La mastocitosi és un mos. Audiència que vostè o el seu ésser estimat tenen una condició mèdica que mai ha sentit parlar de que pot ser espantós. La mastocitosi també es pot anomenar malaltia de mastòcits. Els cèl·lules de mastegar són un tipus de part de glòbuls blancs del sistema immune. Estan relacionats amb el basòfil i participen en al·lèrgies i anafilaxi (una reacció al·lèrgica greu).
Bàsicament, els cèl·lules de mastles atrauen altres cèl·lules immunes a zones de teixit quan es necessita alliberant productes químics. Quan un nombre excessiu de mastòcits es reuneixen en els teixits, es coneix com mastocitosi. Quan els cèl·lules de mastegar es recullen a la pell només es coneix com mastocitosis cutània. Quan es produeix en múltiples òrgans s'anomena mastocitosis sistèmica. La mastocitosis sistèmica es considera una neoplàsia mieloproliferativa .
Riscos, signes i símptomes de Mastocitosis
Atès que la mastocitosi és un trastorn tan rar, no se sap quantes persones la tenen. Els homes i les dones semblen estar igualment afectats. En els nens, la majoria dels casos són cutànics mentre que en adults la mastocitosi sistòlica és més freqüent.
Com que la mastocitosi pot ocórrer en diversos òrgans, els símptomes que presenten poden variar molt. La majoria dels símptomes es produeixen quan els cèl·lules mastopètiques alliberen histamina i altres productes químics.
Els resultats de la pell són els més freqüents i inclouen:
- Rash: Hi ha diversos tipus de erupcions en mastocitosis. De vegades pot ser de tonalitats / marrons que semblen pigues. Altres vegades es veuen taques vermelles a la pell.
- Pruïja (pruritus): l'erupció cutània pot picar especialment quan està irritat (fregat / ratllat) o quan s'exposa a un canvi sobtat de temperatura (com a aigua calenta a la dutxa). Això s'anomena senyal de Darier.
- Flushing (pell vermella i calenta)
- Blisters
Altres símptomes reflecteixen l'òrgan amb àrees d'infiltració de mastòcits. Els símptomes gastrointestinals són freqüents i inclouen dolor abdominal, nàusees, vòmits i diarrea. La implicació dels músculs i ossos pot presentar-se amb dolor o osteopenia / osteoporosi (disminució de la força òssia). També es poden produir reaccions al·lèrgiques i reaccions anafilàctiques amb baixa pressió arterial (hipotensió), síncope (desmais), fatiga (cansament), falta d'alè, sibilàncies o inflor d'ulls, llavis, llengua o gola. No tots els pacients tenen aquests símptomes.
Què pot provocar els símptomes en mastocitosis?
Les persones amb mastocitosi no presenten símptomes tot el temps. A vegades els símptomes són provocats per altres coses.
- Medicaments: medicaments per al dolor (morfina, codeína), medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE, com ibuprofèn), vancomicina (un antibiòtic) o relaxants musculars
- Exercici
- Fregar la pell, particularment l'erupció associada a la mastocitosi
- Canvis de temperatura extrema
- Aliments picants
- Alcohol
- Infeccions
- Cirurgia
- Mossegades i picades d'abelles, vespes, jaquetes grogues, avispes, formigues, meduses o serps
- Tens emocional
Diagnòstic de Mastocitosis
El diagnòstic de mastocitosi es centra principalment en les biòpsies de la zona afectada (pell, medul·la òssia, tracte gastrointestinal, etc.).
Com que els símptomes poden variar considerablement, el diagnòstic pot ser un repte.
L'Organització Mundial de la Salut (OMS) ha publicat criteris per al diagnòstic de mastocitosis que es revisa a continuació.
Mastocitosis cutània: els símptomes i la biòpsia cutània són consistents amb la mastocitosis cutània i no hi ha característiques que coincideixin amb la mastocitosis sistèmica.
Mastocitosis sistèmica: ha de tenir criteris principals i un criteri menor o almenys tres criteris secundaris.
