Afecta més habitualment als nadons
A l'anèmia Blackfan Diamond (o Diamond Blackfan), la medul·la òssia del cos produeix poca o cap glòbuls vermells. L'anèmia de diamants de Blackfan afecta a aproximadament 600 a 700 persones a tot el món. La seva causa és desconeguda, tot i que un error genètic en un gen anomenat RPS19 en el cromosoma 19 s'associa amb al voltant del 25% dels casos. En aproximadament el 10% al 20% dels casos, hi ha una història familiar del trastorn.
Símptomes
L'anèmia de diamants de Blackfan està present al naixement, però pot ser difícil d'identificar. Al voltant d'un terç dels nens nascuts amb trastorn, hi ha defectes físics com deformitats de la mà o defectes cardíacs, però no s'ha identificat un conjunt clar de signes. Els símptomes també poden variar molt, des de molt lleu a greu i amb risc de mort.
Els glòbuls vermells transporten oxigen a tot el cos, de manera que un nen amb Blackfan Diamond pot tenir símptomes relacionats amb l'oxigen sanguíneo (anèmia) insuficient:
- pal·lidesa (pal.lidesa)
- batec del cor irregular, a causa del cor intentant mantenir l'oxigen movent-se per tot el cos
- fatiga, irritabilitat i desmais .
Diagnòstic
L'anèmia de diamants de Blackfan sol diagnosticar-se en els primers dos anys de vida, de vegades fins i tot al néixer, a partir dels símptomes. Per exemple, un bebè pot ser sospitós de tenir anèmia si ell o ella està sempre pàl·lid i no respira al beure una ampolla o una infermeria.
Els pares sovint sospiten que hi ha "alguna cosa malament" amb el seu fill. El diagnòstic de l'anèmia de diamants de Blackfan, en particular, podria no ser reconegut immediatament, perquè el trastorn és extremadament rar i pocs metges estan familiaritzats amb ell.
Un recompte complet de cèl·lules de sang (CBC) per al bebè mostra un nombre molt baix de glòbuls vermells així com una baixa hemoglobina.
Una altra prova de sang mostrava una alta activitat de l'adenosina desaminasa (ADA). Una mostra de medul·la òssia (biopsia) demostraria que es van crear pocs nous glòbuls vermells.
Tractament
La primera línia de tractament de l'anèmia de Diamond Blackfan és donar al nen medicació d'esteroides, generalment prednisona. Aproximadament el 70% dels nens amb anèmia de diamants de Blackfan respondran a aquest tractament, en el qual la medicació estimula la producció de més glòbuls vermells. Tanmateix, això significa que el nen haurà de prendre medicació esteroide durant la resta de la seva vida, que té efectes secundaris greus com la diabetis , el glaucoma , el debilitament òssia ( osteopenia ) i la hipertensió arterial . A més, la medicació de sobte pot deixar de funcionar per a la persona en qualsevol moment.
Si algú no respon a la medicació d'esteroides o si necessita una dosi massa alta per mantenir el compte de glòbuls vermells, el tractament es converteix en transfusions de sang. Les transfusions de sang regular proporcionen glòbuls vermells però també produeixen massa ferro al cos . Normalment, el cos utilitza el ferro quan fabrica nous glòbuls vermells, però com que la persona amb anèmia de Blackfan Diamond no fabrica moltes cèl · lules, el ferro s'acumula. La persona llavors necessita prendre medicaments que prenen l'excés de ferro fora del cos.
L'única cura disponible per a l'anèmia de diamants de Blackfan Diamond és el trasplantament de medul·la òssia , que substitueix la medul·la òssia defectuosa de la persona amb medul·la sana. Tanmateix, el trasplantament és un procediment difícil de transitar i no sempre funciona. Normalment es reserva per a persones que no ajuden a les medicacions d'esteroides ni a les transfusions de sang.
> Fonts:
> Guinan, EC. "Diagnòstic i gestió de l'anèmia aplàstica". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Organització Nacional de Trastorns Raras. "Anèmia de diamants de Blackfan". Índex de malalties rares, 2008.
> Grup de suport al Regne Unit Diamond Blackfan Anemia. "Què és l'anèmia Diamond Blackfan?" 2008.