Els síndromes mielodisplàsics (MDS) són un grup de malalties de medul·la òssia que tenen un major risc de desenvolupar leucèmia mielògena aguda (ALM) . Tot i que aquestes malalties poden tenir diferents símptomes i tractaments, l'única cosa que tenen en comú és que afecten quant i com la medul·la òssia pot produir cèl·lules sanguínies sanes.
Aproximadament 10.000 persones desenvolupen MDS als Estats Units cada any.
Altres paraules que s'utilitzen per descriure MDS són preleucèmia, displàsia hematopoètica, leucèmia mieloide subaguda, leucèmia oligoblàstica o leucèmia ardent.
Com es desenvolupa MDS?
El MDS comença amb danys o mutacions en l'ADN en una única cèl·lula mare de formació de sang (hematopoètic) . Com a conseqüència d'aquest dany, la medul·la òssia comença a sobreproduir cèl·lules de la sang i es carrega amb cèl·lules immadures o "explosives".
En MDS, també hi ha un augment en la mort cel·lular programada (apoptosi), la qual cosa porta a una paradoxa interessant. Si bé hi pot haver una major producció de cèl·lules a la medul·la, no viuen prou com per alliberar-se a la sang. Per tant, les persones amb MDS sovint patirà anèmia (un recompte de glòbuls baixos), trombocitopenia (un recompte plaquetari baix) i neutropenia (un recompte baix de glucocitosis).
Factors de risc
No se sap què causa les mutacions que creen síndromes mielodisplàstiques, i el 90% del temps no hi ha cap causa òbvia de la malaltia.
Alguns possibles factors de risc associats a un augment inclouen:
- Edat: l'edat mitjana del diagnòstic és de 70, tot i que s'ha observat MDS fins i tot en nens petits.
- Radiació ionitzant: les persones que han rebut tractaments de radiació per al càncer de medicació, així com l'exposició a radiacions ionitzants de bombes atòmiques i accidents nuclears, estan en major risc.
- Exposicions químiques: l'exposició a alguns productes químics orgànics, metalls pesants, fertilitzants, pesticides i herbicides augmenta el risc de patir la malaltia.
- Fum del tabac
- Escapament dièsel
És una leucèmia pre?
La mesura del nombre de cèl·lules explosives a la medul·la indica quina és la malaltia greu: les cèl·lules més immadures, més severes. Una vegada que la medul·la mostri que la seva població està formada per més de 20% de cèl·lules explosives, la condició es considera AML.
Prop del 30% dels casos de progressió de MDS a AML. Tanmateix, és important tenir en compte que, encara que aquesta transformació no es produeixi mai, l'anèmia, la trombocitopenia i la neutropenia associades a MDS segueixen amenaçant la vida.
Subtipus
El diagnòstic MDS no només inclou diversos trastorns de la medul·la òssia, hi ha diversos factors dins de cadascuna d'aquestes condicions que determinen el comportament i el pronòstic de la malaltia. Com a resultat, els científics han lluitat per elaborar un sistema de classificació que tingui en compte totes aquestes variables.
El primer d'aquests sistemes és la classificació francesa-nord-americana (FAB). Rompeu MDS en 5 subtipos segons la forma en què es veu la medul·la òssia i els resultats del recompte sanguini complet del pacient (CBC) :
- Anèmia refractària (RA)
- Anèmia refractària amb sideroblasts anellats (RARS)
- Anèmia refractària amb explosions en excés (RAEB)
- Anèmia refractària amb excés d'explosions en transformació (RAEB-T)
- Leucèmia monomielocítica crònica (CMML)
Des del desenvolupament dels criteris de FAB l'any 1982, els científics han après més sobre les anomalies genètiques que condueixen al SDM i el paper que aquestes mutacions tenen en el curs de la malaltia. Com a resultat, l'any 2001, l'Organització Mundial de la Salut (OMS) va publicar alguns canvis al sistema FAB. Van agregar algunes condicions: la síndrome 5q-, MDS no classificable (MDS-U) i la citopènia refractària amb displàsia multilínea (RCMD), i van subdividir altres com RAEB i CMML en funció del percentatge d'explosions de la medul·la òssia.
