Trastorn de la medul·la òssia
En l'anèmia aplàsica (AA), la medul·la òssia deixa de produir suficients glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. L'anèmia aplàstica pot aparèixer a qualsevol edat, però es diagnostica amb més freqüència en nens i adults joves. El trastorn es produeix en uns dos a sis individus per milió de població a tot el món.
Al voltant del 20% dels individus desenvolupen anèmia aplàstica com a part d'una síndrome hereditària com l'anèmia de Fanconi , la disqueratosis congènita o l' anèmia de Diamond Blackfan .
La majoria de les persones (80%) han adquirit anèmia aplàstica, que provoca infeccions com l'hepatitis o el virus Epstein-Barr, l'exposició tòxica a la radiació i els productes químics o drogues com el cloranfenicol o la fenilbutazona. La investigació suggereix que l'anèmia aplàstica pot ser el resultat d'un trastorn autoimmune.
Símptomes
Els símptomes de l'anèmia aplàstica es produeixen lentament. Els símptomes estan relacionats amb els baixos nivells de cèl·lules sanguínies:
- El nombre baix de glòbuls vermells produeix anèmia, amb símptomes com un mal de cap, marejos, fatiga i pal.lidesa (pal·lidesa)
- El baix nombre de plaquetes (necessàries per a la coagulació de la sang) provoca un sagnat inusual de les genives, el nas o els moretones a la pell (petits punts anomenats petequies)
- El nombre baix de glòbuls blancs (necessaris per combatre la infecció) causa infeccions recurrents o una malaltia persistent.
Diagnòstic
Els símptomes de l'anèmia aplàstica sovint apunten cap a un diagnòstic. El metge obtindrà un recompte de glòbuls complet (CBC) i la sang serà examinada sota el microscopi (frotis de sang).
El CBC mostrarà els baixos nivells de cèl·lules vermelles, cèl·lules blanques i plaquetes a la sang. Si observem les cèl·lules del microscopi, es distingirà l'anèmia aplàstica d'altres trastorns de la sang.
A més de les proves de sang, es prendrà i examinarà una biòpsia de medul·la òssia (mostra) sota el microscopi.
En l'anèmia aplàstica, es mostraran pocs cèl·lules de la sang que es formen. L'examen de la medul·la òssia també ajuda a distingir l'anèmia aplàsica d'altres trastorns de la medul·la òssia, com ara trastorn mielodisplàsic o leucèmia.
Posada en escena
La classificació o la posada en escena de la malaltia es basa en els criteris del Grup d'Estudi Internacional d'Anèplia Esplàstica, que defineix els nivells segons el nombre de cèl·lules sanguínies presents en les proves de sang i la biòpsia de medul·la òssia. L'anèmia aplàstica es classifica com moderada (MAA), severa (SAA) o molt greu (VSAA).
Tractament
Per a persones joves amb anèmia aplàstica, una medul·la òssia o un trasplantament de cèl·lules mare substitueix la medul·la òssia defectuosa amb cèl·lules sanes que formen sang. El trasplantament comporta molts riscos, de manera que de vegades no s'utilitza com a tractament per a persones de mitjana edat o persones grans. Prop del 80% de les persones que reben un trasplantament de medul·la òssia tenen una recuperació completa.
Per a les persones grans, el tractament de l'anèmia aplàsica se centra en la supressió del sistema immunitari amb Atgam (globulina antitimocítica), Sandimmune (ciclosporina) o Solu-Medrol (metilprednisolona), sol o en combinació. La resposta al tractament amb drogues és lenta i aproximadament un terç de les persones tenen una recaiguda, que pot respondre a una segona ronda de medicació.
Les persones amb anèmia aplàstica seran tractades per un especialista en sang (hematòleg).
Atès que les persones amb anèmia aplàstica tenen un reduït nombre de glòbuls blancs, tenen un alt risc d'infecció. Per tant, és important prevenir les infeccions i tractar-les ràpidament una vegada que es produeixin.
Font:
"Anèmia aplàstica". Sobre les malalties. 10 de novembre de 2006. Anemia aplàstica i MDS International Foundation, Inc .. 2 de desembre de 2006