Una visió general de l'hemoglobina i la prova de neó nounada
Escoltar al seu fill que tingui una hemoglobina anormal en la pantalla del nounat pot tenir por. Respireu profundament i aprofundim en el que significa per a vostè i el seu fill.
El cribratge nounat ha millorat dramàticament la vida de nombrosos nens mitjançant la identificació de malalties que amenacen la vida com a nounats perquè els tractaments puguin començar abans de les complicacions.
Això s'ha aconseguit tot continuant millorant les proves de selecció incloses. A més d'identificar les condicions mèdiques importants, de vegades, aquestes proves identifiquen els nens com a portadors de condicions.
Específics dels trastorns de la sang, el cribratge del nounat s'utilitza per identificar nens amb malaltia de cèl·lules falciformes i talassèmia (alfa i beta). Aquesta àrea de la pantalla del nadó podria ser etiquetada com hemoglobinopaties, trastorns de l'hemoglobina. La identificació d'aquestes condicions permet la derivació primerenca d'un hematòleg i la possibilitat de començar un tractament de salvar la vida abans de les complicacions. Tanmateix, les proves realitzades no són específiques d'aquests trastorns.
Què és l'hemoglobina?
L'hemoglobina és una proteïna que es troba dins del glòbuls vermells. L'hemoglobina porta oxigen en el glòbuls vermells a tots els teixits del cos. Quan no hi ha prou hemoglobina present, se't anotarà com anèmia . Hi ha dos tipus amplis de trastorns de l'hemoglobina.
Les hemoglobinopaties són trastorns deguts a canvis estructurals en l'hemoglobina. La malaltia de les cèl·lules falciformes és l'hemoglobinopatia més freqüent. També hi ha talassèmia, trastorns deguts a la producció disfuncional d'hemoglobina. Els dos més freqüents són alfa talassèmia i talassèmia beta .
Què vol buscar la pantalla recent?
Poc després del naixement, els infants haurien de fer dos tipus d'hemoglobina, hemoglobina F (fetal) i hemoglobina A (adults).
Al néixer, el cos hauria d'estar fent més hemoglobina F que l'hemoglobina A. En la pantalla recentment nounada d'un bebè sense hemoglobinopatia, el resultat es dirà FA indicant que només es van observar aquestes dues hemoglobines. Resultats diferents de FA es consideren anormals, però no vol dir que el seu nadó tingui una hemoglobinopatia. La pantalla del nadó també pot identificar els portadors d'aquests trastorns, també anomenats estatus de la característica.
Quins són els resultats possibles per al cribratge nounat?
Hi ha una llarga llista de possibilitats. Els més comuns s'enumeren a continuació agrupats per l'hemoglobina afectada.
Hemoglobina S (hemoglobina falciforme)
- FAS indica el tret de les cèl·lules falciformes.
- FS indica la malaltia de la cèl·lula falciforme, ja sigui hemoglobina SS o la talassèmia beta-beta falciforme.
- La FSA indica la beta Talassemia falciforme, una forma generalment més lleu de malaltia de cèl·lules falciformes.
- FSC indica un tipus de malaltia de cèl·lula falciforme anomenada hemoglobina SC.
Hemoglobina C: l'hemoglobina C sembla haver-se originat a l'Àfrica occidental.
- FAC indica traç o portador d'hemoglobina C.
- El FC indica la malaltia CC de l'hemoglobina o la talassemia C beta de l'hemoglobina. Això generalment causa una anèmia lleu a moderada que és ben tolerada.
- FCA indica hemoglobina C beta més talassèmia. Això pot provocar una anèmia lleu.
Hemoglobina E: l'hemoglobina E és més freqüent al sud-est asiàtic
- La FAE indica la característica o portador de l'hemoglobina E.
- FE indica la malaltia de l'hemoglobina EE o la talassemia beta beta de l'hemoglobina. La hemoglobina EE és molt lleu amb poca o cap anèmia. Els glòbuls vermells de l'hemoglobina EE són molt petits (MCV baix). La talassèmia de beta hemoglobina E pot variar molt des de l'anèmia moderada fins a l'anèmia dependent de la transfusió. A causa de la gran diferència entre aquests dos trastorns, el seu fill probablement veurà un hematòleg per determinar el diagnòstic final.
- FEA indica hemoglobina E beta més talassèmia. Aquesta condició pot variar molt. Probablement, el vostre fill es remetrà a un hematòleg per a un major treball.
Altres variants d'hemoglobina
- FAOther indica un tret variant de la hemoglobina. Hi ha més de 1000 variants d'hemoglobina i molt pocs d'ells causen problemes. La majoria són petits canvis estructurals que no afecten la funció de l'hemoglobina. En aquesta circumstància, generalment es recomana obtenir treballs de laboratori addicionals després dels 6 mesos d'edat per determinar si aquesta variant d'hemoglobina serà un problema. Les variants d'hemoglobina són nomenades per la ubicació on es van descriure per primera vegada. Els exemples inclouen l'hemoglobina Austin, l'hemoglobina de Nova York, i l'hemoglobina Philly.
Talassèmia
- F només indica la presència de beta talassèmia, probablement major.
- FABarts generalment indica el tret de alfa talassèmia, un estat portador. Alguns bebès amb trets d'alfa talassemia no es identificaran a la pantalla del nounat i es poden diagnosticar més endavant en la vida.
- Els Barts elevats per FA + generalment indiquen la malaltia de l'hemoglobina H, una forma de alfa talassèmia.
Aquesta no és una llista completa, ja que hi ha molts resultats possibles en les proves de la pantalla del nounat. Si teniu preguntes o dubtes sobre el resultat de la nova etapa del nounat, contacteu amb el pediatre del vostre fill.