També van aclarir que qualsevol cosa que superés el 20% de les explosions de la medul·la va constituir una AML, fent que la leucèmia RAEB-T es va oposar a un MDS.
El tercer mètode de classificació de MDS utilitza el Sistema de Puntuació Progrònica Internacional (IPSS). Aquest sistema utilitza tres criteris per determinar com evoluciona MDS: el nombre de cèl·lules en la sang circulant del pacient, el nombre de cèl·lules d'explosió immadures a la medul·la òssia i la citogenètica (el tipus d'anomalies genètiques associades al MDS).
Sobre la base d'aquests factors, IPSS divideix els pacients en quatre categories que indiquen el "risc" del MDS-baix, intermedi-1, intermedi-2 i alt. L'IPSS proporciona una forma millorada de predir els resultats del MDS, determinar el pronòstic i el tractament del pla.
MDS primaris vs secundaris
En la majoria dels pacients, el MDS sembla desenvolupar-se sense cap raó coneguda, fora del blau. Això es diu MDS principal o nou . Igual que en el cas de la leucèmia i altres trastorns de la medul·la òssia, els científics no estan exactament segurs del que causa el MDS primari.
MDS secundari fa referència a la condició quan segueix un tractament previ amb quimioteràpia o radioteràpia.
Diagnòstic
MDS es diagnostica amb les mateixes tècniques utilitzades per diagnosticar la leucèmia .
El primer pas és provar la sang circulant del pacient per obtenir un recompte sanguini complet (CBC). Aquesta prova analitza el nombre de glòbuls vermells sans, glòbuls blancs i plaquetes de la sang per tenir una idea general del que està passant a la medul·la. En la majoria dels casos, una persona amb MDS mostrarà un baix nombre de glòbuls vermells (anèmia), i possiblement baixes plaquetes (trombocitopenia) i neutròfils (neutropenia).
Si no es pot trobar cap altra causa perquè el pacient tingui anèmia, els metges realitzaran una aspirat i una biòpsia de medul·la òssia . En un pacient amb MDS, la medul·la mostrarà una aparença anormal i un nombre més elevat de cèl·lules immadures o "explosives". Quan les cèl·lules s'examinen a nivell genètic, mostraran mutacions o canvis als cromosomes.
Senyals i símptomes
Els pacients amb MDS poden experimentar símptomes d'anèmia, com ara:
- Dolor de respiració amb poc esforç
- Pell pàl · lida
- Sentir-se cansat
- Dolor de pit
- Mareig
Alguns pacients també tindran signes de neutropenia i trombocitopenia, incloent problemes d'hemorràgia i dificultat per combatre les infeccions.
És important tenir en compte que hi ha moltes altres condicions menys greus que poden causar aquests signes i símptomes. Si està preocupat per les inquietuds de salut que està experimentant, sempre és millor parlar amb el seu metge o amb altres professionals mèdics.
Resumir-lo
MDS no és una sola malaltia, sinó un grup de condicions que provoquen canvis en la forma en què funciona la medul·la òssia.
A mesura que la ciència aprèn més sobre la genètica i el paper que tenen en el desenvolupament d'aquest tipus de malalties, també estem aprenent més sobre els factors que determinen el curs i els resultats potencials. En el futur, els investigadors podran utilitzar aquesta informació per crear noves i més eficaços teràpies per al MDS.
Fonts:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Incidència i complicacions clíniques de les síndromes mielodisplàsiques entre els beneficiaris de Medicare dels Estats Units" Revista d'Oncologia Clínica Juny de 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Gestió de pacients amb síndromes mielodisplàsics: conceptes introductoris" a Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006 ) Malalties hematològiques: Síndromes mielodisplàsiques. Springer: Nova York. (pp. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Classificació i estadificació de les síndromes mielodisplàsiques" a Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Malaltia hematològica: síndromes mielodisplàsics. Springer: Nova York. (pp. 40- 51).
Institut Nacional del Càncer. Resum de la informació sobre el càncer del PDQ. Tractament de sindromes mielodisplàstics. Versió professional sanitària. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Síndromes mielodisplàstiques" Sang maig de 2008. 111: 4841 - 4851.
Scott, B., Deeg, J. "Síndromes mielodisplàstiques" Revisió anual de la medicina 2010. 61: 345-358.