Quines són les substàncies que observen?
Hi ha algunes proves de detecció de sèrum (proves de sang) disponibles durant l'embaràs que poden estimar les possibilitats de tenir un bebè amb síndrome de Down.
Si bé aquestes proves varien quant a l'embaràs que es fa, i la seva sensibilitat (la probabilitat que us donin una resposta correcta), totes mesuren substàncies fetes pel fetus o la placenta.
El principal avantatge per al cribratge sèric en comparació amb les proves diagnòstiques és que no hi ha cap risc d'avortament involuntari associat.
Prova de cribratge del primer trimestre: hCG i PAPP-A
Durant el primer trimestre, dues substàncies anomenades hCG i PAPP-A es troben en un torrent sanguini de la mare. Aquestes substàncies es poden mesurar (normalment entre 10 i 14 setmanes d'embaràs) i s'utilitzen per indicar les possibilitats que té una dona de tenir un bebè amb síndrome de Down (que és la trisomia 21).
HCG (gonadotropina coriónica humana)
HCG és una hormona feta per la placenta. De fet, molt aviat en l'embaràs, és la substància detectada a les proves d'orina i de l'embaràs a la llar i al metge.
Els embarassos en els quals el fetus té la síndrome de Down solen tenir nivells més alts de HCG que altres embarassos.
PAPP-A (proteïna plasmàtica associada a l'embaràs)
Les dones amb nivells baixos de sang de PAPP-A a les 10 a 14 setmanes de gestació tenen més probabilitats que el seu bebè tingui síndrome de Down.
Els nivells baixos de PAPP-A també poden indicar un augment del risc de restricció del creixement intrauterí, part prematur, preeclampsia i mort fetal.
Resultats de les proves de detecció del sèrum del primer trimestre per a la síndrome de Down
Els resultats d'aquesta prova de sang per hCG i PAPP-A es registren com a "pantalla negativa" o "pantalla positiva" i només donen una estimació de la possibilitat de tenir un bebè amb trisomia 21.
En altres paraules, aquesta prova de sang de detecció no diagnostica la síndrome de Down.
Resultats negatius de la pantalla
Els resultats de la "pantalla negativa" fan que la probabilitat de tenir un bebè amb síndrome de Down sigui baixa. Tot i així, és important recordar que un resultat de "pantalla negativa" no garanteix que no hi hagi defectes de naixement. Si teniu un resultat "negatiu a la pantalla", no se us oferirà una prova de diagnòstic de seguiment amb un CVS o una amniocentesi. (Aquestes proves poden diagnosticar la síndrome de Down, a diferència de les proves de sang de cribratge).
D'altra banda, se li oferirà una altra prova de sang de cribratge, realitzada en el segon trimestre, que mesura una substància anomenada AFP. La quantitat de pantalles actuals d'AFP per a defectes de tub neural oberts com anencefàlia i espina bífida.
Resultats positius de la pantalla
Els resultats de la "pantalla positiva" fan que la probabilitat que el fetus tingui la síndrome de Down sigui superior al normal. Així, amb aquest resultat, s'oferiran proves de diagnòstic de seguiment amb CVS.
És important tenir en compte que un resultat de "pantalla positiva" no significa que el bebè tingui una anormalitat cromosòmica. De fet, la majoria de les dones amb resultats "positius" tindran nadons sans normals.
Exactitud de la pantalla positiva i els resultats negatius de la pantalla
Per aclarir de nou, les proves de detecció de sèrum no us donen un diagnòstic, però us donen una estimació de la possibilitat de tenir un bebè amb la síndrome de Down.
Si bé la precisió de les proves varia de laboratori a laboratori, en general, la prova de cribratge sèric del primer trimestre per a hcG i PAPP-A detectarà al voltant del 80 per cent dels bebès amb síndrome de Down.
Aquesta taxa de detecció augmenta si s'utilitza aquesta prova juntament amb una prova de detecció d'ultrasons anomenada proves de translucència nucal, que també es fa en el primer trimestre.
Tot i que el cribratge sèric del primer trimestre detecta al voltant del 80% dels embarassos amb síndrome de Down, es perdrà un 20% (aproximadament 1 a 5) embarassos amb aquestes condicions.
Més sobre la detecció de ultrasò de translucència Nuchal
La selecció de translucències Nuchal és una ecografia especialitzada realitzada en el primer trimestre que mesura la quantitat de líquid darrere del coll del nadó (la translucència nucal).
Es tracta d'una mesura especialitzada i difícil d'obtenir, i l'ultrasò només es pot fer per algú que hagi estat entrenat i certificat específicament per obtenir aquesta mesura.
En general, una mesura inferior a 3 mm es considera normal o "negativa a la pantalla" i una mesura de translucència nucal de més de 3 mm es considera anormal o pantalla positiva.
La majoria de les vegades, la mesura de la translucència nucal i els valors de cribratge del sèrum del primer trimestre es combinen junts amb un algoritme o fórmula especial i se us dóna un conjunt de resultats de detecció.
Si la seva selecció de translucències nucals és positiva, se us remetrà a un conseller genètic per parlar sobre els resultats de la seva detecció, el que vol dir i les vostres opcions de prova de diagnòstic, com CVS i amniocentesis.
Una altra prova de cribratge de primer trimestre: prova de sang d'ADN sense cèl · lules
És important tenir en compte que hi ha una altra prova de cribratge del primer trimestre per a la síndrome de Down que detecta l' ADN lliure de cèl·lules a la sang de la mare. Aquesta prova es pot fer tan aviat com 10 setmanes de gestació i detecta fins a un 99 per cent dels embarassos afectats per la síndrome de Down.
L'inconvenient de la prova és d'al voltant d'un a cinc per cent o més de les mostres de sang, no es poden obtenir resultats, fins i tot després de repetir la prova. A més, la prova és costosa. Dit això, les dones amb un alt risc de tenir un bebè amb síndrome de Down generalment se sotmeten a aquesta prova (per exemple, dones que tenen 35 anys d'edat o més al moment del lliurament).
A més, les dones que tenen una prova "screen positive" per a hCG i PAPP-A poden optar per experimentar una prova de DNA sense cel·les, en lloc d'avançar amb una prova de diagnòstic. Si la prova d'ADN lliure de cèl·lules és positiva també, es pot realitzar un CVS o amniocentesi per fer un diagnòstic.
D'altra banda, si la prova d'ADN lliure de cèl·lules és negativa, la prova de sang original (el hCG i el PAPP-A) sol considerar-se falsa positiva.
Una paraula de
Com podeu veure, hi ha diverses opcions de selecció de primer trimestre per a la síndrome de Down que inclouen una prova de sang de hCG i PAPP-A, d'ecografia o d'una combinació dels dos. A més, per a dones d'alt risc, també hi ha la prova de sang d'ADN lliure de cèl·lules.
L'elecció del mètode de selecció (si n'hi ha), així com el calendari (algunes dones opten per esperar fins al segon trimestre), és adequat per a vostè, és una decisió molt personal i requereix una estreta conversa amb el seu metge i, de vegades, un conseller genètic.
> Fonts:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Proves de detecció de defectes de naixement.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Síndrome de Down: Descripció general de la detecció prenatal. Wilkins-Huag L, ed. Actualitzat. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Comprensió d'un diagnòstic de la síndrome de Down.