La síndrome de Meckel-Gruber, també coneguda com la splenchnocystica de la dysencephalia, la síndrome de Meckel i la síndrome de Gruber, és un trastorn genètic que causa diversos defectes físics greus. A causa d'aquests greus defectes, aquells amb síndrome de Meckel normalment moren abans o poc després del naixement.
Mutacions genètiques
La síndrome de Meckel està associada amb una mutació en almenys un dels vuit gens.
Les mutacions d'aquests vuit gens representen aproximadament el 75% dels casos de Meckel-Gruber. L'altre 25% està causat per mutacions que encara no s'han descobert.
Perquè un nen tingui la síndrome de Meckel-Gruber, els dos pares han de portar còpies del gen defectuós. Si ambdós pares porten el gen defectuós, hi ha un 25% de probabilitat que el seu fill tingui la condició. Hi ha un 50 per cent d'oportunitats que el seu fill heredeixi una còpia del gen. Si el nen hereta una còpia del gen, serà un transportista de la condició. No tindran la condició ells mateixos.
Prevalença
La taxa d'incidència de la síndrome de Meckel-Gruber varia de 1 en 13.250 a 1 en 140.000 nascuts vius. La investigació ha descobert que algunes poblacions, com la descendència finlandesa (1 de cada 9.000 persones) i l'ascendència belga (aproximadament 1 de cada 3 000 persones) tenen més probabilitats de ser afectades. S'han trobat altres altes taxes d'incidència entre els beduïns a Kuwait (1 de 3.500) i entre indis gujarati (1 de 1.300).
Aquestes poblacions també tenen taxes de transport elevades, amb qualsevol lloc entre 1 de 50 a 1 en 18 persones que porten una còpia dels gens defectuosos. Malgrat aquestes taxes de prevalença, la condició pot afectar qualsevol origen ètnic, així com ambdós sexes.
Símptomes
La síndrome de Meckel-Gruber és coneguda per causar deformitats físiques específiques, incloent:
- Un gran lloc suau frontal (fontanel), que permet que alguns del cervell i el líquid vertebral s'apaguen (encefalocele)
- Defectes del cor
- Grans ronyons plens de quists (rics policistísticos)
- Dits o dits addicionals ( polidactilia )
- Cicatrius del fetge (fibrosi hepàtica)
- Desenvolupament pulmonar incomplet (hipoplasia pulmonar)
- Llavi esquerdat i paladar fetal
- Anomalies genitals
Els ronyons quístics són el símptoma més comú, seguit de polidactilia. La majoria de les morts de Meckel-Gruber són degudes a hipoplasia pulmonar, desenvolupament pulmonar incomplet.
Diagnòstic
Els infants amb síndrome de Meckel-Gruber es poden diagnosticar a partir de la seva aparença al néixer o per ecografia abans del naixement. La majoria dels casos diagnosticats mitjançant ultrasons es diagnostiquen en el segon trimestre. No obstant això, un tècnic especialitzat pot ser capaç d'identificar la condició durant el primer trimestre. L'anàlisi del cromosoma, ja sigui a través del mostreig de vellositats coriónicas o amniocentesi, es pot fer per descartar la trisomia 13 , una condició gairebé igualment mortal amb símptomes similars.
Tractament
Malauradament, no hi ha cap tractament per a la síndrome de Meckel-Gruber perquè els pulmons subdesenvolupats i els ronyons anormals del nen no poden suportar la vida. La condició té una taxa de mortalitat del 100 per cent en els dies de naixement.
Si es detecta la síndrome de Meckel-Gruber durant l'embaràs, algunes famílies poden optar per rescindir l'embaràs.
Fonts:
Carter, SM (2015). Síndrome de Meckel-Gruber. eMedicina.
NIH Genetics Home Reference. Síndrome de Meckel (2016)