la malaltia de Von Willebrand és causada per una altra cosa com el càncer, els trastorns autoimmunitaris, les anomalies cardíaques (com el defecte septal ventricular, l'estenosi aòrtica), els medicaments o l'hipotiroïdisme.
Com es diagnostica la malaltia de Von Willebrand?
En primer lloc, el metge ha de sospitar que té un trastorn d'hemorràgia basat en els símptomes anteriors. Tenir altres membres de la família amb símptomes similars augmenta la sospita de la malaltia de Von Willebrand, especialment si els homes i les dones estan afectats (en contrast amb l' hemofília que afecta principalment als mascles).
La malaltia de Von Willebrand es diagnostica mitjançant la realització d'un panell de treball de sang que analitza tant la quantitat de Von Willebrand a la sang com la seva funció (activitat cofactor de ristocetina). Com que diversos tipus de malaltia de Von Willebrand poden causar una reducció en el Factor VIII, també s'envien els nivells d'aquesta proteïna de coagulació. Els multimers de Von Willebrand, que estudien l'estructura del factor Von WIllebrand i la seva descomposició, és important especialment en el diagnòstic de la malaltia de tipus 2.
Quins són els tractaments per a la malaltia de Von Willebrand?
Els pacients afectades lleument poden no requerir tractament.
- DDAVP: DDAVP (també anomenat desmopressin) és una hormona sintètica que s'administra a través d'un spray nasal (o ocasionalment a través d'un IV). Aquesta hormona ajuda al cos a alliberar el factor Von Willebrand emmagatzemat en els vasos sanguinis.
- Substitució del factor Von Willebrand: similar al factor de reemplaçament utilitzat en l'hemofília, es poden donar infusions del factor Von Willebrand per prevenir o tractar hemorràgia. Aquests productes també contenen Factor VIII.
- Antifibrinolíticos: aquests fàrmacs (noms de marca Amicar i Lysteda), que normalment es donen de forma oral, contribueixen a estabilitzar la formació de coàguls. Aquests poden ser especialment útils per les hemorràgies nasals, hemorràgies bucals i sagnat menstrual.
- Contraceptives: en dones amb malaltia de Von Willebrand i sagnat menstrual pesat, es poden utilitzar anticonceptius hormonals com píndoles de control de la natalitat o dispositius intrauterins per reduir / aturar el sagnat.