Una revisió de la piruvata quinasa: una causa rara d'anèmia
Aprendre que vostè o el seu ésser estimat tenen deficiència de PK pot ser espantós. Es pot preguntar, com he aconseguit això? O quines són les opcions de tractament? Tant de bo, aquesta revisió bàsica de la condició respondrà a algunes d'aquestes preguntes.
La deficiència de piruvat quinasa (PK) és una rara forma hereditària d'anèmia. La piruvat quinasa és un enzim o químic que es troba dins dels glòbuls vermells que es requereixen per generar energia.
Sense aquest enzim crucial, els glòbuls vermells es trenquen amb més rapidesa. Aquest desglossament de glòbuls vermells s'anomena hemòlisi i la deficiència de PK es classifica com una anèmia hemolítica.
Les persones amb deficiència de PK neixen amb aquesta condició. S'ha heretat un patró autosòmic recessiu que significa que els dos pares han de ser portadors del trastorn. Si cada pare és un transportista per deficiència de PK, té una probabilitat de tenir 1 a 4 de tenir un nen amb deficiència de PK.
Símptomes
Els símptomes de la deficiència de PK poden començar a principis de la vida. No és estrany que els nounats amb deficiència de PK desenvolupin icterícia (color groguenc de la pell) en el primer dia de la vida. Aquesta icterícia sol ser més greu que la icterícia fisiològica que els nounats solen desenvolupar-se entre els dies 2 i 5 de la vida. El terme mèdic per icterícia és la hiperbilirrubinemia. La bilirubina és un pigment que es troba en els glòbuls vermells. La ràpida destrucció de glòbuls vermells en la deficiència de PK augmenta la quantitat de bilirubina en circulació.
Afortunadament, aquesta icterícia pot ser tractada amb fototeràpia (una llum blava que s'utilitza per descompondre el pigment) i / o transfusions de sang.
En cas contrari, les persones amb deficiència de PK tenen símptomes d' anèmia : pell pàl·lida, fatiga o cansament, ritme cardíac ràpid o dificultat per respirar. Algunes persones amb deficiència de PK desenvoluparan una melsa agrandada, anomenada esplenomegàlia.
Algunes persones amb formes lleus de deficiència de PK es poden diagnosticar més endavant en la vida, ja que pocs símptomes.
Diagnòstic
Similar a altres formes d'anèmia, el recompte de sang complet (CBC) proporciona la primera pista. L'anèmia associada a la deficiència de PK pot ser greu donant com a resultat una hemoglobina molt baixa i / o hematòcrit. Igual que altres anèmies hemolítiques, el recompte de reticulòcits (glòbuls vermells recentment fets) serà elevat, el que indica una major producció de glòbuls vermells.
La deficiència de PK es pot confirmar enviant treballs de sang a laboratoris especialitzats per detectar el baix nivell de PK dins dels glòbuls vermells. Alternativament, les proves genètiques que busquen mutacions s'estan convertint en una prova diagnòstica més comuna per a aquesta condició.
Complicacions
Com es va comentar anteriorment, el desglossament dels glòbuls vermells produeix un augment dels nivells de bilirubina. Els infants amb deficiència de PK poden requerir tractament amb fototeràpia. Posteriorment a la vida, l'augment de la bilirubina pot augmentar els fangs a la vesícula biliar i, finalment, conduir al desenvolupament dels càlculs biliars .
Les persones amb deficiència de PK també poden desenvolupar sobrecàrrega de ferro . Aquesta complicació és més freqüent en persones que requereixen transfusions de sang freqüents per tractar la seva anèmia severa. Tanmateix, això pot passar també en persones que no tenen un requisit de transfusió significatiu.
Hi ha medicaments que poden ajudar al cos a desfer-se del ferro extra anomenat quelantes.
Com totes les persones amb anèmies hemolítiques, les persones amb deficiència de PK estan en risc de crisi aplàstica transitòria . Això és causat per una infecció per parvovirus B19 (que causa la cinquena malaltia en nens). El parvovirus impedeix que la medul·la òssia faci nous glòbuls vermells durant 7 o 10 dies. Sense la capacitat de substituir els glòbuls vermells destruïts ràpidament, es pot desenvolupar anèmia severa i la transfusió pot ser necessària fins que la producció torni a la normalitat.
L'anèmia severa associada a la deficiència de PK pot produir-se en nens fins i tot abans de néixer.
Aquesta condició es diu hydrous fetalis. Hydrops fetalis és un terme general que s'utilitza per descriure les troballes en l'ecografia. Les anèmies hemolítiques com la deficiència de PK poden causar aquesta complicació. Segons la gravetat, això es pot tractar amb transfusions intrauterines (a través de l'úter) al fetus.
Tractament
Alguns metges poden aconsellar-vos que prengui l'àcid fòlic diàriament. L'àcid fòlic és una vitamina necessària per fer nous glòbuls vermells. Afortunadament, als Estats Units, molts dels nostres aliments també estan fortificats amb àcid fòlic.
En general, l'anèmia severa es tracta amb transfusions de sang. Algunes persones amb deficiència de PK requereixen transfusions cada 3 a 4 setmanes. Altres persones només poden necessitar transfusions ocasionalment durant temps de malaltia o estrès, però altres mai no necessiten transfusió.
Si els nivells de bilirubina arriben als nivells crítics en els nounats, és possible que es requereixi una transfusió d'intercanvi. En aquest procediment, la sang s'elimina del bebè (també s'elimina la bilirubina) i aquesta sang se substitueix per la sang transfundida. Aquest procediment és molt eficaç en l'eliminació de bilirubina excessiva de la sang.
Les balsas causades per deficiència de PK poden necessitar ser eliminades amb colecistectomia, eliminació quirúrgica de la vesícula biliar. L'esplenectomia , l'extracció quirúrgica de la melsa, es podria realitzar amb l'objectiu de reduir la severitat de l'anèmia, especialment en persones que requereixen transfusions freqüents. Malauradament, l'esplenectomia no funciona per a tothom amb deficiència de PK.
Una paraula de
Aprendre que vostè o el seu fill tenen deficiència de PK poden alarmar-lo. Afortunadament hi ha opcions de tractament i la majoria de les persones amb deficiència de PK ho fan bé. Hi ha investigacions en curs sobre la deficiència de PK i, amb tota seguretat, hi haurà més opcions de tractament en el futur.