L'anèmia de Fanconi és una síndrome d'insuficiència de la medul·la òssia poc freqüent caracteritzada per pancitopenia (glòbuls blancs baixos, glòbuls vermells i plaquetes) i anomalies físiques. La prevalença és més gran en els jueus ashkenazians, la població gitana d'Espanya i els sud-africans negres. No s'ha de confondre amb la síndrome de Fanconi, una malaltia dels ronyons. La majoria dels pacients són diagnosticats abans dels 10 anys d'edat.
Signes i símptomes de l'anèmia de Fanconi
Més del 50% dels pacients presenten anomalies físiques. Aquests poden incloure:
- Canvis de la pell - punts hipopigmentats (més lleugers que la pell circumdant) o taques de cafè-au-lait (zones de colors de cafè)
- Estatura curta
- Anomalies de polze
- Anomalies cerebrals: mida del cap petit, augment del líquid al cervell
- Ronyons absents o malformats
- Anomalies dels genitals
- Retard del desenvolupament
A mesura que la glucosa baixa, es poden desenvolupar símptomes de panicopenia.
- Augment de les contusions o sagnat (baix recompte de plaquetes o trombocitopenia )
- Fatiga, pell pàl·lida ( anèmia )
- Febre, infeccions (baix recompte blanc o neutropenia )
El diagnòstic del càncer pot ser la presentació inicial. Les persones amb anèmies de Fanconi tenen un major risc de desenvolupar:
- Leucèmia mieloide aguda
- Síndrome mielodisplàsic
- Càncers de cap i coll
- Tumors cerebrals
- Tumor de Wilms (càncer del ronyó)
- Càncers gastrointestinals (GI)
- Vulvar i càncer anal
Diagnòstic
El procés de diagnòstic pot ser lent, ja que la presentació generalment evoluciona amb el pas del temps.
Un recompte plaquetari baix sol ser el primer senyal de problemes. Després, el recompte de glòbuls blancs disminueix seguit d'anèmia. L'anèmia es defineix com a macròcit que significa que els glòbuls vermells són més grans del normal. Aquestes troballes de laboratori combinades amb anomalies físiques revisades anteriorment suggereixen l'anèmia de Fanconi.
Els pacients amb anèmnia de Fanconi també tenen un major risc de desenvolupar càncer. El càncer que presenta a una edat excepcionalment primerenca pot ser la presentació inicial en alguns pacients. A més, es pot recollir si diversos membres de la mateixa família desenvolupen càncer.
Quan se sospita que l'anèmia de Fanconi és sospita, la sang és enviada per a una prova de laboratori especial anomenada trencament cromosòmic. El defecte genètic a Fanconi L'anèmia impedeix que els cromosomes puguin reparar-se degudament a la insuficiència de la medul·la òssia i al càncer des de molt jove. Si la prova de ruptura cromosòmica és coherent amb l'anèmia de Fanconi, també es poden enviar proves genètiques. A més de confirmar el diagnòstic, aquesta informació permet donar a la família més informació sobre el risc de tenir més nens amb aquesta condició.
Herència
L'anèmia de Fanconi sol passar en un patró autosòmic recessiu. Això significa que els dos pares han de ser portadores perquè el seu fill tingui la malaltia. En aquest escenari, ambdós pares són portadors i tenen una probabilitat de tenir un nen amb una anèmia de Fanconi. Més rarament, es transmet en una forma X relacionada amb el canvi genètic en el cromosoma X. En aquest cas, una mare pot passar la malaltia als seus fills.
Tractaments
Transfusions: les transfusions de glòbuls vermells i plaquetes s'utilitzen per reprendre l'oferta ja que la medul·la òssia no pot produir quantitats normals. Les transfusions s'utilitzen per prevenir símptomes d'anèmia (fatiga, cansament) o trombocitopenia (hemorràgia).
Oximetolona: Oxymetholone és un esteroide anabòlic oral que es pot utilitzar per millorar els recomptes de cèl·lules de sang. Això s'utilitza generalment per als pacients que no tenen germans disponibles per ser donants de medul·la òssia.
Trasplantament de medul·la òssia: el trasplantament de medul·la òssia pot ser curatiu de la panicopenia, però no disminueix el risc de càncer durant tota la vida. Els millors resultats es veuen quan els germans coincidents poden ser donants.
> Font:
> Bertuch A. Anèmia aplàsica hereditària en nens i adolescents. A: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.