Definició:
L'anèmia Diamond Blackfan (DBA) és una anèmia hereditària on la medul·la òssia no pot fer suficients quantitats de glòbuls vermells (anomenada aplàsia de cèl·lules vermelles pures). Forma part d'un grup més gran de trastorns anomenats síndromes d'insuficiència de la medul·la òssia hereditària.
Quines són les característiques del DBA?
Gairebé tots els pacients són diagnosticats durant el primer any de vida.
- Anèmia: l'anèmia del DBA és greu i sol requerir múltiples transfusions de sang.
- Defectes de naixement: fins a la meitat dels pacients amb DBA també presenten anomalies físiques. Les àrees del cos més freqüentment afectades són:
- Cap, coll i cara
- Cor
- Thumbs
- Sistemes genitals i urinaris
- Estatura curta
- Increment del risc de càncer: les persones amb DBA semblen tenir un major risc de càncer. Aquests inclouen leucèmia mieloide aguda (AML), síndromes mielodisplàsics (MDS) i tumors sòlids.
Què causa el DBA?
DBA és una síndrome de fallada de la medul·la òssia hereditària. Gairebé la meitat dels casos són familiars, la mutació genètica ha estat transmesa per un progenitor. Altres casos són esporàdics, que ocorren a l'atzar. En formes familiars, no tots els membres de la família són igualment afectats. Un pare pot tenir una mutació associada amb DBA però no es pot diagnosticar fins que es diagnostica el seu fill.
Totes les cèl · lules del cos tenen una vida útil determinada i després pateixen la mort cel·lular sota un procés molt controlat.
En DBA, una mutació genètica provoca que les cèl·lules mare (fer els glòbuls vermells i els primers glòbuls vermells de la medul·la) es autoestruccionen més ràpidament del que haurien de conduir a la disminució de la producció de glòbuls vermells.
Com es diagnostica DBA?
El recompte de sang complet (CBC) identifica l'anèmia i revela glòbuls vermells més grans del normal (macrocitosis).
En general, l'anèmia està aïllada sense canvis en el glòbuls blancs o el recompte de plaquetes. El recompte de reticulòcits és baix (reticulocitopenia) perquè la medul·la òssia no pot compensar aquesta anèmia.
S'ha de distingir DBA de l' eritroblastopènia transitòria de la infància (TEC) que pot presentar-se en el mateix grup d'edat, però es resol espontàniament. Concretament, el nivell d'hemoglobina fetal i el nivell d'adenosina desaminasa de l'eritròcit solen ser elevats en DBA, però no en TEC.
Si se sospita que algú té DBA, cal enviar proves genètiques. Si s'identifica una mutació genètica, s'haurien de provar altres membres de la família donat l'augment del risc de càncer.
De vegades es fa una medul·la òssia i es fa una biòpsia per avaluar l'entorn on es fan els glòbuls vermells. La medul·la òssia sol ser normal, excepte per la falta de precursors de glòbuls vermells (cèl·lules primerenques que es desenvolupen en glòbuls vermells).
Els criteris de diagnòstic estàndard són:
- Edat inferior a 1 any
- Anèmia macròcita (més gran que la normal) sense canvis en glòbuls blancs o recompte de plaquetes
- Reticulocitopenia
- Medul·la òssia normal, excepte per falta de precursors de glòbuls vermells
Si se sospita que un pacient té DBA però que no compleix aquests criteris de diagnòstic, hi ha criteris secundaris que poden suportar un diagnòstic probable.
Quins són els tractaments per al DBA?
Tot i que la majoria dels pacients requereixen tractament, fins al 25% dels pacients tindran resolució espontània.
- Transfusions: l'anèmia del DBA és greu i requereix transfusions de sang freqüents. Aquesta és la teràpia principal fins que és segur iniciar esteroides.
- Els corticosteroides: els esteroides orals com prednisona / prednisolona són la columna vertebral de la teràpia per a nens amb DBA. Els esteroides s'inicien i es destil·len a la dosi més baixa necessària per eliminar la necessitat de transfusió. Si no hi ha resposta, es reinicien les transfusions.
- Trasplantament de medul·la òssia : el trasplantament de medul·la òssia pot ser curatiu. Els millors resultats provenen de donants de germans igualats. Els donants germans han de fer proves genètiques per garantir que no tingui una forma lleu de DBA.