Definició
La deficiència de Glucosa 6 Fosfat Deshidrogenasa (G6PD) és la deficiència enzimàtica més comuna del món. Aproximadament 400 milions de persones són afectades a tot el món. Hi ha una gran variabilitat en la gravetat en funció de la mutació que s'hereta.
G6PD és un enzim que es troba en el glòbuls vermells requerit per proporcionar energia a la cèl·lula. Sense aquesta energia, el glòbuls vermells són destruïts pel cos (hemòlisis) que condueixen a anèmia i icterícia (groguenc de la pell).
Qui està en risc per la deficiència de G6PD?
El gen de G6PD es troba en el cromosoma X fent que els mascles siguin més susceptibles a la deficiència de G6PD (trastorns relacionats amb X). La deficiència de G6PD protegeix la infecció de la malària, de manera que és més freqüent en zones amb altes taxes d'infecció per malària, com ara Àfrica, la regió mediterrània i Àsia. Als Estats Units, el 10% dels homes afroamericans tenen deficiència de G6PD.
Quins són els símptomes?
Els símptomes depenen de la mutació que hereten. Algunes persones mai no poden ser diagnosticades ja que no hi ha cap símptoma present. Alguns pacients amb deficiència de G6PD només presenten símptomes quan estan exposats a determinats medicaments o aliments (vegeu la llista a continuació). Algunes persones poden ser diagnosticades com nounats després d'experimentar icterícia greu (també anomenada hiperbilirrubinemia). En aquells pacients i aquells amb formes més greus de deficiència de G6PD amb hemòlisi crònica, els símptomes inclouen:
- Color pàl·lid o pàl·lid a la pell
- Ràpid ritme cardíac
- Fatiga o cansament
- Sentint-se feble o marejat
- Amarillent de pell (icterícia) o ulls (icteric escleral)
- Orina fosca
Com es diagnostica la deficiència de G6PD?
El diagnòstic de la deficiència de G6PD pot ser complicat. En primer lloc, el metge ha de sospitar que té una anèmia hemolítica (desglossament dels glòbuls vermells). Normalment, es confirma un recompte sanguini complet i un recompte de reticulòcits.
Els reticulòcits són glòbuls vermells immadurs enviats des de la medul·la òssia en resposta a l'anèmia. L'anèmia amb recompte de reticulòcits elevats és consistent amb l'anèmia hemolítica. Altres laboratoris poden incloure un recompte de bilirubina que serà elevat. La bilirubiina s'allibera del glòbuls vermells quan es descomponen i produeixen icterícia durant les crisis hemolítiques.
En el procés de determinar el diagnòstic, el metge haurà de descartar l'anèmia hemolítica autoimmune (AIHA). La prova de anti globulina directa (també anomenada prova directa de Coombs) avalua si hi ha anticossos als glòbuls vermells que els provoquen el seu sistema immune. Com en la majoria dels casos d'anèmia hemolítica, la frotis de sang perifèrica (diapositiva de microscopi de la sang) és molt útil. En la deficiència de G6PD, són comunes les cèl·lules de mossegada i les cèl·lules blister. Aquests són causats pels canvis que es produeixen al glòbuls vermells a mesura que es destrueix.
Si es sospita que la deficiència de G6PD es detecta, es pot enviar un nivell de G6PD. Un baix nivell de G6PD és coherent amb la deficiència de G6PD. Lamentablement, enmig d'una crisi hemolítica aguda, un nivell normal de G6PD no descarta la manca de deficiència. Els nombrosos reticulòcits presents durant la crisi hemolítica contenen nivells normals de G6PD que provoquen un fals negatiu.
Si se sospita molt, la prova s'ha de repetir quan el pacient es troba en l'estat de referència.
Com es tracta el G6PD?
Eviteu medicaments o aliments que desencadenen crisis hemolítiques (crisi de glòbuls vermells). Alguns d'aquests es detallen a continuació.
- Fava (també anomenat faves)
- Boletes de pols (o altres productes que contenen naftalè)
- Els antibiòtics Sulfa com Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Els antibiòtics quinolònics com ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoïna (antibiòtic)
- Medicaments antipalàtics com primaquine
- Blau de metilè
- Medicaments contra la tuberculosi com la dapsona i la sulfoxona
- Medicaments per al tractament del càncer com la doxorrubicina o la rasburicasa
- Fenazopiridina
Les transfusions de sang s'utilitzen quan l'anèmia és severa i el pacient és símptoma. Afortunadament, la majoria dels pacients mai no necessiten una transfusió.