La trombocitopenia amegacariocítica congènita (CAMT) és un grup més gran de síndromes hereditàries de la medul·la òssia, com l'anèmia de Fanconi o la disqueratosis congènita. Encara que el terme és un bocado, s'entén millor observant cada paraula del seu nom. Congenital significa que la persona ha nascut amb la condició. La trombocitopenia és el terme mèdic per a un recompte plaquetari baix.
Amegakaryocytic descriu el motiu de la trombocitopenia. Les plaquetes es fan a la medul·la òssia per megacariocitos. La trombocitopenia amegacariocítica significa que el recompte plaquetari baix és secundari a la manca de megacariocitos.
Símptomes de la trombocitopenia amegacariocítica congènita
La majoria de les persones amb CAMT s'identifiquen a la infància, generalment poc després del naixement. Similar a altres condicions amb trombocitopenia, el sagnat sol ser els primers símptomes. L'hemorràgia generalment es produeix a la pell (anomenada purport), boca, nas i tracte gastrointestinal. Gairebé tots els nens diagnosticats amb CAMT tenien alguns resultats de la pell. El sagnat més rellevant és l'hemorràgia intracranial (cervell), però afortunadament això no passa sovint.
La majoria de les síndromes d'insuficiència medul · lar hereditària com l'anèmia Fanconi o la disqueratosis congènita tenen defectes de naixement evidents. Els infants amb CAMT no tenen defectes congènits específics que estan associats amb ella.
Això pot ajudar a distingir la CAMT des d'una altra condició que es presenta en néixer amb trombocitopenia anomenada síndrome de radi absent de trombocitopènia (TARS). Aquesta condició presenta trombocitopenia severa, però es caracteritza per l'avantbraç escurçat.
Diagnòstic
El recompte de sang complet (CBC) és una prova de sang comuna quan algú té sagnat per motius desconeguts.
A la CAMT, el CBC revela una trombocitopenia severa amb un recompte plaquetari en general menys de 80.000 cèl · lules per microlitre sense anèmia (recompte baix de glòbuls vermells) o canvis en el recompte de glòbuls blancs. Hi ha nombroses raons per a que un nounat tingui trombocitopenia, per la qual cosa el treball probablement inclourà l'eliminació de múltiples infeccions com la rubèola, el citomegalovirus (CMV) i la sepsis (infecció bacteriana severa). La trombopoetina (també anomenada factor de creixement i desenvolupament megacariocític) és una proteïna que estimula la producció de plaquetes. Els nivells de trombopoietina en persones amb CAMT són elevades.
Després de descartar causes més freqüents de trombocitopenia, es pot requerir una biopsia de medul·la òssia per avaluar la producció de plaquetes. La biòpsia de medul·la òssia a la CAMT revelarà gairebé una absència total de megacariocitos, la cèl·lula sanguínia que produeix plaquetes. La combinació de recompte de plaquetes severament baixa i absència de megacariocitos és diagnòstic per a la CAMT. La CAMT és causada per mutacions en el gen MPL (receptor de trombopoietina). S'ha heretat d'una manera autosòmica recessiva, que significa que els dos pares han de portar el tret perquè el seu fill desenvolupi la condició. Si ambdós pares són portadors, tenen un 1 a 4 possibilitats de tenir un fill amb CAMT.
Si es desitja, es poden enviar proves genètiques per buscar mutacions en el gen MPL, però aquesta prova no és necessària per fer el diagnòstic.
Tractament
El tractament inicial està dirigit a aturar o prevenir sagnat amb transfusions plaquetàries. Les transfusions plaquetàries poden ser molt efectives, però els riscos i els beneficis han de ser acuradament pesats ja que algunes persones que reben transfusions de plaquetes poden desenvolupar anticossos plaquetaris que redueixin l'efectivitat d'aquest tractament. Tot i que algunes formes de trombocitopenia poden ser tractats amb trombopoietina, perquè les persones amb CAMT no tenen suficients megacariocitos per a fer plaquetes adequadament, no responen a aquest tractament.
Encara que només les plaquetes es veuen afectades inicialment, amb el temps es pot desenvolupar anèmia i leucopènia (baix recompte de glòbuls blancs). Aquesta reducció dels tres tipus de cèl·lules sanguínies s'anomena pancitopènia i pot provocar l'aparició d' anèmia aplàstica severa . Això sol presentar-se entre els 3 i 4 anys d'edat, però pot passar a una edat més gran en alguns pacients.
L'única teràpia curativa actual és un trasplantament de cèl·lules mare (o medul·la òssia). Aquest procediment utilitza cèl·lules mare de donants estretament equipats (generalment un germà si està disponible) per reprendre la producció de cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia.
Una paraula de
Descobrir que el seu nadó té una afecció mèdica crònica poc després del naixement pot ser devastador. Afortunadament, les transfusions de plaquetes es poden utilitzar per evitar episodis de sagnat i el trasplantament de cèl·lules mare pot ser curatiu. Parleu amb el metge del vostre fill sobre les vostres inquietuds i assegureu-vos que enteneu totes les opcions de tractament.
> Fonts:
> Olson TS. Anèmia aplàsica heretada en nens i adolescents. A: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Sí DL. Causes de trombocitopenia en nens. A: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.