- Criteri principal: sobre la biòpsia (ja sigui de medul·la òssia o òrgan afectat) hi ha d'haver múltiples àrees d'infiltració de mastocitos (definides com a ≥15 mastocitos).
- Criteri menor:
- Sobre la biòpsia (ja sigui medul·la òssia o òrgan afectat): més del 25% dels cèl·lules mastil·lulars a l'infiltrat són atípics (no semblen cèl·lules mastilars normals)
- Detecció d'una mutació genètica associada a mastocitosis en sang, medul·la òssia o altres teixits (gen KIT ).
- Els cèl·lules de mastel de la biòpsia expressen alguns marcadors addicionals (CD2 i / o CD25) que les cel·les mastilars normals no ho fan.
- Tryptasa (un enzim que trenca la proteïna que es troba en els mastocitos) que és més de 20 ng / ml. Aquests nivells solen ser extremadament alts en la leucèmia de mastòcits, una forma cancerígena de mastocitosis.
Tractaments
Similar a altres condicions similars, la gravetat de la malaltia determina el tractament necessari. Les mesures de tractament general són similars per a la mastocitosis cutània i sistèmica.
- Eviteu els desencadenadores revisats anteriorment.
- Preparant-se per anafilaxis (reacció al·lèrgica severa). Això inclou tenir injeccions d'epinefrina disponibles a la llar per a un tractament emergent si és necessari.
- El tractament preventiu quan els desencadenants coneguts són inevitables. Això inclouria prednisona i antihistamínics (ranitidina, difenhidramina) abans d'exposicions desencadenants com a vacunes i cirurgia.
- Immunoteràpia : es pot utilitzar la immunoterapia, també coneguda com a tirs d'al·lèrgia per insectes picants com les abelles, les vespes i les formigues.
- Antihistamínics: atès que els símptomes estan relacionats amb l'alliberament d'histamina a partir dels mastòcits, no és sorprenent que el metge pugui prescriure medicaments anomenats antihistamínics. Aquests inclourien medicaments utilitzats per tractar al·lèrgies o pruïja com cetirizina i hidroxicina. Altres medicaments inclouen ranitidina i cimetidina, que s'utilitzen més habitualment per tractar el reflux gastroesofàgic.
- Cromolyn: Cromolyn és una medicació oral que s'utilitza per tractar els símptomes gastrointestinals com el dolor abdominal i la diarrea provocada per l'alliberament de la histamina per mastocitos. De vegades la medicació es pot compondre en un pom per lesions cutànies.
- Medicaments antileucotriens: es poden utilitzar medicaments antileucotriens com montelukast i zileuton si els símptomes no es controlen amb antihistamínics.
- Aspirina: L'aspirina es pot utilitzar per tractar el rentat de la pell.
- Inhibidors de la tirosina quinasa (TKI): el gen del KIT afecta els codis d'una proteïna anomenada tirosina quinasa. La mutació que es troba en la mastocitosi augmenta l'acumulació de mastocitosis en els teixits. Els medicaments anomenats inhibidors de la tirosina quinasa poden ser útils. El TKI més ben estudiat, l'imatinib, no és efectiu en mastocitosis. Un altre TKI, midastaurina, s'està estudiant en mastocitosi.
- Quimioteràpia: Les formes més agressives de mastocitosi poden requerir tractament amb quimioteràpia com hidroxiurea i cladribina.
La mastocitosi pot ser un trastorn desafiador per comprendre. És possible que necessiti diversos metges especialitzats per arribar al diagnòstic i optimitzar el tractament.
> Fonts:
> Castells MC i Akin C. Mastocitosis (cutània i sistèmica): Epidemiologia, patogènia i manifestacions clíniques, Mastocitosi (cutània i sistèmica): Avaluació i diagnòstic en adults, Mastocitosis cutània: Tractament i pronòstic, i Mastocitosis sistèmica: Tractament i pronòstic. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.