Una revisió dels símptomes, diagnòstic i tractament de les síndromes hipereosinofíliques
Visió general
Els síndromes hipereosinofílics (HES) són un grup de trastorns rars caracteritzats per nivells elevats de eosinòfils (eosinòfils) que causen danys als òrgans (pell, pulmons, cor, tracte gastrointestinal). La majoria de la gent té més de 20 anys de presència en el diagnòstic, però pot ocórrer en nens. La majoria d'HES es consideren condicions benignes (no canceroses), però un subconjunt es considera neoplàsies mieloproliferatives que poden evolucionar cap al càncer.
Definició
La hipereosinofília es defineix com un recompte eosinòfil absolut superior a 1500 cèl·lules / microlitre en dos càlculs sanguinis complets (CBC) en dues ocasions separades separades per almenys un mes i / o confirmació de la hipereosinofilia tisular en la biòpsia. La hipereosinofilia dels teixits es defineix en funció de l'àrea de la biòpsia. En una biòpsia de medul·la òssia, la hipereosinofília es defineix quan més del 20% de les cèl·lules nucleades són eosinòfils. En altres teixits, es defineix com una infiltració "extensa" d'eosinòfils en el teixit a l'opinió del patòleg (metge que repassa la biòpsia).
Diverses condicions poden provocar eosinòfila, però aquestes poques vegades provoquen el dany del teixit vist a HES. L'eosinofília es pot dividir en tres categories: suaus (500 a 1500 eosinòfils / microlitre), moderats (1500 a 5000 eosinòfils / micròlit) i greus (més de 5000 eosinòfils / micròlit.
Tipus
HES es pot dividir en tres grans categories: primària (o neoplàstica), secundària (o reactiva) i idiopàtica. L'HES idiopàtic és un diagnòstic d'exclusió, de manera que no es pot identificar cap altra causa d'eosinofília. En el HES primari, un canvi genètic estimula la medul·la òssia per accelerar la producció d'eosinòfils similar a la policitèmia vera o trombocitèmia essencial .
A la HES secundària, la condició subjacent (infecció per paràsits, limfoma, etc.) produeix proteïnes (anomenades citoquines) que estimulen la producció d'eosinòfils.
Símptomes
Els símptomes d'HES es basen en l'àrea afectada i poden incloure:
- Pell: èczema, engrossiment de la pell, ruscs,
- Pulmons: tos, falta d'alè, sibilàncies
- Cor: dolor al pit, dificultat per respirar,
- Malaltia neurològica
- Coàguls de sang (trombosi)
- Ulls: visió borrosa
- Tracte gastrointestinal (GI): pèrdua de pes, dolor abdominal, vòmits, diarrea
Diagnòstic
Com es va esmentar anteriorment, els eosinòfils són un dels cinc tipus de glòbuls blancs (neutròfils, limfòcits, monocitos, eosinòfils i basòfils). La prova de diagnòstic inicial és un recompte de sang complet. Un recompte d'eosinòfils superior a 1500 cèl·lules / microlitre en dues ocasions justifica més proves. En un primer moment, cal eliminar les causes més comunes d' eosinofilia .
Un cop sospita HES, l'avaluació se centra en la recerca de la implicació d'òrgans. L'avaluació del cor inclouria un electrocardiograma (ECG) i un ecocardiograma (ecografia del cor). S'ha de realitzar la prova de la funció pulmonar. La tomografia computada (TC) s'utilitzarà per buscar signes d'HES en els pulmons o l'abdomen.
Les proves addicionals se centraran a determinar si hi ha evidència de neoplàsia mieloproliferativa. Això inclouria treball de sang i una aspirada / biòpsia de medul·la òssia . Els teixits de la medul·la òssia seran provats per canvis genètics associats amb HES. Si hi ha un nombre creixent de mastòcits, s'enviaran proves per a la recerca de mastocitosis sistèmica (un altre tipus de neoplàsia mieloproliferativa).
Tractament
El vostre tractament serà determinat pel vostre tipus de síndrome hipereosinòfilo i la gravetat dels vostres símptomes. No és freqüent que es requereixi un tractament adequat en el diagnòstic, però rarament HES severa pot requerir tractament immediat.
- Esteroides: es poden utilitzar esteroides com prednisona i metilprednisolona.
- Imatinib: Imatinib és una medicació oral usada per tractar el càncer anomenat inhibidor de la tirosina quinasa.
- Vincristina: Vincristina és una quimioteràpia intravenosa (IV) que es pot utilitzar. Si respon, el recompte d'eosinòfils pot disminuir en qüestió d'hores després de l'administració.
- Hydroyxurea: La hidroxiurea és una medicació per a la quimioteràpia oral. És possible que triguin fins a 2 setmanes a veure una resposta a aquest medicament.
Si hi ha característiques de neoplàsia mieloproliferativa (nivells elevats de vitamina B12, bazo ampliat, eosinòfils atípics, etc.), el tractament inicial és imatinib. Si hi ha afectació cardíaca, s'hi afegeixen esteroides. Si l'imatinib no és eficaç, hi ha diversos medicaments similars que es poden utilitzar. La majoria de les persones amb HES no requereixen tractament, sinó que requereixen un control acurat del dany dels òrgans, el desenvolupament de coàguls sanguinis (trombosi) i la progressió de la malaltia. Si hi ha implicació d'òrgan, els esteroides són la teràpia de primera línia. Atès que l'ús d'esteroides a llarg termini s'associa a molts efectes secundaris, una vegada que els símptomes estan sota control, es pot transitar a un altre medicament com la hidroxiurea, l'alfa interferó o el metotrexat per a un tractament continuat.
Com s'ha vist anteriorment, els esteroides són un puntal de tractament. Abans de començar els esteroides, és molt important determinar si està en risc d'una infecció per paràsita anomenada Strongyloides. Els esteroides poden empitjorar significativament la infecció per Strongyloides. Si necessiteu un tractament urgent i hi ha alguna preocupació que tingueu una infecció per Strongyloides, se us tractarà la infecció (medicació oral durant 2 dies).
Una paraula de
Aprendre que tens síndrome hipereosinòfilo pot ser espantós. Afortunadament, la gran majoria de persones amb HES no requerirà tractament. Per a aquells que ho fan, hi ha diverses opcions i fins i tot més s'estan estudiant actualment.
> Fonts
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Síndromes hipereosinofíliques: manifestacions clíniques, fisiopatologia i diagnòstic i síndromes hipereosinofíliques: tractament. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Consultat el 5 de juliol de 2016.)