Defectes de naixement del cap, la cara i els peus
La síndrome de Jackson-Weiss és un trastorn genètic causat per mutacions en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Provoca defectes de naixement distintius del cap, la cara i els peus. No se sap amb quina freqüència es produeix la síndrome de Jackson-Weiss, però alguns individus són els primers a les seves famílies a tenir el trastorn, mentre que d'altres, hereten la mutació genètica d'una manera autosòmica dominant .
Símptomes
Al naixement, els ossos del crani no estan units; es tanquen quan el nen creix. A la síndrome de Jackson-Weiss, els ossos del crani s'uneixen (fusible) massa d'hora. Això s'anomena "craniosinostosi". Això provoca:
- crani deforme
- ulls espaiosos
- front avantatjant
- àrea mitjana poc desenvolupada de la cara (hipoplasia de la meitat de la superfície)
Un altre grup distintiu de defectes de naixement en la síndrome de Jackson-Weiss estan als peus:
- els dits grans són curts i amplis
- els dits grans també s'allunyen dels altres dits dels peus
- els ossos d'alguns dits dels peus es poden fusionar junts (anomenats "sindactilia") o amb forma anormal
Les persones amb síndrome de Jackson-Weiss solen tenir mans normals, intel·ligència normal i una vida útil normal.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Jackson-Weiss es basa en els defectes congènits presents. Hi ha altres síndromes que inclouen craniosinostosis, com ara la síndrome de Crouzon o la síndrome d'Apert, però les anomalies del peu ajuden a distingir la síndrome de Jackson-Weiss.
Si hi ha dubte, es podria fer una prova genètica per ajudar a confirmar el diagnòstic.
Tractament
Alguns dels defectes congènits presents a la síndrome de Jackson-Weiss poden ser corregits o disminuïts per la cirurgia. El tractament de la craneosinostosis i anomalies facials sol tractar-se per metges i terapeutes especialitzats en trastorns de cap i coll (especialistes craniofacials).
Aquests equips d'especialistes sovint treballen en un centre o clínica craniofacial especial. L'Associació Craneofacial Nacional disposa d'informació de contacte per a equips mèdics craniofacials i també proporciona suport financer per a despeses no mèdiques de persones que viatgen a un centre de tractament.
Fonts:
> Wulfsberg, Eric. "Síndrome de Jackson-Weiss". CCDD Educació Familiar. 26 gen 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Índex de malalties rares. Organització Nacional de Trastorns Raros.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Genetics Home Reference. 2 de maig de 2008. Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA.
> Van Buggenhout, G., i JP Fryns. "Síndrome de Jackson-Weiss". Juliol 2005. Enciclopèdia d'Orphanet.